Sindrome di Angelman: cos’è, sintomi e trattamento

La Sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo neurologico, rubando ai bambini la possibilità di parlare fluentemente e regalando loro un sorriso contagioso, da cui il nome “sindrome dell’angelo felice”. Ma dietro questa apparente serenità si celano difficoltà significative: problemi di equilibrio, epilessia, disabilità intellettiva. Esploreremo insieme le cause di questa condizione, i sintomi caratteristici e le terapie disponibili per migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto, aprendo una finestra su un mondo complesso e delicato.

La sindrome di Angelman è una rara e complessa condizione neuroevolutiva che causa ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive, disturbi del linguaggio e problemi di movimento. È causata da problemi con un gene specifico chiamato UBE3A che si verifica durante lo sviluppo fetale.

Panoramica

Oltre ai sintomi neurologici, la sindrome di Angelman può causare alcune caratteristiche facciali distintive.

Cos’è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una rara e complessa condizione neuroevolutiva che colpisce principalmente il sistema nervoso. È causata da problemi con un gene specifico chiamato UBE3A.

Il tuo sistema nervoso è il centro di comando del tuo corpo. Originato dal tuo cervello, controlla i tuoi movimenti, pensieri, comportamenti e risposte automatiche al mondo che ti circonda.

Le caratteristiche peculiari della sindrome di Angelman includono:

• Ritardo dello sviluppo spesso evidente tra i sei e i dodici mesi di età.
• Disabilità intellettiva.
• Nessun discorso o discorso molto limitato.
• Problemi di movimento ed equilibrio (atassia).
• Convulsioni.

I bambini con la sindrome di Angelman hanno in genere un atteggiamento felice ed eccitabile. Spesso sorridono, ridono e fanno movimenti di battito delle mani.

La sindrome di Angelman prende il nome dal dottor Harry Angelman, un medico inglese che per primo descrisse la condizione nella letteratura medica nel 1965.

Chi colpisce la sindrome di Angelman?

Sebbene la sindrome di Angelman sia rara, può svilupparsi in qualsiasi feto. La maggior parte dei casi deriva da una mutazione genetica spontanea, il che significa che la condizione non viene trasmessa dai genitori biologici al figlio.

Colpisce in egual misura le persone a cui alla nascita è stato assegnato il sesso maschile e quelle a cui alla nascita è stato assegnato il sesso femminile.

Quanto è comune la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è rara. Colpisce circa 1 persona su 12.000-20.000.

La sindrome di Angelman rientra nello spettro autistico?

Il disturbo dello spettro autistico e la sindrome di Angelman condividono alcune delle stesse caratteristiche, come il ritardo dello sviluppo e i problemi di linguaggio, e sono particolarmente difficili da distinguere durante le prime fasi dello sviluppo. Tuttavia, la sindrome di Angelman non fa parte dello spettro autistico. Sono condizioni distinte.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman presenta diversi sintomi, o caratteristiche, che variano da persona a persona e con l’età.

Sintomi comuni della sindrome di Angelman

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Angelman (circa l’80%-99%) presenta i seguenti sintomi nel corso della propria vita:

• Sviluppo ritardato.
• Disturbi dell’apprendimento.
• Problemi nello sviluppo del linguaggio, che vanno dal non parlare affatto (essere non verbali) all’utilizzare solo poche parole.
• Difficoltà nella deambulazione, come goffaggine e andatura a base larga.
• Atassia (alterazione dell’equilibrio o della coordinazione).
• Convulsioni.

Caratteristiche facciali della sindrome di Angelman

Le caratteristiche facciali comuni della sindrome di Angelman includono:

• Cranio corto e largo (brachicefalia).
• Lingua anormalmente grande (macroglossia) che può sporgere dalla bocca.
• Testa anormalmente piccola (microcefalia).
• Una mascella inferiore grande (prognazia mandibolare).
• Bocca larga.
• Denti ampiamente distanziati.

