Trisomia 13 (sindrome di Patau): sintomi, cause e prospettive

La Trisomia 13, anche conosciuta come Sindrome di Patau, è una rara malattia genetica che causa gravi anomalie fisiche e intellettive. I bambini nati con questa condizione presentano un’aspettativa di vita ridotta, con la maggior parte che non sopravvive oltre il primo anno. In questo articolo, esploreremo i sintomi caratteristici della Trisomia 13, le cause che ne sono alla base e le prospettive per i pazienti e le loro famiglie. Affronteremo anche l’importanza della diagnosi precoce e del supporto medico e psicologico.

La trisomia 13 (sindrome di Patau) è una rara condizione genetica in cui una copia extra del cromosoma 13 si attacca a una coppia di cromosomi. I sintomi influenzano lo sviluppo del viso, del cervello e del cuore, insieme a diversi altri organi interni. I sintomi della trisomia 13 sono pericolosi per la vita e molti casi comportano un aborto spontaneo o la morte del bambino prima di aver compiuto 1 anno.

Panoramica

La trisomia 13 può compromettere lo sviluppo del bambino e causare sintomi quali testa piccola, orecchie basse e palatoschisi.

Che cos’è la trisomia 13 (sindrome di Patau)?

La trisomia 13 (sindrome di Patau) è una rara condizione genetica che si verifica quando il 13° cromosoma appare tre volte (trisomia) anziché due volte nel DNA di una persona. La trisomia 13 colpisce lo sviluppo del viso, del cervello e del cuore, insieme ad anomalie della crescita fisica in tutto il corpo del bambino. I sintomi della trisomia 13 possono essere pericolosi per la vita e la condizione comporta un rischio di aborto spontaneo o di morte prima che il bambino compia 1 anno.

Chi è colpito dalla trisomia 13 (sindrome di Patau)?

La trisomia 13 può colpire chiunque perché è il risultato di un errore di copiatura durante lo sviluppo fetale in cui un cromosoma in più si unisce a una coppia. Il tasso di occorrenza è più alto tra i bambini nati da genitori che hanno più di 35 anni.

Per conoscere il rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica, è opportuno consultare il proprio medico per effettuare dei test genetici.

Quanto è comune la trisomia 13 (sindrome di Patau)?

La trisomia 13 si verifica in una stima di 1 su 10.000-20.000 nati vivi. Il tasso di mortalità è alto durante i primi giorni di vita di un bambino e molte gravidanze si concludono con un aborto spontaneo a causa di sintomi pericolosi per la vita come problemi cardiaci e anomalie del midollo spinale durante lo sviluppo fetale. Solo il 5%-10% dei bambini nati con la trisomia 13 sopravvive oltre il primo anno.

In che modo la trisomia 13 (sindrome di Patau) influisce sull’organismo del mio bambino?

La trisomia 13 influirà sullo sviluppo del tuo bambino, il che potrebbe causare anomalie nella crescita fisica come palatoschisi, dita delle mani o dei piedi in più, basso tono muscolare e testa piccola. La condizione influisce anche sullo sviluppo degli organi interni del tuo bambino, il che potrebbe portare a sintomi potenzialmente letali. Dopo la nascita, il tuo bambino trascorrerà probabilmente del tempo nell’unità di terapia intensiva neonatale (UTIN), dove il tuo medico curante offrirà cure mediche salvavita per assicurarsi che il tuo bambino abbia le migliori probabilità di sopravvivenza in base ai suoi sintomi fisici.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della trisomia 13 (sindrome di Patau)?

I sintomi della trisomia 13 interessano diverse parti del corpo e variano in gravità per ogni persona a cui viene diagnosticata la condizione. I sintomi della trisomia 13 includono:

• Anomalie cardiache presenti alla nascita (congenite).
• Anomalie della crescita fisica, in molti casi colpiscono il midollo spinale.
• Gravi problemi con le funzioni cognitive.
• Organi interni sottosviluppati.

Sintomi fisici

I sintomi fisici della trisomia 13 includono:

• Labbro leporino o palatoschisi.
• Difficoltà ad aumentare di peso.
• Dita delle mani o dei piedi in più (polidattilia).
• Orecchie che si formano nella parte bassa della testa.
• Anomalie della crescita nelle braccia e nelle gambe.
• Basso tono muscolare (ipotonia).
• Testa e mascella inferiore piccole.
• Occhi molto piccoli, ravvicinati o poco sviluppati.

