Sindrome di Landau-Kleffner (LKS): sintomi e diagnosi

La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è una malattia neurologica rara che colpisce principalmente i bambini, privandoli gradualmente della capacità di comprendere il linguaggio e di parlare. Questo disturbo devastante, noto anche come afasia acquisita con epilessia, si manifesta con crisi epilettiche e un progressivo deterioramento delle competenze linguistiche. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire i sintomi e offrire al bambino le migliori opportunità di recupero. In questa sede, esploreremo i sintomi chiave della LKS e i percorsi diagnostici per identificarla tempestivamente.

La sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è una rara patologia cerebrale che causa nei bambini la perdita della capacità di parlare e comprendere il linguaggio. I bambini con LKS hanno un’attività cerebrale anomala durante il sonno e molti hanno anche crisi convulsive. Gli operatori sanitari possono curare la LKS con farmaci, logopedia e terapia comportamentale.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Landau-Kleffner (LKS)?

La sindrome di Landau-Kleffner è una condizione che colpisce il cervello causando crisi convulsive e perdita o declino delle capacità di linguaggio e di parola. I bambini con LKS hanno segnali elettrici anomali nel cervello che influenzano la loro capacità di comprendere il linguaggio e parlare.

Chi colpisce la sindrome di Landau-Kleffner?

La LKS colpisce in genere i bambini, a partire da quando hanno tra i 3 e gli 8 anni. Ma anche i bambini di appena 2 anni, così come gli adolescenti, possono essere affetti dalla patologia. I ragazzi hanno più probabilità di essere affetti dalla LKS rispetto alle ragazze.

In che modo la LKS influisce sul mio bambino?

Se il tuo bambino è affetto da LKS, potrebbe perdere la capacità di parlare e comprendere il linguaggio (afasia). Ciò può accadere rapidamente e tutto in una volta, oppure lentamente. Molti bambini affetti da LKS, circa il 70%, hanno anche crisi convulsive, spesso durante il sonno.

La sindrome di Landau-Kleffner è la stessa cosa dell’autismo?

La sindrome di Landau-Kleffner non è autismo. Ma diagnosticare la sindrome di Landau-Kleffner rispetto all’autismo può essere difficile perché i sintomi sono simili. Spesso, gli EEG eseguiti quando il bambino è sveglio e quando dorme possono distinguere tra le due condizioni.

La sindrome di Landau-Kleffner ha altri nomi?

Talvolta gli operatori sanitari chiamano questa condizione afasia acquisita con epilessia.

Quanto è comune la sindrome di Landau-Kleffner?

La sindrome di Landau-Kleffner è rara, ma i ricercatori non sono certi di quante persone ne siano affette.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Landau-Kleffner?

Non è possibile trovare alcuna causa nella maggior parte dei bambini con LKS. Circa il 20% dei bambini con LKS presenta cambiamenti (mutazioni) nel loro GRIN2A gene, però. I bambini ereditano questa mutazione da uno dei genitori. Ma non tutti coloro che hanno questa mutazione genetica sviluppano la LKS. Alcuni bambini con LKS hanno mutazioni in altri geni. Potrebbero essere la prima persona nella loro famiglia ad avere la mutazione, nota come mutazione de novo.

I ricercatori pensano che queste mutazioni genetiche facciano sì che i segnali elettrici nel cervello non funzionino correttamente. Questi segnali anomali possono causare i sintomi della LKS.

I ricercatori stanno anche studiando se c’è un collegamento tra LKS e il sistema immunitario. Una risposta autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le cellule del corpo può contribuire alla LKS.

Quali sono i sintomi della sindrome di Landau-Kleffner?

Non tutti i bambini con LKS hanno gli stessi sintomi. Se tuo figlio ha LKS, potrebbe sembrare che non riesca a sentirti. Potrebbe avere difficoltà a capire cosa tu e gli altri gli dite. Potrebbe anche avere nuovi ritardi nello sviluppo, differenze intellettive o difficoltà di apprendimento. A volte, queste difficoltà linguistiche possono far sentire frustrato tuo figlio e causare sintomi comportamentali come agitazione, mancanza di attenzione, scoppi di rabbia o comportamenti aggressivi.

I bambini affetti da LKS possono essere:

• Incapace di parlare.
• Probabilmente avrà delle convulsioni.
• Maggiore probabilità di soffrire di disturbi comportamentali (come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Landau-Kleffner dagli operatori sanitari?

I bambini con LKS solitamente raggiungono le tipiche tappe dello sviluppo infantile prima che inizi la LKS. Potresti notare che tuo figlio ha difficoltà a parlare. Oppure il medico di tuo figlio potrebbe notare i sintomi durante una visita di controllo.