Sintomi della sindrome di Angelman specifici per i bambini

I bambini affetti dalla sindrome di Angelman presentano in genere comportamenti distintivi (oltre ai sintomi caratteristici), tra cui:

• Un atteggiamento felice ed eccitabile.
• Sorrisi e risate frequenti.
• Movimenti frequenti di battito delle mani.
• Iperattività e scarsa capacità di attenzione.
• Difficoltà a dormire e bisogno di dormire meno rispetto agli altri bambini.
• Un fascino per l’acqua.

Con l’età, le persone affette dalla sindrome di Angelman diventano meno eccitabili e i loro problemi di sonno tendono a migliorare.

Quali sono le cause della sindrome di Angelman?

Molti dei sintomi caratteristici della sindrome di Angelman derivano dalla perdita di funzione di un gene chiamato UBE3AQuesti cambiamenti si verificano nelle prime fasi dello sviluppo fetale, prima della nascita del bambino.

Una mutazione genetica è un cambiamento in una sequenza del tuo DNA. La sequenza del tuo DNA fornisce alle tue cellule le informazioni di cui hanno bisogno per svolgere le loro funzioni. Se parte della sequenza del tuo DNA non è completa o è danneggiata, potresti manifestare sintomi di una condizione genetica.

Le persone normalmente ereditano una copia del UBE3A gene da ogni genitore biologico. Entrambe le copie di questo gene sono “attivate” (attive) in molti tessuti del tuo corpo. Ma in alcune aree del tuo cervello, solo la copia ereditata dal tuo genitore biologico (copia materna) è attiva.

Se la copia materna del UBE3A gene viene perso a causa di un cambiamento cromosomico o di una mutazione genetica, non avrai copie attive del gene in alcune parti del tuo cervello. Ciò causa i sintomi caratteristici della sindrome di Angelman, una condizione neuroevolutiva.

Una persona può presentare i sintomi della sindrome di Angelman perché parti del UBE3A geni sono inattivi o mancanti (circa il 70% dei casi). Cambiamenti strutturali a UBE3A può anche provocare la sindrome di Angelman (circa l’11% dei casi).

Anomalie del UBE3A gene di solito si verificano spontaneamente (in modo casuale), il che significa che non sono ereditati (trasmessi). In un piccolo numero di casi, i bambini non ereditano una copia normale del cromosoma 15 dal genitore biologico (ad esempio, potrebbero ereditare due copie del cromosoma 15 dall’altro genitore biologico), portando allo sviluppo della sindrome di Angelman.

In circa il 10-15% dei casi, gli operatori sanitari non riescono a determinare la causa della sindrome di Angelman. In questi casi, i cambiamenti che coinvolgono altri geni o cromosomi potrebbero essere responsabili della condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Angelman?

I sintomi caratteristici della sindrome di Angelman non sono solitamente evidenti alla nascita. Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano la condizione nei bambini di età compresa tra uno e quattro anni. Ma questo può variare perché la sindrome di Angelman ha una gamma così ampia di sintomi e gravità.

La sindrome di Angelman viene facilmente diagnosticata erroneamente come altre condizioni che le assomigliano molto, tra cui:

• Disturbo dello spettro autistico.
• Paralisi cerebrale.
• Sindrome di Mowat-Wilson.
• Sindrome di Christianson.
• Sindrome di Pitt-Hopkins.
• Sindrome di Prader-Willi.
• Sindrome di Phelan-McDermid.

L’unico modo certo per diagnosticare la sindrome di Angelman è tramite test genetici che identificano cambiamenti nel UBE3A gene.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome di Angelman?

Nella maggior parte dei casi, gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Angelman nei bambini piccoli, ma a volte possono individuare la condizione in fase prenatale (prima della nascita).

Diagnosi della sindrome di Angelman prima della nascita

In alcuni casi, gli operatori sanitari possono identificare la sindrome di Angelman prima della nascita del bambino tramite un’ecografia prenatale. Cercano segni di problemi di crescita fetale.

