Nanismo (displasia scheletrica) e altre cause di bassa statura

Il nanismo, un termine generico per indicare diverse forme di displasia scheletrica, è una condizione che comporta bassa statura sproporzionata. Tuttavia, non tutte le persone di bassa statura sono affette da nanismo. Questo testo esplora le diverse cause di bassa statura, differenziando tra displasie scheletriche come l’acondroplasia e altre cause come deficit ormonali, malnutrizione o sindromi genetiche rare, analizzando le caratteristiche distintive, la diagnosi e le possibili opzioni di trattamento.

Nanismo (displasia scheletrica) è un termine medico che comprende centinaia di condizioni che influenzano la crescita di ossa e/o cartilagini e le dimensioni di braccia, gambe, addome e testa di una persona. Un adulto affetto da nanismo è alto meno di 4 piedi e 10 pollici. Il trattamento gestisce i sintomi e porta a una durata di vita normale per molti tipi.

Panoramica

Il nanismo (displasia scheletrica) è una delle tante condizioni genetiche che influenzano la struttura dello scheletro e spesso compromettono l’altezza.

Cos’è il nanismo?

Nanismo (una forma di displasia scheletrica) è un termine medico generico che include centinaia di condizioni che influenzano la crescita di ossa e/o cartilagini, con conseguente bassa statura. Le persone con questa condizione sono solitamente alte meno di 4 piedi e 10 pollici (1,47 metri) da adulte.

Alcune persone affette da queste patologie preferiscono definirsi “piccole persone”, ma il termine “nani” non dovrebbe essere utilizzato.

Il nanismo ha molte forme diverse. Queste condizioni possono colpire diverse parti del sistema muscolo-scheletrico, tra cui la crescita di braccia, gambe, addome e/o testa.

Quali sono i tipi più comuni di nanismo (displasia scheletrica)?

Centinaia di tipi di nanismo (displasia scheletrica) influenzano la crescita ossea. Alcuni dei tipi più comuni includono:

• Nanismo acondroplasico: La forma più comune di nanismo è caratterizzata da arti corti e fronte prominente.
• Nanismo ipocondroplasico: Una forma lieve di nanismo con arti corti, le cui caratteristiche non sono evidenti durante l’infanzia.
• Nanismo ipofisario: Nanismo causato da una carenza dell’ormone della crescita.
• Nanismo primordiale:Una forma di nanismo caratterizzata da piccole dimensioni corporee in tutte le fasi della vita, anche prima della nascita.
• Displasia tanatofora: Una forma di nanismo meno comune e molto grave che causa arti molto corti insieme a un torace stretto. Di solito provoca la morte dei neonati poco dopo la nascita a causa di difficoltà respiratorie.

Cosa significa bassa statura?

“Bassa statura” è un termine che si riferisce a una persona più bassa di quanto ci si aspetterebbe da persone della stessa età. Nei bambini, questo può significare che la loro altezza è al di sotto delle tipiche curve di crescita o inferiore a quanto ci si aspetterebbe in base all’altezza dei genitori.

Diversi fattori determinano l’altezza in piedi di una persona (o la lunghezza nei neonati), tra cui quanto sono alti i genitori, il loro peso e i livelli ormonali. Molte condizioni genetiche possono causare una bassa statura nelle persone.

Chi è colpito dal nanismo?

Il nanismo (displasia scheletrica) può colpire chiunque. Molti tipi di nanismo sono genetici, il che significa che puoi ereditare la condizione dai tuoi genitori e altre forme si verificano casualmente attraverso cambiamenti del DNA. Il più delle volte, ma non sempre, il nanismo colpisce i figli di genitori di altezza media.

Quanto è comune il nanismo?

Il nanismo (displasia scheletrica) è una condizione rara. Il tipo più comune di nanismo è l’acondroplasia, che colpisce 1 persona su 15.000-40.000.

In che modo il nanismo influisce sul mio corpo?

Il nanismo (displasia scheletrica) colpisce la crescita delle ossa nel corpo. Le ossa più comunemente colpite dal nanismo sono le ossa lunghe delle braccia e delle gambe, ma può colpire anche altre ossa, tra cui quelle dell’addome e della testa. I sintomi del nanismo possono colpire altre parti del corpo e portare a problemi di salute a lungo termine, come tono muscolare debole o infezioni frequenti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del nanismo?

Il sintomo più comune del nanismo (una forma di displasia scheletrica) è la bassa statura. Una persona a cui viene diagnosticato un qualsiasi tipo di nanismo avrà quasi sempre un’altezza inferiore a 4 piedi e 10 pollici, o 1,47 metri, da adulta. La bassa statura è più evidente durante la pubertà e l’età adulta piuttosto che durante l’infanzia.

