Anemia falciforme: sintomi, cos’è, cause e trattamento

L’anemia falciforme è una malattia genetica spesso misconosciuta, ma che può avere un impatto significativo sulla vita di chi ne è affetto. Questo articolo esplora i sintomi spesso subdoli di questa condizione, approfondisce le sue cause genetiche e illustra i trattamenti disponibili per gestirne i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Continua a leggere per comprendere meglio questa complessa malattia e il suo impatto sulla salute.

L’anemia falciforme è una forma di malattia ereditaria del sangue, la malattia delle cellule falciformi. L’anemia falciforme modifica la forma dei globuli rossi, trasformando i dischi flessibili e rotondi in cellule falciformi rigide e appiccicose che bloccano il flusso sanguigno. Grazie alla diagnosi precoce e ai nuovi trattamenti, circa la metà delle persone affette da anemia falciforme vive fino ai 50 anni.

Panoramica

Cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una forma di malattia ereditaria del sangue, la malattia delle cellule falciformi. L’anemia falciforme colpisce i globuli rossi, trasformandoli da dischi rotondi e flessibili in cellule falciformi rigide e appiccicose. Le cellule falciformi impediscono ai globuli rossi di svolgere il loro compito, ovvero trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. Inoltre, le cellule falciformi non vivono a lungo come i normali globuli rossi. Di conseguenza, non hai abbastanza globuli rossi sani e sviluppi anemia, la condizione che dà il nome all’anemia falciforme.

In passato, i bambini nati con l’anemia falciforme raramente vivevano fino all’età adulta. Ora, grazie alla diagnosi precoce e ai nuovi trattamenti, circa la metà di tutte le persone affette da anemia falciforme vive fino ai 50 anni. Le persone affette da anemia falciforme devono comunque affrontare complicazioni mediche potenzialmente letali. Tuttavia, gli operatori sanitari hanno trattamenti che riducono il rischio di complicazioni e alleviano i sintomi quando si verificano. (Purtroppo, ci sono molti posti nel mondo in cui le persone non hanno ancora accesso a cure mediche efficaci per l’anemia falciforme.)

Chi è colpito dall’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è rara negli Stati Uniti e colpisce circa 100.000 persone. Colpisce principalmente persone la cui discendenza risale a parti del mondo in cui molte persone hanno la malaria e sono portatrici di un gene che fornisce una protezione parziale contro l’anemia. Questo gene causa anche l’anemia falciforme. Negli Stati Uniti, l’anemia falciforme colpisce molte persone di colore. Può colpire anche persone di discendenza sud europea, mediorientale o indiana asiatica.

Come colpisce le persone l’anemia falciforme?

I bambini nati con anemia falciforme potrebbero non avere sintomi per diversi mesi. Quando li hanno, i sintomi includono estrema stanchezza o irrequietezza dovuta all’anemia, mani e piedi dolorosamente gonfi e ittero. I bambini possono anche avere danni alla milza che colpiscono il loro sistema immunitario e aumentano il rischio di infezioni batteriche. Man mano che le persone con anemia falciforme invecchiano, possono sviluppare diversi e più gravi problemi medici che si verificano quando i tessuti degli organi non ricevono abbastanza ossigeno. Le persone con anemia falciforme sono a maggior rischio di ictus e danni a polmoni, reni, milza e fegato.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

Le persone affette da anemia falciforme ereditano la malattia dai loro genitori biologici. Nell’anemia falciforme, il gene che aiuta a produrre globuli rossi normali muta o cambia. Le persone che ereditano il gene mutato della proteina dell’emoglobina da entrambi i genitori biologici sono affette da anemia falciforme. Le persone che ereditano il gene mutato da un genitore biologico hanno il tratto falciforme.

In che modo questa mutazione influisce sui globuli rossi normali?