Sintomi degli organi interni

I sintomi della trisomia 13 che influenzano lo sviluppo degli organi interni includono:

• Problemi gastrointestinali (GI) che rendono difficile mangiare.
• Insufficienza cardiaca.
• Problemi di udito.
• Polmoni sottosviluppati.
• Problemi di vista.

Poiché i sintomi degli organi interni possono essere pericolosi per la vita, quasi l’80% dei bambini a cui viene diagnosticata la trisomia 13 non sopravvive oltre il primo anno. Quelli che sopravvivono possono affrontare complicazioni più pericolose per la vita dopo il primo anno, tra cui un rischio maggiore di sviluppare cancro e convulsioni.

Quali sono le cause della trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Un terzo cromosoma 13 che si attacca a una coppia di cromosomi causa la trisomia 13. Una persona con trisomia 13 ha 47 cromosomi totali.

Normalmente ci sono 46 cromosomi nel tuo corpo. I cromosomi trasportano il DNA nelle cellule, che funziona come un manuale di istruzioni per dire al tuo corpo come formarsi e funzionare. I geni sono segmenti del tuo DNA che sono capitoli nel manuale di istruzioni del tuo corpo.

Le cellule si formano inizialmente negli organi riproduttivi dividendo una cellula fecondata, che è una combinazione di spermatozoo e ovulo. Le cellule più nuove si dividono e si copiano con metà della quantità di DNA della cellula originale. Durante questo processo di divisione cellulare, una trisomia (quando un terzo cromosoma si unisce a una coppia) può verificarsi casualmente quando le cellule riscrivono il manuale di istruzioni parola per parola. Ogni volta che c’è un errore di battitura, si verificano sintomi di trisomia 13 perché le tue cellule non hanno le istruzioni di cui hanno bisogno per formarsi e funzionare correttamente.

Esistono tre possibili modi in cui una trisomia può formarsi nel cromosoma 13, a seconda di come si uniscono i cromosomi.

Trisomia 13 completa

Errori di copia casuali in cui più materiale genetico si collega a un cromosoma del necessario (trisomia 13 completa) durante la formazione dello sperma e dell’ovulo prima del concepimento causano la trisomia 13. Le persone con trisomia 13 hanno tre copie del cromosoma 13 invece di due. Il materiale genetico extra attaccato al cromosoma 13 causa i sintomi della condizione.

Traslocazione

In circa il 20% dei casi di trisomia 13, i sintomi si verificano quando una parte del cromosoma 13 si attacca a un cromosoma vicino quando si formano ovuli e spermatozoi (traslocazione) durante lo sviluppo fetale. In questo caso, ci sono due coppie di cromosomi 13 e una copia aggiuntiva del cromosoma 13 si forma e si lega a una coppia di cromosomi vicina, non necessariamente nella 13a posizione.

Trisomia a mosaico 13

In rari casi, una copia extra del cromosoma 13 appare in alcune cellule del corpo ma non in tutte le cellule. Ciò significa che alcune cellule del corpo hanno tre cromosomi 13 e altre hanno solo una coppia di cromosomi 13 (euploidi). La gravità dei sintomi per una diagnosi di trisomia 13 a mosaico dipende da quante cellule hanno la terza copia della trisomia 13. I sintomi sono più gravi se più cellule hanno una terza copia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Durante il primo trimestre di gravidanza, il tuo medico potrebbe offrirti test genetici oltre alle ecografie prenatali, con test già a partire dall’11a-14a settimana per verificare la presenza di cambiamenti genetici, come un terzo cromosoma attaccato a una coppia. La conferma della diagnosi avviene dopo la nascita del bambino, quando il tuo medico può esaminare fisicamente il bambino per rilevare eventuali sintomi e fornire ulteriori test, se necessario.

Quali esami diagnosticano la trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Il tuo medico ti offrirà dei test di screening durante la gravidanza per analizzare un campione del tuo sangue oltre a un’ecografia. Durante l’ecografia, il tuo medico cercherà i segni di una trisomia, come un eccesso di liquido amniotico. Il test diagnostico più comune per la trisomia 13 è un test del cariotipo.

Gestione e trattamento

Come si cura la trisomia 13 (sindrome di Patau)?

