Malattia di von Willebrand: cos’è, tipi, sintomi e trattamento

La malattia di von Willebrand è un disturbo emorragico ereditario caratterizzato da un difetto nella quantità o nella funzionalità del fattore di coagulazione von Willebrand. Esistono diversi tipi di questa patologia, con sintomi che variano da lievi emorragie a rischio di gravi complicazioni come sanguinamenti interni. Il trattamento della malattia di von Willebrand prevede l’uso di terapie mirate a ridurre o prevenire le emorragie, come la somministrazione di concentrati di fattore von Willebrand o di desmopressina. È importante una corretta diagnosi e un’adeguata gestione della malattia per garantire una buona qualità di vita ai pazienti.

Panoramica

Cos’è la malattia di von Willebrand?

La malattia di von Willebrand è una malattia del sangue comune che impedisce al sangue di coagularsi. Si tratta di una malattia ereditaria, il che significa che i genitori possono trasmettere la malattia ai loro figli biologici. Gli operatori sanitari trattano questo disturbo con farmaci che aiutano la coagulazione del sangue.

Cosa succede se hai la malattia di von Willebrand?

Le persone affette dalla malattia di von Willebrand possono sanguinare più del solito. Ad esempio, potrebbero avere frequenti epistassi o sanguinare a lungo dopo aver subito un taglio minore. Le donne o le persone designate come donne alla nascita (DFAB) possono avere periodi mestruali abbondanti o forti emorragie dopo il parto. I soggetti affetti dalla forma più grave della malattia di von Willebrand possono presentare emorragie alle articolazioni o ai tessuti molli che causano forte dolore e gonfiore. Alcune persone sviluppano anemia.

Quanto è comune questa condizione?

La malattia di von Willebrand colpisce l’1% della popolazione statunitense ed è il disturbo emorragico più comune negli Stati Uniti. A livello globale, la malattia di von Willebrand colpisce circa 23-110 persone su 1 milione. I numeri variano perché le persone possono avere problemi di sanguinamento, ma non viene diagnosticata la malattia di von Willebrand. In alcuni casi, le persone hanno problemi di sanguinamento per molti anni prima di avere una diagnosi definitiva.

La malattia di von Willebrand è la stessa cosa dell’emofilia?

von Willebrand è simile all’emofilia ma in genere causa sintomi meno gravi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand?

Molte persone affette dalla malattia di von Willebrand soffrono di questa condizione, ma non presentano sintomi o presentano sintomi lievi. Le persone che hanno una forma più grave della condizione possono presentare i seguenti sintomi:

• Sangue dal naso: Si tratta di epistassi che durano più di 10 minuti e si verificano cinque o più volte l’anno.
• Sanguinamento da un taglio o altro infortunio che dura più di 10 minuti.
• Lividi: Le persone affette dalla malattia di von Willebrand si procurano facilmente lividi. I loro lividi sono sollevati, il che significa che i lividi sembrano gonfi e i loro lividi sono più grandi di un quarto.
• Anemia da carenza di ferro: Tutta l’anemia si verifica quando non si hanno abbastanza globuli rossi. Nell’anemia da carenza di ferro, il corpo non ha abbastanza ferro per produrre emoglobina. L’emoglobina è la sostanza contenuta nei globuli rossi che li aiuta a trasportare l’ossigeno.
• Sanguinamento post-operatorio: Le persone affette dalla malattia di von Willebrand possono avere forti emorragie dopo qualsiasi intervento chirurgico, inclusa la chirurgia dentale.
• Periodi abbondanti (sanguinamento mestruale): Si tratta di un’emorragia così abbondante che è necessario cambiare l’assorbente o il tampone ogni ora, oppure che l’emorragia dura più di sette giorni.
• Forte sanguinamento dopo il parto o un aborto spontaneo.
• Sangue nelle feci (feci): Il sangue nelle feci o il sanguinamento dopo aver fatto la cacca possono essere un sintomo di altre condizioni mediche. Parla con il tuo medico se hai sangue nelle feci.
• Sangue nella pipì (ematuria): Parla con il tuo medico se noti sangue quando fai pipì, in particolare se hai un bisogno urgente di fare pipì e c’è sangue nella pipì.

Quali sono le cause della malattia di von Willebrand?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica che si verifica quando alcuni geni mutano o cambiano. Nella malattia di von Willebrand, le mutazioni genetiche influenzano la capacità del corpo di produrre un fattore di von Willebrand normale. I fattori sono proteine ​​che aiutano il sangue a coagulare.