I globuli rossi normali contengono emoglobina. L’emoglobina è una proteina e la parte principale dei globuli rossi. Quando il gene dell’emoglobina muta, crea cellule falciformi che non riescono a navigare nella rete di vasi sanguigni che trasportano ossigeno, nutrienti e ormoni in tutto il corpo. Ecco perché:

• L’emoglobina normale è solubile, ovvero si dissolve nei liquidi. L’emoglobina anomala non è così solubile e finisce per formare grumi solidi nei globuli rossi.
• I globuli rossi devono essere flessibili per schiacciarsi e scivolare attraverso i vasi sanguigni stretti. I globuli rossi che trasportano emoglobina solida anomala non possono farlo. Invece, i globuli rossi con emoglobina anomala finiscono per bloccare i vasi sanguigni e il flusso sanguigno.
• I globuli rossi normali vivono circa 120 giorni. Le cellule falciformi si autodistruggono entro 10-20 giorni. Normalmente, il midollo osseo produce abbastanza globuli rossi per sostituire le cellule morenti. Quando le cellule muoiono prima del solito, il midollo osseo diventa come una fabbrica che lotta per far corrispondere l’offerta alla domanda. Quando la fabbrica del midollo osseo non riesce a tenere il passo, non hai abbastanza globuli rossi.

Quali sono i segni e i sintomi delle condizioni mediche collegate all’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme solitamente iniziano quando i bambini hanno 5-6 mesi. Crescendo, la maggior parte delle persone con anemia falciforme ha un rischio maggiore di sviluppare nuove condizioni mediche. Alcune di queste condizioni sono pericolose per la vita. Ma imparando a conoscere le condizioni e i sintomi, le persone con anemia falciforme possono cercare aiuto al primo segno di problemi in modo che gli operatori sanitari possano curare la condizione.

Crisi vaso-inclusiva (VOC)

Gli operatori sanitari possono chiamare questa condizione crisi dolorosa acuta. La VOC, o crisi dolorosa acuta, è la ragione più comune per cui le persone con anemia falciforme vanno al pronto soccorso o hanno bisogno di trascorrere del tempo in ospedale. I sintomi includono:

• Dolore intenso e improvviso.
• Il dolore può essere acuto o lancinante.
• I COV possono colpire qualsiasi parte del corpo, ma solitamente colpiscono addome, parte bassa della schiena, braccia e gambe.

Vivere con la VOC è uno degli aspetti più difficili dell’avere l’anemia falciforme. Tra gli altri sintomi e complicazioni, le persone che hanno l’anemia falciforme possono sentirsi depresse o ansiose perché hanno a che fare con certi stigmi associati alla condizione.

Stigma e anemia falciforme

A volte gli operatori sanitari chiamano la VOC la malattia invisibile, perché le persone che soffrono di crisi dolorose spesso non presentano sintomi, a parte un dolore lancinante e improvviso che si allevia solo con antidolorifici oppioidi.

Gli studi dimostrano che l’anemia falciforme porta con sé uno stigma legato alla necessità delle persone di assumere antidolorifici oppioidi per gestire la VOC. Altri studi dimostrano che le persone appartenenti a minoranze razziali ricevono meno antidolorifici e devono aspettare più a lungo per riceverli rispetto alle persone di razza bianca. Messi insieme, questi stigmi sono un doppio colpo, poiché l’anemia falciforme colpisce comunemente le persone di razza nera o ispanica.

Sindrome toracica acuta (SCA)

La sindrome toracica acuta è la complicazione più comune dell’anemia falciforme. È anche la causa di morte più comune e la seconda causa di ricovero ospedaliero più comune. Si verifica quando le cellule falciformi si aggregano e ostruiscono i vasi sanguigni nei polmoni. I sintomi includono:

• Dolore improvviso al petto.
• Tosse.
• Febbre.
• Difficoltà respiratorie.

Anemia

Le persone affette da anemia falciforme possono avere forme di anemia lievi, moderate o gravi. I sintomi includono:

• Avere un colorito della pelle più pallido del normale.
• Stanchezza. Si tratta di sentirsi troppo stanchi per gestire le attività quotidiane.
• Difficoltà respiratorie.