La trisomia 13 richiede un trattamento immediato e a lungo termine dopo la nascita del bambino per alleviare qualsiasi sintomo associato alla condizione. Il trattamento per i bambini nati con trisomia include:

• Supporto educativo.
• Medicinali per ridurre i sintomi.
• Logopedia, terapia comportamentale e fisioterapia.
• Intervento chirurgico per riparare eventuali anomalie fisiche.

Mentre alcuni casi di trisomia 13 possono dare origine a una nascita viva, gravi sintomi della condizione possono impedire al bambino di raggiungere il suo primo compleanno. Molto spesso, una diagnosi di trisomia 13 si traduce in un aborto spontaneo o perdita della gravidanza. Durante questo periodo difficile, chiedi supporto ad amici, familiari e operatori sanitari per trovare conforto dopo una perdita. La consulenza sul lutto o la consulenza sul lutto aiutano le persone ad affrontare la perdita di una persona cara.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto da trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Non c’è modo di prevenire la trisomia 13 perché è il risultato di un errore genetico che si verifica in modo casuale. Il rischio di avere un figlio con una condizione genetica aumenta se sei incinta e hai più di 35 anni. Se hai intenzione di rimanere incinta, parla con il tuo medico dei test genetici per capire il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un figlio affetto da trisomia 13 (sindrome di Patau)?

La prognosi (prospettive) è scarsa per i bambini a cui è stata diagnosticata la trisomia 13 a causa di complicazioni durante lo sviluppo fetale, in particolare quelle che colpiscono il cervello, il cuore, il midollo spinale e i polmoni del bambino. È comune che i genitori abbiano un aborto spontaneo durante il primo trimestre se il loro bambino ha la trisomia 13. L’aspettativa di vita è breve per circa l’80% dei bambini nati con la trisomia 13 e molti bambini muoiono durante le prime settimane di vita o prima del loro primo compleanno. Solo il 10% dei bambini sopravvive oltre il primo anno.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso dopo una diagnosi di trisomia 13?

È importante prendersi cura di sé e della propria famiglia, soprattutto se si vive una perdita dovuta a una diagnosi di trisomia 13. Se ci si sente tristi, ansiosi, depressi o senza speranza e si sta attraversando un periodo difficile per il lutto della perdita del proprio bambino, rivolgersi a un operatore sanitario, che può consigliare risorse come la consulenza, per aiutarvi a superare questo momento difficile.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se il tuo bambino mostra gravi sintomi di trisomia 13, visita il tuo medico. I sintomi includono:

• Difficoltà a mangiare.
• Difficoltà respiratorie.
• Battito cardiaco irregolare.
• Convulsioni.

Se ti senti sopraffatto, triste e mostri segni di depressione o ansia a causa della perdita di un figlio, rivolgiti al tuo medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali sono i rischi di avere un figlio affetto da una malattia genetica?
• Che tipo di trattamento consigliate per aiutare mio figlio a sopravvivere dopo la nascita?
• Puoi consigliarmi delle risorse che mi aiutino ad elaborare il lutto per la perdita di mio figlio?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra la trisomia 13 e la trisomia 18?

La trisomia 13 e la trisomia 18 (sindrome di Edward) sono simili nel modo in cui si formano perché un cromosoma in più si attacca a una coppia nel cromosoma 13 o 18. La differenza tra le due condizioni è dove si attacca il cromosoma in più. Entrambe le condizioni determinano che la persona diagnosticata abbia 47 cromosomi in totale invece di 46.

I sintomi sono simili per entrambe le condizioni e spesso mettono a rischio la vita: la maggior parte dei genitori subisce un aborto spontaneo, partorisce un feto morto o il bambino muore prima del primo compleanno.

Potrebbe essere sconvolgente ricevere una diagnosi di trisomia 13 per il tuo bambino e, di conseguenza, una breve aspettativa di vita. Potresti provare una serie di emozioni tra cui tristezza, rabbia e confusione, oppure potresti sentirti perso. Quindi è importante circondarti di persone che ti sostengono, come la tua famiglia e i tuoi amici, insieme a professionisti della salute mentale, come un consulente del lutto, che possono aiutarti a superare questa difficile esperienza.

In conclusione, la trisomia 13, o sindrome di Patau, è una malattia genetica rara e grave che presenta sfide significative. Nonostante la gravità dei sintomi e le scarse prospettive di vita, è fondamentale offrire supporto e cure palliative ai pazienti e alle loro famiglie. La ricerca continua ad approfondire la comprensione di questa complessa sindrome, aprendo potenzialmente strade a future opzioni terapeutiche.