Hai il fattore von Willebrand nel plasma, nelle piastrine e nelle pareti dei vasi sanguigni. Il plasma è la parte liquida del sangue. Le piastrine sono cellule che aiutano la coagulazione del sangue quando i vasi sanguigni si rompono a causa di lesioni o danni.

Normalmente, le piastrine smettono di sanguinare aderendo ai vasi sanguigni danneggiati e contribuendo a formare coaguli di sangue. Il fattore von Willebrand aiuta le piastrine ad aderire. Quando non hai abbastanza fattore di von Willebrand o non hai alcun fattore, le tue piastrine non possono attaccarsi come dovrebbero e ci vuole più tempo perché le piastrine contribuiscano a formare coaguli di sangue.

La maggior parte delle persone sono affette dalla malattia di von Willebrand perché hanno ereditato un gene mutato da uno dei loro genitori biologici. Questa è un’eredità autosomica dominante. Alcune persone ereditano i geni mutati da entrambi i genitori biologici. Si tratta di un’eredità autosomica recessiva ed è la forma più grave della malattia di von Willebrand. Le persone portatrici del gene mutato hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione genetica ai loro figli biologici.

Le persone possono anche sviluppare la malattia di von Willebrand come complicazione di alcuni tumori, disturbi autoimmuni e malattie del cuore e dei vasi sanguigni.

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano la malattia di von Willebrand?

Il tuo medico ti chiederà di descrivere i tuoi sintomi. Potrebbero chiederti se hai familiari biologici che presentano sintomi simili o disturbi emorragici. Possono eseguire i seguenti test:

• Emocromo completo (CBC): Questo test misura il numero dei globuli rossi, dei diversi tipi di globuli bianchi e delle piastrine. Misura anche la quantità di emoglobina nei globuli rossi. La maggior parte delle persone affette dalla malattia di von Willebrand hanno emocromi normali. I soggetti con sanguinamento insolitamente abbondante possono avere un basso numero di emoglobina e di globuli rossi.
• Test di aggregazione piastrinica: Le piastrine sono cellule del sangue che aiutano il sangue a coagulare. Questi test misurano quanto bene le piastrine si uniscono tra loro in modo che possano contribuire a formare coaguli di sangue.
• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT): Gli operatori sanitari analizzano altri fattori della coagulazione che, come il fattore di von Willebrand, sono proteine ​​che aiutano il sangue a coagulare. Livelli di fattore inferiori al normale significano che è necessario più tempo per la coagulazione del sangue.
• Tempo di protrombina (PT): Questo test misura ulteriori fattori di coagulazione.
• Test del fibrinogeno: Il fibrinogeno è un’altra proteina che aiuta il sangue a coagulare.
• Antigene del fattore di von Willebrand: Questo test misura la quantità di proteina del fattore von Willebrand nel flusso sanguigno.
• Cofattore della ristocetina: Questo test valuta l’attività del fattore di von Willebrand.
• Multimeri del fattore di von Willebrand: Questo test misura la struttura del fattore.

Il tuo medico potrebbe dover eseguire diversi esami del sangue per confermare che hai la malattia di von Willebrand. Questo perché alcuni fattori, inclusi i livelli ormonali, possono modificare i livelli ematici del fattore von Willebrand.

Esiste più di un tipo di malattia di von Willebrand. Gli operatori sanitari possono eseguire più test di laboratorio per identificare il difetto specifico. Ecco ulteriori informazioni sui tipi di malattia di von Willebrand:

• Tipo 1: Questo è il tipo più comune di malattia di von Willebrand. Colpisce dal 60% all’80% delle persone affette dalla malattia. Le persone con questo tipo hanno bassi livelli di fattore von Willebrand nel sangue. Potrebbero non avere sintomi. Se hanno sintomi, quei sintomi sono lievi.
• Tipo 2: In questo caso il fattore von Willebrand non funziona come dovrebbe. Le persone con questo tipo possono avere sanguinamento lieve o moderato. Circa il 15%-30% delle persone affette dalla malattia di von Willebrand presentano questo tipo.
• Digitare 3: Questa è la forma più grave della malattia di von Willebrand. È anche il tipo più raro e colpisce dal 5% al ​​10% delle persone affette dalla malattia. Le persone con questo tipo possono avere seri problemi di sanguinamento perché hanno livelli di fattore von Willebrand molto bassi o non hanno alcun fattore von Willebrand nel flusso sanguigno.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano la malattia di von Willebrand?