Oltre a questi sintomi, i bambini con anemia possono essere insolitamente irritabili o irrequieti. I bambini potrebbero non crescere velocemente come gli altri bambini della loro età o potrebbero entrare nella pubertà più tardi rispetto ai bambini della loro età.

Colpo

Chiunque soffra di anemia falciforme è a rischio di ictus, compresi i neonati. Circa l’11% delle persone con anemia falciforme ha un ictus entro i 20 anni e il 24% ha un ictus entro i 45 anni. Ecco informazioni sui sintomi dell’ictus:

• Forte mal di testa.
• Debolezza improvvisa su un lato del tuo corpo o di quello del tuo bambino.
• Cambiamento nello stato di allerta.
• Difficoltà a parlare.
• Difficoltà di vista.
• Difficoltà a camminare.

Sequestro splenico

Ciò accade quando le cellule falciformi rimangono bloccate nella milza, costringendola a ingrandirsi. Il sequestro splenico causa spesso anemia acuta. I sintomi includono:

• Dolore nella parte superiore sinistra dell’addome.
• A volte, l’ingrossamento della milza nei bambini è visibile o può essere percepito attraverso la pelle.

Infezioni batteriche

Le persone affette da anemia falciforme hanno un rischio maggiore di infezioni causate da Streptococco pneumoniae, Haemophilus influenzae e non-Typhi Salmonella specie. I sintomi includono:

• Febbre.
• Tosse.
• Difficoltà respiratorie.
• Dolore alle ossa.
• Mal di testa.

Priapismo

Circa il 35% di tutti i soggetti a cui viene assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) affetti da anemia falciforme sviluppa priapismo, ovvero erezioni dolorose che durano quattro ore o più.

Ulcere alle gambe

Circa il 2% delle persone con anemia falciforme sviluppa ulcere alle gambe, solitamente dopo i 10 anni. Le ulcere alle gambe sono più comuni nelle persone AMAB e nelle persone di età pari o superiore a 65 anni. I sintomi sono piaghe dolorose che non guariscono. Le persone spesso sviluppano queste piaghe sulle caviglie.

Ipertensione polmonare (PH)

Circa il 6-11% delle persone affette da anemia falciforme sviluppano ipertensione polmonare (PH). I sintomi includono:

• Battito cardiaco accelerato.
• Svenimento o vertigini.
• Sensazione di mancanza di respiro durante l’esercizio fisico o l’attività e difficoltà a respirare a riposo.

Malattia renale cronica

Circa il 30% delle persone affette da anemia falciforme soffre di malattia renale cronica. I sintomi includono:

• Bisogno di urinare più spesso.
• Fatica.
• Perdita di appetito.
• Mani, piedi e caviglie gonfi.
• Fiato corto.
• Sangue nelle urine (ematuria) o urine dall’aspetto schiumoso.
• Occhi gonfi.
• Pelle secca e pruriginosa.
• Difficoltà di concentrazione.
• Difficoltà a dormire.
• Intorpidimento.
• Nausea o vomito.
• Crampi muscolari.
• Pressione alta (ipertensione).
• Colore della pelle visibilmente più scuro del solito.

Distacco della retina

Le cellule falciformi possono causare distacchi della retina bloccando i vasi sanguigni nella retina. I sintomi comuni includono:

• Vedere lampi di luce.
• Vedere molti corpi mobili: macchie, fili, macchie scure e linee ondulate che attraversano il campo visivo. (Vederne alcuni qua e là è normale e non c’è motivo di allarme.)
• Oscuramento della visione periferica (visione laterale).
• Oscuramento o ombre che coprono parte della vista.
• Oscuramento o ombra che copre parte della vista.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’anemia falciforme dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari diagnosticano l’anemia falciforme prelevando campioni di sangue. Possono utilizzare una tecnica chiamata elettroforesi dell’emoglobina o cromatografia liquida ad alte prestazioni. Questo test identifica e misura diversi tipi di emoglobina nei globuli rossi, inclusa l’emoglobina anomala che causa l’anemia falciforme. (A partire dal 2007, tutti i bambini nati negli Stati Uniti vengono sottoposti a test per l’anemia falciforme subito dopo la nascita. La diagnosi e il trattamento precoci sono il motivo per cui meno bambini e neonati nati negli Stati Uniti muoiono di anemia falciforme.)

