Sindrome di Nager — Disostosi acrofacciale di Nager: sintomi e cause

La Sindrome di Nager, nota anche come Disostosi Acrofacciale di Nager, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo osseo e tissutale del viso e degli arti. I neonati con questa sindrome presentano caratteristiche distintive, tra cui malformazioni del viso, ipoplasia mandibolare e anomalie degli arti superiori. Nonostante le sfide che questo disturbo comporta, una diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare possono migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti. In questo articolo, esploreremo i sintomi, le cause e le opzioni terapeutiche per la Sindrome di Nager.

La sindrome di Nager è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo del viso, delle braccia e delle mani del tuo bambino. Queste caratteristiche fisiche distintive sono il risultato di una mutazione genetica. La sindrome di Nager non colpisce l’intelligenza del tuo bambino e, con il trattamento consigliato dal tuo medico, il tuo bambino avrà una prognosi positiva.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Nager?

La sindrome di Nager (nota anche come disostosi acrofacciale 1, tipo Nager) è una rara condizione genetica in cui il bambino nasce con ossa sottosviluppate nel viso, nelle mani e nelle braccia. Poiché questa condizione provoca effetti collaterali come la perdita dell’udito dovuta al sottosviluppo di alcune parti della loro anatomia, i bambini possono avere ritardi nello sviluppo come l’apprendimento del linguaggio. La sindrome di Nager in genere non influisce sull’intelligenza (sviluppo cognitivo) della persona a cui viene diagnosticata questa condizione.

Chi colpisce la sindrome di Nager?

La sindrome di Nager è una condizione genetica che può colpire chiunque abbia uno specifico gene mutato nel DNA durante lo sviluppo fetale. I bambini a cui viene diagnosticata la condizione possono ereditarla dai genitori o acquisirla da una nuova mutazione genetica. È più comune che la condizione si manifesti dopo una nuova mutazione genetica.

Se il tuo bambino eredita la condizione, solo un genitore deve essere portatore e trasmettere il gene mutato attraverso il suo DNA (autosomico dominante). Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, ovvero non hanno sintomi della condizione ma hanno il gene affetto nel loro DNA, possono trasmettere il gene mutato al loro bambino (autosomico recessivo). Se una famiglia ha più di un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Nager ma nessuno dei genitori ne è affetto, è probabile che il gene sia stato trasmesso da entrambi i genitori con un modello autosomico recessivo.

Quanto è comune la sindrome di Nager?

La sindrome di Nager è una condizione molto rara e la frequenza esatta della condizione è sconosciuta. Esistono più di 100 casi nella letteratura medica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Nager?

La sindrome di Nager colpisce lo sviluppo del viso, delle mani e delle braccia del tuo bambino. I sintomi della condizione genetica includono:

• Palatoschisi.
• Dita ricurve (clinodattilia) o dita palmate (sindattilia).
• Occhi inclinati verso il basso (fessure palpebrali inclinate verso il basso).
• Mandibola piccola (micrognazia).
• Pollici mancanti o malformati.
• Avambracci corti (mancanza dell’osso del radio) e ridotta ampiezza di movimento del gomito.
• Orecchie piccole.
• Zigomi sottosviluppati (ipoplasia malare).

Sebbene rari, il tuo bambino potrebbe presentare malformazioni congenite che interessano il cuore, i reni, i genitali e/o il tratto urinario.

Poiché alcune ossa del tuo bambino non si sono sviluppate completamente a causa di una mutazione genetica, i sintomi della sindrome di Nager hanno effetti collaterali, tra cui:

• Perdita dell’udito.
• Vie aeree bloccate.
• Problemi di alimentazione.
• Ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Quali sono le cause della sindrome di Nager?

Una mutazione genetica del SF3B4 gene causa circa il 50% dei casi di sindrome di Nager. Il restante 50% delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Nager l’ha ereditata in una forma autosomica recessiva, in cui il gene mutato non è stato ancora identificato.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Nager?

La diagnosi della sindrome di Nager inizia con un esame fisico del bambino dopo la nascita. Il tuo medico cercherà le caratteristiche fisiche della condizione e potrebbe ordinare una radiografia per esaminare come si sono formate le ossa del viso, delle mani e delle braccia del bambino.

I test genetici possono confermare la diagnosi. Il tuo medico preleverà un piccolo campione di sangue dal tallone del tuo bambino. In laboratorio, un tecnico esaminerà il campione per eventuali cambiamenti nel DNA, nei cromosomi o nelle proteine, che sono segni di una condizione genetica.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Nager?

Il trattamento per la sindrome di Nager varia in base alla gravità della diagnosi. Se hai un figlio con la sindrome di Nager, probabilmente avrà bisogno di un intervento chirurgico poco dopo la nascita per alleviare gli effetti collaterali della condizione, tra cui:

• Tracheostomia: Il tuo medico creerà un’apertura nella gola del tuo bambino e gli inserirà un tubo per aiutarlo a respirare.
• Gastrostomia: Il tuo medico creerà un’apertura nello stomaco del tuo bambino e gli inserirà un sondino per aiutarlo ad assumere i nutrienti necessari alla sopravvivenza.
• Timpanostomia: Il tuo medico inserirà dei tubi nelle orecchie del tuo bambino per prevenire le infezioni dell’orecchio e migliorare il suo udito. Potrebbero essere necessari degli apparecchi acustici a seconda della gravità della diagnosi.
• Chirurgia craniofacciale: Il tuo medico curante potrebbe intervenire su eventuali differenze fisiche del tuo bambino, tra cui la correzione della palatoschisi, la correzione dello sviluppo insufficiente della mascella e la correzione degli occhi a mandorla.