La maggior parte delle cause della bassa statura sono proporzionate, il che significa che tutto è piccolo e non solo alcune parti del corpo. Alcune forme di nanismo si riferiscono alla bassa statura come sproporzionata, il che significa che una persona ha un busto di dimensioni medie e braccia e gambe corte.

I sintomi del nanismo possono includere:

• Gambe arcuate.
• Ponte nasale piatto (zona ossea nella parte superiore del naso).
• Testa grande.
• Fronte prominente.
• Braccia e gambe corte.
• Dita delle mani e dei piedi corte.
• Mani e piedi larghi.

I sintomi del nanismo possono talvolta portare a ulteriori problemi di salute dovuti alla crescita anomala delle ossa, tra cui:

• Accumulo di liquido attorno al cervello (idrocefalo).
• Nervi compressi.
• Colonna vertebrale curva (scoliosi).
• Infezioni alle orecchie o problemi di udito.
• Dolore al ginocchio e alla caviglia.
• Apnea notturna.

Quali sono le cause del nanismo?

Diverse possibili cause portano a una diagnosi di nanismo (displasia scheletrica). Un cambiamento nel DNA di una persona causa la maggior parte dei casi di nanismo, mentre diversi tipi hanno una causa sconosciuta.

Le cause del nanismo includono:

• Familiare:Se i genitori e gli altri membri della famiglia sono bassi, è normale che anche i loro figli lo siano.
• Mutazione genetica: Cambiamenti nel DNA di una persona.
• Deficit dell’ormone della crescita:Il cervello non produce abbastanza ormone che favorisce la crescita delle ossa.
• Tardivo (ritardo costituzionale): Alcuni bambini sono bassi prima nell’infanzia perché sono programmati per crescere più tardi rispetto ai loro coetanei. A volte c’è una storia familiare di un modello di crescita simile.
• Malnutrizione:Una nutrizione non adeguata può influire sulla capacità di crescita del bambino.
• Piccolo per l’età gestazionale:La maggior parte dei bambini che nascono piccoli recuperano la crescita entro i primi due o tre anni di vita, ma il 10% non ci riesce.

Il nanismo è genetico?

Sì, alcuni tipi di nanismo (causati da displasia scheletrica) sono genetici e derivano da un cambiamento nel DNA di una persona. Nella maggior parte dei casi, la mutazione genetica avviene in modo casuale e non viene trasmessa da un genitore di bassa statura a un figlio. Ciò significa che la maggior parte dei genitori che hanno figli a cui è stato diagnosticato il nanismo sono di altezza media.

Il tasso di eredità della condizione da parte di un bambino aumenta se uno o entrambi i genitori hanno una diagnosi di nanismo e varia a seconda della forma di nanismo di cui soffre una persona. Ad esempio, un genitore con acondroplasia ha il 50% di possibilità di trasmettere la condizione al figlio. Se entrambi i genitori hanno l’acondroplasia, c’è il 25% di possibilità che il figlio nasca con una pericolosa forma di nanismo chiamata acondroplasia omozigote, che porta alla morte del feto o alla morte poco dopo la nascita e il 50% di possibilità di acondroplasia tipica.

Se stai pianificando una gravidanza e vuoi conoscere il rischio di avere un figlio affetto da una patologia ereditaria come l’acondroplasia o il nanismo, contatta il tuo medico per sottoporti a test genetici.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il nanismo?

In alcuni casi, il tuo medico può diagnosticare il nanismo (displasia scheletrica) prima della nascita. Durante la gravidanza, il tuo medico utilizzerà test di screening prenatale per identificare eventuali anomalie della crescita nel tuo bambino.

Dopo la nascita del bambino, il medico monitorerà la crescita del bambino durante le visite annuali di controllo. Se il bambino non ha ricevuto una diagnosi precoce di nanismo (displasia scheletrica) alla nascita, la diagnosi potrebbe arrivare in seguito se il bambino non raggiunge le tappe fondamentali della crescita, che sono un segno della condizione. Ulteriori esami, come una radiografia e analisi del sangue, possono aiutare il medico a identificare il motivo per cui il bambino non cresce a un ritmo normale, il che porterà alla diagnosi.

Gestione e trattamento

Come si cura il nanismo?

Il trattamento del nanismo (displasia scheletrica) è unico per ogni persona, in base alla diagnosi specifica e agisce sui sintomi della condizione, poiché non esiste una cura.

Il trattamento chirurgico per affrontare i sintomi potrebbe includere un intervento chirurgico per:

• Correggere le ossa che crescono in una direzione anomala o la forma delle ossa.
• Rimuovere il liquido in eccesso attorno al cervello (idrocefalo).
• Ridurre la compressione del tronco encefalico, ovvero la pressione esercitata sulla parte del cervello che si collega al midollo spinale.
• Migliorare la respirazione rimuovendo tonsille e/o adenoidi.
• Aggiungere tubicini nelle orecchie per prevenire le infezioni alle orecchie.