Quali sono le probabilità che mio figlio nasca con l’anemia falciforme?

Dipende se tu e/o il tuo partner avete ereditato l’anemia falciforme o se avete il tratto falciforme. Il tratto falciforme non è una malattia. Le persone con il tratto falciforme hanno un mix di emoglobina normale e anomala nei loro globuli rossi. Hanno abbastanza emoglobina normale nei loro globuli rossi da impedire alle cellule di falciforme. Tuttavia, hanno un rischio maggiore di avere figli con l’anemia falciforme.

Se tu e il tuo partner avete entrambi il tratto falciforme, il vostro bambino ha il 25% di possibilità di nascere con l’anemia falciforme. Se solo uno di voi ha il tratto falciforme, il vostro bambino non nascerà con l’anemia falciforme, ma c’è il 50% di possibilità che nasca con il tratto falciforme. Gli studi hanno stimato che circa 1-3 milioni di persone negli Stati Uniti sono portatrici del tratto falciforme, tra cui circa l’8-10% delle persone di colore.

Screening prenatale

Gli operatori sanitari possono diagnosticare l’anemia falciforme prima della nascita del bambino. Lo fanno prelevando un campione del liquido amniotico della madre biologica o del tessuto dalla placenta della madre biologica. Quindi, esaminano i campioni per individuare i segni del gene dell’emoglobina falciforme che causa la condizione.

Gestione e trattamento

Gli operatori sanitari possono curare l’anemia falciforme?

Al momento, il trapianto allogenico di cellule staminali è l’unico modo in cui gli operatori sanitari possono curare l’anemia falciforme e altre forme di anemia falciforme. Gli operatori sanitari in genere raccomandano il trapianto per le persone che hanno gravi complicazioni come ictus, sindrome toracica acuta o crisi ricorrenti di VOC/dolore acuto.

Come vengono curate le anemia falciforme dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari in genere curano l’anemia falciforme con trasfusioni di sangue, antibiotici per curare le infezioni e farmaci che riducono i sintomi causati dalle complicazioni dell’anemia falciforme. Questi farmaci possono includere idrossiurea, voxlelotor, terapia con L-glutammina e crizanlizumab.

Idrossiurea (nomi commerciali Droxia®, Hydrea ®, Siklos®, Mylocel®)

L’idrossiurea (pronunciata “hye drox ee ure ee a”) è un farmaco antitumorale ora utilizzato per trattare l’anemia falciforme. Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l’idrossiurea come trattamento dell’anemia falciforme per i bambini di età pari o superiore a 2 anni, nonché per gli adulti. Gli studi dimostrano che l’idrossiurea:

• Riduce del 50% il numero di crisi VOC/dolore acuto.
• Diminuisce i casi di sindrome toracica acuta.
• Riduce la necessità di trasfusioni di sangue.
• Migliora i sintomi dell’anemia.
• Nei bambini, l’idrossiurea allevia la dattilite, che causa un gonfiore doloroso.

Voxelotor (nome commerciale Obryta®)

Questo farmaco impedisce ai globuli rossi con emoglobina anomala di trasformarsi in cellule falciformi. Voxelotor (pronunciato “vox el oh tor”) può impedire che alcuni globuli rossi vengano distrutti più velocemente di quanto il midollo osseo riesca a sostituirli. Nel 2019, la FDA ha approvato voxelotor per il trattamento dell’anemia falciforme. Verso la fine del 2021, la FDA ha approvato voxelotor come trattamento per i bambini di età pari o superiore a 4 anni.