Come posso gestire i sintomi della sindrome di Nager?

La diagnosi precoce e il trattamento di qualsiasi sintomo della condizione portano a un esito positivo. Oltre all’intervento chirurgico, sono disponibili diverse terapie per aiutare il tuo bambino a raggiungere il suo pieno potenziale, tra cui:

• Terapia fisica: La fisioterapia aiuterà il tuo bambino a muoversi meglio, in particolare a camminare e a usare le mani.
• Logopedia: Il tuo bambino potrebbe avere una perdita di udito, che potrebbe influenzare quando e come il tuo bambino impara a parlare. La logopedia affronta eventuali ritardi nello sviluppo vocale.
• Terapia psicosociale: La terapia psicosociale è disponibile non solo per il tuo bambino, ma anche per l’intera famiglia, per fornire guida e supporto per la salute mentale di tutti.
• Consulenza genetica:I consulenti genetici valutano il rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica, offrono supporto prima e durante la gravidanza e forniscono indicazioni su cure e benessere dopo la nascita del bambino.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio con la sindrome di Nager?

Poiché la sindrome di Nager è spesso il risultato di una mutazione genetica che avviene in modo casuale, non c’è modo di prevenire la condizione. Se un genitore è affetto dalla sindrome di Nager, potrebbe esserci un modo per ridurre le possibilità di trasmetterla, ma sarebbe necessaria una valutazione da parte di genetisti e altri operatori sanitari. Se hai intenzione di rimanere incinta, contatta il tuo operatore sanitario per un test genetico per valutare i tuoi rischi di avere un figlio con una condizione genetica.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un figlio affetto dalla sindrome di Nager?

La sindrome di Nager è una condizione che dura tutta la vita e non ha cura. Dopo la nascita del bambino, il medico probabilmente programmerà un intervento chirurgico per trattare gli effetti collaterali della condizione, in particolare per migliorare il modo in cui il bambino respira e mangia. Il bambino dovrebbe vedere regolarmente il medico durante la crescita per assicurarsi che raggiunga le tappe dello sviluppo e rimediare a eventuali ritardi nelle tappe. Un intervento precoce per affrontare gli effetti collaterali della condizione aiuterà il bambino a vivere una vita sana e piena.

Se ho un figlio affetto dalla sindrome di Nager, anche i miei futuri figli saranno affetti dalla stessa malattia?

È possibile avere più di un figlio con la sindrome di Nager se il gene passa da un genitore al figlio. Per valutare il rischio di trasmettere condizioni genetiche ai figli futuri, parla con il tuo medico dei test genetici.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Con un trattamento e un intervento precoce per gestire gli effetti collaterali della condizione, il tuo bambino sarà in grado di crescere insieme ai suoi coetanei con un’aspettativa di vita normale. È importante programmare visite regolari con il medico di tuo figlio, soprattutto durante il suo primo anno, per monitorare la sua crescita fisica e le tappe dello sviluppo. Visita il tuo medico se noti:

• Il tuo bambino non raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo.
• La pelle del sito chirurgico o delle zone circostanti non guarisce, si gonfia, cambia colore o perde un fluido giallo o trasparente (infezione).
• Il tuo bambino non risponde ai comandi di base o ha problemi di udito.

Se il bambino ha difficoltà a respirare, chiamare immediatamente il 112.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Cosa devo fare se il mio bambino non raggiunge le tappe dello sviluppo?
• Dopo la nascita, mio ​​figlio dovrà sottoporsi ad altri interventi chirurgici?
• Qual è il rischio di avere un altro figlio con la stessa condizione genetica?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra la sindrome di Nager e la sindrome di Miller?

La sindrome di Miller (disostosi acrofacciale postassiale) è una rara condizione genetica simile alla sindrome di Nager. Entrambe le condizioni condividono caratteristiche distintive del viso, delle mani e delle braccia a causa di ossa e cartilagini che non si formano completamente durante lo sviluppo fetale. La sindrome di Miller colpisce i piedi, mentre la sindrome di Nager di solito no. La sindrome di Miller si verifica a causa di una mutazione del gene DHODH gene; una mutazione nel SF3B4 gene causa la sindrome di Nager.

Sebbene una diagnosi rara possa sembrare schiacciante, i bambini nati con la sindrome di Nager hanno una prognosi positiva con un intervento precoce e un trattamento consigliato dal tuo medico. Anche se la ragione delle mutazioni genetiche è sconosciuta, il gene che causa la condizione può essere trasmesso dai genitori ai figli. Se stai pianificando una gravidanza, chiedi al tuo medico di sottoporti a un test genetico per identificare il rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

In conclusione, la Sindrome di Nager, seppur rara, presenta sfide significative per chi ne è affetto. La comprensione delle sue cause genetiche spiana la strada a future ricerche per trattamenti mirati. Nonostante le difficoltà fisiche e, in alcuni casi, cognitive, è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga specialisti, terapisti e supporto psicologico per garantire la migliore qualità di vita possibile ai pazienti e alle loro famiglie. L’informazione e la sensibilizzazione rimangono cruciali per favorire una diagnosi precoce e un’assistenza adeguata.