Studi attuali hanno dimostrato che lo screening prenatale non invasivo (NIPS) è altamente accurato nella diagnosi della sindrome di Angelman prima della nascita. Il NIPS è un metodo per determinare il rischio che il tuo bambino nasca con determinate anomalie genetiche. Questo test analizza piccoli frammenti di DNA che circolano nel sangue di una donna incinta.

Diagnosi della sindrome di Angelman dopo la nascita

Nella maggior parte dei casi, i medici diagnosticano la sindrome di Angelman nei bambini di età compresa tra uno e quattro anni. Possono sospettare la condizione se lo sviluppo del bambino è ritardato e presenta le caratteristiche distintive della sindrome.

I provider utilizzano una varietà di analisi del sangue specializzate per confermare la diagnosi della sindrome di Angelman. Gli scienziati di laboratorio eseguono diversi test genetici che cercano:

• Eventuali cromosomi o parti di cromosomi mancanti.
• Cambiamenti nel tuo bambino UBE3A gene che ne impedirebbe il funzionamento.
• Cambiamenti nei genitori biologici UBE3A gene che potrebbero aver trasmesso.

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome di Angelman, è importante conoscere la mutazione genetica che l’ha causata. Questo aiuta a determinare se c’è la possibilità che tu possa avere un altro bambino con la sindrome di Angelman.

Il medico curante del bambino potrebbe anche prescrivere i seguenti esami per agevolare la diagnosi o per verificare la presenza di possibili complicazioni:

• Elettroencefalogramma (EEG): Un EEG misura e registra i segnali elettrici del cervello di tuo figlio. Durante un EEG, un tecnico posiziona piccoli dischi metallici (elettrodi) sul cuoio capelluto di tuo figlio. Gli elettrodi si collegano a una macchina che fornisce al medico curante informazioni sull’attività cerebrale di tuo figlio. Questo test può mostrare un modello di attività cerebrale caratteristico della sindrome di Angelman e qualsiasi attività epilettica, il che può aiutare nella diagnosi.
• Studio del sonno (polisonnografia):Questo test può diagnosticare eventuali disturbi del sonno, comuni nei bambini affetti dalla sindrome di Angelman.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Angelman?

Non esiste un trattamento principale per la sindrome di Angelman. Invece, gli operatori sanitari concentrano il trattamento sui sintomi specifici che ogni bambino con sindrome di Angelman ha. La diagnosi precoce e il trattamento sono essenziali per aiutare un bambino con sindrome di Angelman a mantenere la migliore qualità di vita possibile.

Il trattamento potrebbe richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti, tra cui:

• Pediatri.
• Neurologi.
• Terapisti occupazionali e fisici.
• Logopedisti.
• Terapisti comportamentali.
• Gastroenterologi.
• Nutrizionisti.

La gestione dei sintomi può includere interventi e trattamenti come:

• Farmaci anticonvulsivanti (anticonvulsivanti) per chi soffre di convulsioni.
• Fisioterapia per migliorare la postura, l’equilibrio e i problemi di deambulazione e per prevenire la rigidità articolare.
• Utilizzo di tutori per caviglie o piedi per facilitare la deambulazione.
• Terapia comportamentale e rispetto di rigide abitudini prima di andare a dormire per aiutare i disturbi del sonno.
• Terapia di modificazione comportamentale per aiutare a modificare comportamenti indesiderati.
• Ausili e terapie comunicative, come il linguaggio dei segni, la gestualità e l’uso di speciali dispositivi di comunicazione computerizzata per migliorare l’apprendimento e la comunicazione sociale.

Esiste una cura per la sindrome di Angelman?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Angelman. Il trattamento prevede la gestione dei sintomi della condizione.

Prevenzione

La sindrome di Angelman può essere prevenuta?

Sfortunatamente, nella maggior parte dei casi, non c’è modo di prevenire la sindrome di Angelman poiché si verifica come risultato di anomalie genetiche spontanee (casuali) mentre il feto si sta sviluppando nell’utero. Nella maggior parte dei casi, ciò accade senza una causa nota.