Altri tipi di trattamento per affrontare i sintomi del nanismo (displasia scheletrica) che non comportano un intervento chirurgico includono:

• Utilizzo di un apparecchio CPAP (pressione positiva continua delle vie aeree) per l’apnea notturna.
• Utilizzo di apparecchi acustici per migliorare l’udito.
• Incoraggiare sane abitudini alimentari e l’attività fisica per prevenire l’aumento eccessivo di peso o l’obesità (un BMI, o indice di massa corporea, pari o superiore a 30).
• Assunzione di ormoni della crescita (terapia ormonale) per curare una carenza dell’ormone della crescita.
• Nel 2021, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato l’uso di vosoritide (Voxzogo®) nei bambini con acondroplasia di età pari o superiore a 5 anni ma le cui placche di accrescimento ossea sono ancora aperte (ciò significa che non hanno ancora finito di crescere). In uno studio clinico, vosoritide ha contribuito ad accelerare la crescita dei bambini.

Il trattamento del nanismo dura tutta la vita e contribuisce a migliorare la qualità della vita del paziente.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto da nanismo?

Poiché alcuni tipi di nanismo (displasia scheletrica) sono genetici, non c’è modo di prevenire la condizione a meno che un operatore sanitario non utilizzi un test di screening come il test genetico preimpianto. Per comprendere meglio il rischio di avere un figlio con una condizione genetica come il nanismo, contatta il tuo operatore sanitario per i test genetici.

L’alimentazione gioca un ruolo fondamentale nella crescita del tuo bambino. Se sei incinta, assicurati di seguire una dieta ben bilanciata. Quando il tuo bambino nasce, dovrebbe anche mangiare una varietà di cibi sani e adatti all’età, come proteine, frutta, cereali e verdura, che gli forniranno tutti i nutrienti di cui ha bisogno per crescere.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se al mio bambino viene diagnosticato il nanismo?

Sebbene non esista una cura per il nanismo (displasia scheletrica), molte persone di bassa statura hanno una durata di vita normale e una buona salute con un trattamento per affrontare i loro sintomi. Ci sono potenziali sintomi della condizione che potrebbero avere un impatto negativo su tuo figlio e sulla tua famiglia, soprattutto se la loro crescita ossea anomala richiede interventi chirurgici multipli. Il tuo medico lavorerà a stretto contatto con te e tuo figlio per assicurarsi che ricevano il trattamento di cui hanno bisogno per vivere una vita piena e sana.

Qual è l’aspettativa di vita per una persona affetta da nanismo?

Per molte forme di nanismo, le persone diagnosticate hanno un’aspettativa di vita normale con un trattamento per gestire i sintomi. Altre forme, sfortunatamente, hanno una durata di vita più breve.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da nanismo (displasia scheletrica)?

Una volta soddisfatte le esigenze mediche del tuo bambino, puoi supportarlo creando un ambiente che lo accolga e lo faccia sentire incluso:

• Eliminare le difficoltà fisiche in casa per promuovere l’indipendenza (utilizzare uno sgabello, abbassare gli interruttori della luce).
• Fornire supporto educativo e/o emotivo per prevenire o affrontare il bullismo a scuola.
• Collaborare con organizzazioni che supportano bambini con diagnosi simili.

I genitori dovrebbero trovare un equilibrio tra l’esigenza di trattare i propri figli in un modo appropriato alla loro età e non alla loro altezza.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico per curare i sintomi?
• Come posso aiutare il mio bambino a prevenire le infezioni all’orecchio?
• Ci sono effetti collaterali nel trattamento che consigli?
• Con quale frequenza il mio bambino deve assumere gli ormoni della crescita?

Anche se al tuo bambino è stato diagnosticato il nanismo (displasia scheletrica) potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o un trattamento a lungo termine per gestire i sintomi, ciò non significa necessariamente che non possa vivere una vita piena e significativa. Come suo caregiver, ricorda di trattare il tuo bambino in base alla sua età, non alla sua altezza. Ciò migliorerà l’autostima del tuo bambino e lo aiuterà a sentirsi incluso e amato.

Se sei un adulto affetto da nanismo, avere un buon sistema di supporto, gestire i sintomi e condurre uno stile di vita sano può aiutarti a vivere una vita piena e attiva.

In conclusione, il nanismo, principalmente causato da displasie scheletriche, rappresenta una condizione eterogenea con diverse implicazioni cliniche. Sebbene la bassa statura sia la caratteristica distintiva, è fondamentale distinguere tra le varie forme di nanismo e altre cause di bassa statura per una diagnosi accurata e un’adeguata presa in carico. La ricerca continua ad approfondire la comprensione di queste condizioni, aprendo la strada a nuove strategie terapeutiche e migliorando la qualità di vita delle persone affette.