Terapia con L-glutammina (nome commerciale Endari®)

La L-glutammina aiuta a ridurre alcune delle complicazioni legate all’anemia falciforme. Le cellule falciformi si sviluppano nel tempo. La L-glutammina aiuta a proteggere le cellule falciformi dal diventare più deformi. Nel 2017, la FDA ha approvato Endari per il trattamento di bambini di età pari o superiore a 5 anni e adulti.

Crizanlizumab-tmca (nome commerciale Adakveo®)

Le persone affette da anemia falciforme affrontano improvvisi attacchi di dolore lancinante chiamati crisi di dolore acuto/VOC. Nel 2019, la FDA ha approvato il farmaco crizanlizumab-tmca (pronunciato “criz-l-izum-ab”) per il trattamento di persone di età pari o superiore a 16 anni. Questo farmaco può aiutare a ridurre la frequenza con cui si verificano le crisi di dolore acuto/VOC.

Prevenzione

Come posso prevenire l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria. Puoi fare un esame del sangue per scoprire se hai il tratto falciforme che potresti trasmettere ai tuoi figli. Le persone possono avere il tratto falciforme senza avere l’anemia falciforme o l’anemia falciforme.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se io o mio figlio soffriamo di anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una malattia cronica che non può essere curata. Esistono, tuttavia, farmaci che gli operatori sanitari usano per gestire le complicazioni dell’anemia falciforme. In alcuni casi, questi farmaci possono impedire che l’anemia falciforme peggiori. I bambini piccoli possono usare alcuni di questi farmaci. Quando i bambini crescono, potrebbero essere in grado di assumere farmaci che fanno di più per gestire le complicazioni dell’anemia falciforme.

Qual è l’aspettativa di vita per una persona affetta da anemia falciforme?

C’era un tempo in cui i bambini nati con l’anemia falciforme raramente vivevano oltre i 5 anni. Ora, gli operatori sanitari sono in grado di diagnosticare l’anemia falciforme e iniziare un trattamento che allevia i sintomi e le complicazioni. Le persone vivono fino ai 50 anni con l’anemia falciforme. Nonostante ciò, le persone che hanno l’anemia falciforme vivono dai 20 ai 30 anni in meno rispetto alle persone che non hanno la condizione.

Vivere con

Com’è vivere con l’anemia falciforme?

Nuove cure stanno aiutando le persone affette da anemia falciforme a vivere più a lungo e con una migliore qualità della vita. I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) degli Stati Uniti hanno i seguenti suggerimenti per vivere bene con l’anemia falciforme:

• Trova una buona assistenza medica. L’anemia falciforme è complicata. Spesso, la gestione dell’anemia falciforme richiede un team multidisciplinare di operatori sanitari specializzati in disturbi del sangue.
• Sottoporsi a controlli regolari. Controlli sanitari regolari con il tuo medico di base possono prevenire gravi complicazioni mediche. Avere un rapporto con il tuo medico che capisce la tua situazione può rendere più facile ottenere aiuto se hai una crisi di dolore acuto.
• Presta attenzione alla tua salute emotiva. Sfortunatamente, ci sono degli stigmi associati all’anemia falciforme. A volte, questi stigmi causano depressione o ansia nelle persone. Parla con il tuo medico se stai lottando con le emozioni legate al sentirti stigmatizzato. Può consigliarti delle risorse per aiutarti. Inoltre, potrebbe essere in grado di difenderti istruendo i tuoi coetanei sulle complicazioni e i sintomi dell’anemia falciforme.
• Prevenire le infezioniParla con il tuo medico delle vaccinazioni e adotta misure per proteggerti dalle infezioni.
• Mangiare una dieta sanaSegui una dieta equilibrata e bevi da otto a dieci bicchieri d’acqua al giorno.
• Gestisci il tuo ambienteLe persone affette da anemia falciforme devono mantenere una temperatura corporea equilibrata per evitare crisi di dolore acuto/COV, quindi è importante evitare di avere troppo caldo o troppo freddo.
• Fai un po’ di esercizio. L’attività fisica regolare migliora il tuo umore e la tua salute. Ma assicurati di prendertela comoda, riposati quando ne hai bisogno e rimani idratato.
• Ottieni supporto. Poiché l’anemia falciforme è una malattia rara, la maggior parte delle persone non capisce cosa significhi conviverci. Chiedi al tuo medico di suggerirti un gruppo di supporto.
• Cercare studi clinici. Gli operatori sanitari e i ricercatori testano costantemente nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica può essere un modo per ottenere nuovi farmaci e trattamenti. Chiedi al tuo operatore sanitario di aiutarti a trovare una sperimentazione clinica.