La diagnosi di LKS è difficile. Informa il tuo medico di eventuali cambiamenti comportamentali che hai notato nel tuo bambino.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare la LKS?

Il medico curante di tuo figlio potrebbe consigliare un elettroencefalogramma (EEG) per misurare gli impulsi elettrici nel cervello di tuo figlio. Questo test indolore consente al medico curante di controllare l’attività cerebrale di tuo figlio.

Gli operatori sanitari possono effettuare questo test mentre il bambino dorme e di nuovo quando è sveglio. In genere, le onde cerebrali del bambino rallentano quando entrano nelle prime fasi del sonno. Quando entrano nella fase del sonno con movimenti oculari rapidi (REM), le onde cerebrali diventano più attive. Ma gli EEG nei bambini con LKS mostrano spesso livelli continui di attività anomala delle onde cerebrali durante tutte le fasi del sonno.

Il medico curante del bambino potrebbe anche raccomandare:

• Audiometria (esame dell’udito).
• Risonanza magnetica del cervello (per escludere un tumore al cervello).
• Valutazione da parte di uno psicologo.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Landau-Kleffner dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari usano farmaci, logopedia e terapia comportamentale per curare i bambini affetti da LKS. Prima inizia la logopedia, maggiori sono le possibilità che il bambino recuperi le sue capacità linguistiche. A volte, gli operatori sanitari raccomandano una dieta chetogenica per l’epilessia.

Quali farmaci utilizzano gli operatori sanitari per curare la LKS?

Il tuo medico potrebbe prescrivere:

• Farmaci anticonvulsivanti per controllare le crisi convulsive.
• Corticosteroidi per ridurre la risposta del sistema immunitario.

Gli operatori sanitari ricorrono alla chirurgia per curare la LKS?

Raramente, i chirurghi eseguono più transezioni subpiali. Non è conclusivo se questo intervento chirurgico al cervello abbia benefici comprovati. Benefici e rischi devono essere attentamente considerati dopo un’accurata valutazione pre-operatoria.

Quanto tempo ci vorrà dopo il trattamento della sindrome di Landau-Kleffner per vedere se mio figlio migliorerà?

Non esiste un modo giusto per trattare la LKS. Il tuo bambino potrebbe migliorare con la logopedia e altri trattamenti. Ma in alcuni casi, potrebbe non rispondere al trattamento. Il tuo medico controllerà i progressi del tuo bambino e adatterà il trattamento se necessario.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio che mio figlio sviluppi la sindrome di Landau-Kleffner?

La LKS è una malattia genetica. Non c’è niente che tu possa fare per ridurre il rischio di sviluppare la sindrome di Landau-Kleffner.

Prospettive / Prognosi

La sindrome di Landau-Kleffner può essere curata?

Alcuni bambini riacquistano la capacità di parlare e comprendere il linguaggio. Altri possono recuperare in parte le loro capacità linguistiche. I bambini che iniziano a mostrare sintomi dopo i 6 anni e iniziano subito la logopedia hanno le migliori possibilità di migliorare. Le crisi spesso si interrompono in età adulta.

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da LKS?

Potrebbe volerci molto tempo prima che il tuo bambino si riprenda dalla LKS. Potresti vedere alcuni miglioramenti nel tempo, oppure il tuo bambino potrebbe perdere le capacità linguistiche dopo aver fatto progressi (ricaduta). Il tuo medico potrebbe consigliare lezioni di educazione speciale o l’apprendimento del linguaggio dei segni per aiutare a soddisfare le esigenze del tuo bambino.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto dalla sindrome di Landau-Kleffner?

Segui le istruzioni del tuo medico per aiutare a mantenere il tuo bambino in salute. Informalo di eventuali nuovi sintomi che il tuo bambino presenta in modo che possa ricevere immediatamente il trattamento.

La sindrome di Landau-Kleffner fa sì che i bambini con sviluppo tipico perdano la capacità di parlare e comprendere il linguaggio. I bambini con LKS hanno un’attività cerebrale anomala durante il sonno e spesso hanno convulsioni. Gli operatori sanitari possono curare la LKS con farmaci e logopedia. Con il tempo e il trattamento, i bambini possono riacquistare le loro capacità linguistiche.

In conclusione, la Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è un raro disturbo neurologico che colpisce principalmente i bambini, causando regressione del linguaggio e crisi epilettiche. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente con terapie del linguaggio e farmaci antiepilettici, al fine di migliorare la prognosi e la qualità della vita dei piccoli pazienti. La ricerca continua ad approfondire le cause e le possibili cure per questa sindrome complessa.