Una piccola percentuale di persone con la sindrome di Angelman eredita la condizione. Se hai intenzione di avere un figlio biologico, parla con il tuo medico di test genetici per capire il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica o una condizione che può essere causata da una mutazione genetica ereditaria.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto dalla sindrome di Angelman?

È importante ricordare che non esistono due bambini con la sindrome di Angelman colpiti allo stesso modo. Mentre tutte le persone con la sindrome di Angelman avranno una qualche forma di ritardo dello sviluppo, difficoltà di parola e difficoltà di movimento (motoria), ci sono molte variazioni nella gravità di questi sintomi.

È impossibile prevedere con certezza come sarà influenzato il tuo bambino. Il modo migliore per preparare e aiutare il tuo bambino a ricevere le migliori cure è parlare con operatori sanitari specializzati nel trattamento della sindrome di Angelman.

Qual è la prognosi (prospettive) della sindrome di Angelman?

La prognosi (prospettive) per una persona affetta dalla sindrome di Angelman dipende da diversi fattori, tra cui:

• La causa genetica (grandi cancellazioni del UBE3A gene hanno una prognosi peggiore).
• Età del bambino al momento della diagnosi.
• La gravità dei sintomi.
• Il livello di intervento e terapia che il bambino può ricevere per gestire i suoi sintomi.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Angelman avrà una durata di vita normale. Non avranno alcuna regressione dello sviluppo e i loro sintomi comportamentali potrebbero migliorare con abilità di auto-aiuto e cure di supporto.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Angelman necessita di cure e attenzioni costanti a causa del loro comportamento. La prognosi migliora significativamente con diagnosi precoci e interventi come logopedia, terapia fisica e occupazionale.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta dalla sindrome di Angelman?

L’aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Angelman sembra essere pressoché normale.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto dalla sindrome di Angelman?

Per prenderti cura del tuo bambino affetto dalla sindrome di Angelman, segui le istruzioni del suo medico curante per:

• Somministrare i farmaci come prescritto.
• Valutazione dello sviluppo e terapia fisica, occupazionale e logopedica.
• Sottoporsi a tutte le visite mediche di controllo.

I bambini affetti dalla sindrome di Angelman avranno problemi di movimento e comportamento e probabilmente avranno bisogno di aiuto nelle attività quotidiane per tutta la vita.

Il team sanitario di tuo figlio può rispondere alle domande e offrire supporto. Potrebbe anche consigliarti un gruppo di supporto locale o online.

Quando mio figlio dovrebbe consultare il medico?

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la sindrome di Angelman, dovrà sottoporsi a visite regolari dal suo team sanitario per assicurarsi che il trattamento e le terapie siano efficaci.

Quali domande dovrei porre al mio medico sulla sindrome di Angelman?

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome di Angelman, potrebbe essere utile porre al suo medico le seguenti domande:

• Quali sono i trattamenti più adatti per gestire i sintomi di mio figlio?
• Come posso aiutare mio figlio a comunicare meglio?
• Dovrei sottopormi a test genetici o a consulenza genetica se ho intenzione di avere altri figli?
• Come posso pianificare al meglio il supporto di cui mio figlio avrà bisogno in futuro?
• C’è un gruppo di supporto nelle vicinanze per famiglie come la nostra?

Scoprire che il tuo bambino ha la sindrome di Angelman può essere travolgente. Sappi che non sei solo: sono disponibili molte risorse per aiutare te e la tua famiglia. È importante che il tuo bambino abbia un team di operatori sanitari che hanno familiarità con la sindrome, in modo che possa ricevere le migliori cure.

La Sindrome di Angelman, seppur rara, rappresenta una sfida significativa per chi ne è affetto e per le loro famiglie. La comprensione dei suoi meccanismi genetici e la ricerca continua su terapie mirate, come quelle farmacologiche e riabilitative, offrono speranza per un miglioramento della qualità di vita. È fondamentale la diagnosi precoce per intervenire tempestivamente con un approccio multidisciplinare che supporti lo sviluppo e gestisca le specifiche problematiche di ciascun individuo, promuovendo l’inclusione sociale e una vita più serena.