Vivere con complicazioni mediche

L’anemia falciforme è una malattia cronica con sintomi che cambiano nel tempo. Ad esempio, bambini e adulti devono convivere con il dolore della sindrome toracica acuta o VOC. Sono a maggior rischio di ictus. Invecchiando, è probabile che le persone sviluppino nuove complicazioni come malattie polmonari croniche e dolorose ulcere alle gambe.

Se tu o tuo figlio soffrite di anemia falciforme, chiedete al vostro medico cosa potete fare ora e cosa dovreste aspettarvi. Probabilmente pianificheranno test regolari per monitorare i segni e i sintomi in modo da poter diagnosticare e curare le complicazioni il prima possibile.

Gestire il dolore

Gli studi dimostrano che le persone con anemia falciforme cercano costantemente di gestire il dolore che spesso influisce sulla loro qualità di vita. A volte, hanno un dolore acuto che si verifica quando le cellule falciformi bloccano il flusso sanguigno. Questa è VOC ed è un’emergenza medica. Altre persone hanno dolore cronico, un dolore che dura più di tre o sei mesi. Se soffri di dolore cronico, prendi in considerazione di lavorare con uno specialista nella gestione del dolore. Può consigliarti diversi modi per gestire il dolore.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

L’anemia falciforme può causare gravi condizioni mediche. Vai al pronto soccorso se hai i seguenti sintomi:

• Stanchezza estrema.
• Fiato corto.
• Vertigini.
• Battito cardiaco irregolare.

Sintomi della sindrome toracica acuta

• Febbre superiore a 38,5 gradi Celsius (o 101,3 gradi Fahrenheit).
• Dolore al petto.
• Tosse.

Sintomi dell’ictus

• Debolezza improvvisa.
• Intorpidimento di un lato del tuo corpo o di quello del tuo bambino.
• Confusione.
• Difficoltà a parlare, vedere o camminare.

Altri sintomi

Erezioni dolorose che durano quattro ore o più. Questo è un sintomo di priapismo.

Per più di un secolo, gli operatori sanitari e le famiglie hanno lottato con le strazianti conseguenze dei bambini nati con l’anemia falciforme. Pochi bambini vivevano abbastanza a lungo da festeggiare il loro quinto compleanno. A partire da circa 10 anni fa, gli operatori sanitari hanno iniziato a fare enormi passi avanti nel trattamento dell’anemia falciforme. Un bambino nato ora ha maggiori probabilità di vivere fino ai 50 anni. Grazie alla ricerca, gli operatori sanitari possono trattare l’anemia falciforme come una malattia cronica. Ma è una malattia con gravi complicazioni mediche, a volte pericolose per la vita. Se tu o tuo figlio soffrite di anemia falciforme, potreste essere grati per i progressi passati, ma ansiosi per il futuro. I ricercatori e gli operatori sanitari sono concentrati al laser sulla ricerca di una cura per l’anemia falciforme.

In conclusione, l’anemia falciforme è una malattia genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicanze. Nonostante le sfide, la ricerca continua a progredire, offrendo nuove speranze per il futuro, con terapie innovative che mirano a migliorare la qualità di vita e aumentare l’aspettativa di vita delle persone affette da questa patologia. L’informazione e la consapevolezza rimangono fondamentali per una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, elementi cruciali per affrontare l’anemia falciforme.