Gli operatori sanitari possono trattare questa condizione con diversi farmaci:

• Desmopressina: Questo ormone aumenta i livelli del fattore von Willebrand nel flusso sanguigno. Questo è il trattamento più comune per la malattia di von Willebrand.
• Infusioni di fattore von Willebrand: Alcune persone possono ricevere infusioni di fattore von Willebrand per fermare gli episodi di sanguinamento. Possono ricevere questo trattamento prima dell’intervento chirurgico. Alcune persone con grave malattia del fattore von Willebrand possono ricevere infusioni regolari in modo da avere un livello costante di fattore von Willebrand nel flusso sanguigno.
• Antifibrinolitici: Questi farmaci impediscono la rottura dei coaguli di sangue. Il tuo medico può prescriverti questo tipo di farmaci se stai subendo un intervento di chirurgia dentale o se hai periodi mestruali abbondanti.
• Pillole anticoncezionali: Questo farmaco aiuta le persone con sanguinamento mestruale. Contiene estrogeni che aumentano i livelli del fattore von Willebrand nel flusso sanguigno.

Prevenzione

Posso ridurre il rischio di contrarre questa malattia?

La maggior parte delle persone eredita la malattia di von Willebrand. Se i tuoi genitori biologici hanno questa condizione, potresti ereditarla da uno o entrambi.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

Gli operatori sanitari possono curare la malattia di von Willebrand ma non possono curarla. La maggior parte delle persone è affetta dalla malattia di von Willebrand di tipo 1 o di tipo 2 e potrebbe aver bisogno di cure solo se sono ferite o necessitano di un intervento chirurgico. Le persone con malattia di von Willebrand di tipo 3 possono aver bisogno di cure mediche continue per gestire il sanguinamento.

Vivere con

Ho la malattia di von Willebrand. Come mi prendo cura di me stesso?

La maggior parte delle persone affette dalla malattia di von Willebrand presentano sintomi lievi o moderati. Per loro, convivere con la malattia di von Willebrand può significare che dovrebbero:

• Evita le attività in cui potrebbero farsi male, come gli sport di contatto come il calcio, il rugby o l’hockey.
• Dire a tutti gli operatori sanitari, compresi i loro dentisti, che hanno la malattia. In questo modo, gli operatori sanitari possono pianificare come gestire il sanguinamento dopo un intervento chirurgico o un intervento odontoiatrico.
• Evita l’aspirina e i farmaci che la contengono.
• Evitare gli antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene, a meno che un operatore sanitario che sa di avere la malattia di von Willebrand non dica loro di assumere un FANS.
• Evita gli integratori alimentari che contengono vitamina E, olio di pesce o curcuma.
• Considerare l’identificazione dell’allarme medico. Indossare un braccialetto di allerta medica o portare con sé un documento d’identità può aiutare le persone a ottenere cure mediche adeguate in caso di emergenza.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Vai al pronto soccorso ogni volta che hai un’emorragia che non puoi controllare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri della malattia di von Willebrand, potresti chiederti come influenzerà la tua vita. Ecco alcune domande che potresti porre al tuo medico:

• Perchè ho questa malattia?
• Posso trasmettere questa malattia ai miei figli?
• Diventerà peggio?
• Quali sono i trattamenti?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Questa malattia mi impedirà di svolgere determinate attività, come viaggiare o praticare sport?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica del sangue molto comune. La maggior parte delle persone affette da questa malattia presenta sintomi lievi o moderati. Possono avere frequenti nasi sanguinanti o tagli che impiegano molto tempo per smettere di sanguinare. Altre persone hanno sintomi gravi. Ad esempio, potrebbero avere dolori articolari che si verificano quando il sangue scorre nelle articolazioni e nei tessuti. Alcune persone possono avere la malattia per anni prima che venga diagnosticata. Se soffri di questa malattia, potresti essere sollevato nel sapere perché hai problemi di sanguinamento. Potresti temere che i tuoi figli possano avere questa malattia. Gli operatori sanitari non possono curare questa malattia, ma possono curarla. Risponderanno anche alle tue domande su come trasmetterlo ai tuoi figli. E ti aiuteranno con informazioni su come convivere con la malattia di von Willebrand in modo che non ti impedisca di avere una vita attiva e normale.

In conclusione, la malattia di von Willebrand è un disturbo emorragico ereditario che colpisce la capacità del sangue di coagulare correttamente. Esistono diversi tipi di questa malattia, ognuno con sintomi specifici come emorragie nasali frequenti, ecchimosi e sanguinamenti prolungati. Il trattamento per la malattia di von Willebrand include terapie di sostituzione del fattore coagulante mancante e farmaci che favoriscono la coagulazione del sangue. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato.