Suggerimenti per affrontare la malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una realtà complessa e dolorosa, ma non priva di speranza. Affrontarla richiede un approccio multidisciplinare che abbracci cure mediche, supporto psicologico e strategie pratiche per migliorare la qualità di vita. Questa guida offre suggerimenti concreti per pazienti, familiari e caregiver, navigando tra le sfide quotidiane e le risorse disponibili. Dalla gestione dei sintomi motori e cognitivi al supporto emotivo, esploreremo insieme percorsi per vivere con la malattia di Huntington in modo più sereno e consapevole. Un viaggio di informazione e condivisione per affrontare il presente e guardare al futuro con maggiore fiducia.

Ricevere la diagnosi di una condizione di salute permanente può essere spaventoso e causare ansia. Potresti chiederti in che modo vivere con questa condizione influirà sulla tua capacità di lavorare o andare a scuola, avere una relazione romantica o creare una famiglia.

La malattia di Huntington, una condizione genetica che generalmente emerge tra i 30 e i 50 anni, può creare incertezza soprattutto. Non esiste una cura e la malattia provoca cambiamenti nella salute fisica e mentale che peggiorano nel tempo.

Tuttavia, non è necessario affrontare il percorso solo per ricevere una diagnosi della malattia di Huntington. Il neurologo e specialista in disturbi del movimento Odinachi Oguh, MD, discute cosa possono aspettarsi le persone dopo una diagnosi e suggerisce meccanismi di coping positivi.

In che modo la malattia di Huntington influisce sulla tua vita quotidiana?

La malattia di Huntington è comunemente caratterizzata da cambiamenti nel modo in cui ti muovi. Ad esempio, potresti sviluppare una condizione chiamata corea, che provoca movimenti muscolari involontari che ricordano i passi di danza. Potresti anche avere problemi di equilibrio o ritrovarti con meno coordinazione muscolare del solito. Con il progredire della malattia, anche la capacità di deglutire e camminare viene compromessa.

Tuttavia, la malattia di Huntington può influenzare anche le capacità cognitive (inclusa la memoria) e rendere più difficile la concentrazione sui compiti. Potresti anche sviluppare un disturbo dell’umore, come ansia e depressione, o iniziare ad agire in modo più impulsivo. I comportamenti impulsivi possono causare più che problemi di salute. L’ipersessualità, il gioco d’azzardo eccessivo e persino i problemi con il sistema legale sono tutti potenziali effetti collaterali.

Il dottor Oguh afferma che le persone potrebbero sperimentare prima di ogni altra cosa cambiamenti non fisici. “Si possono avere cambiamenti comportamentali e cognitivi molto prima che i cambiamenti di movimento entrino in gioco”, dice. “Dico spesso alla gente che la malattia di Huntington non è solo un disturbo del movimento. La corea, i movimenti simili a una danza, non sono necessariamente spesso ciò che vediamo”.

Aggiunge di aver visto anche casi in cui i membri della famiglia non hanno mai sviluppato sintomi legati al movimento. “Ho avuto pazienti in cui la malattia di Huntington si manifestava prevalentemente con modalità comportamentali e psichiatriche”, afferma. “E poi quando un membro della famiglia sviluppa sintomi legati al movimento, è come, ‘Wow, forse tutti quegli altri problemi con la mia famiglia erano la malattia di Huntington.’ Ma a nessuno è stata realmente diagnosticata la corea, perché nessuno di loro aveva una storia familiare di corea o di movimento”.

Come affrontare una diagnosi di malattia di Huntington

Il supporto per la malattia di Huntington inizia ancor prima della diagnosi. Questo perché puoi essere testato per la mutazione genetica che causa la condizione prima che tu abbia sintomi esteriori. “Tuttavia, forse hai dei familiari che hanno una storia di malattia di Huntington”, osserva il dottor Oguh. “E quindi stai cercando quella che chiamiamo diagnosi predittiva. In questo caso, avresti supporto sia sociale che psicologico prima che venga effettuata la diagnosi o il test.

Come parte di tale supporto, il dottor Oguh afferma che i membri del tuo team di assistenza – una squadra composta da più persone di professionisti sanitari pronti a supportare la tua salute fisica, mentale ed emotiva – parleranno del motivo per cui stai cercando di sottoporti al test. “Alcuni motivi potrebbero essere: ‘Voglio conoscere il mio stato genetico perché sto cercando di avere un bambino’ o ‘Sto cercando di pianificare il mio futuro.’ Ciò potrebbe significare cose del tipo: “Devo prendere un master?” Ciò influenzerà il mio sostentamento? Dovrei pensare alle fonti di reddito?’”

Anche se ti viene diagnosticata la malattia di Huntington, la condizione non si sviluppa necessariamente immediatamente o ha un percorso di progressione prestabilito. “Non tutte le persone che vivono con la malattia di Huntington presentano le stesse aree di disabilità allo stesso tempo”, afferma il dottor Oguh. “Le persone non vengono necessariamente diagnosticate in base alle loro manifestazioni mentali e comportamentali. A volte vengono diagnosticati solo quando iniziano a mostrare sintomi legati al movimento. Ecco perché è così importante che adottiamo un approccio interdisciplinare quando ci vediamo.”

Meccanismi di coping positivi per la malattia di Huntington

Sebbene le persone affette dalla malattia di Huntington sviluppino sintomi diversi in momenti diversi, esistono alcuni meccanismi di reazione positivi che si applicano a tutti coloro che ricevono la diagnosi.

Gestisci la tua salute mentale

Oltre a consultare un medico per qualsiasi sintomo fisico, programmare un appuntamento regolare con un consulente o un terapista può aiutarti ad affrontare le sfide emotive di una diagnosi.

“Una volta che le persone ricevono la diagnosi, cerchiamo di determinare quali aree di disabilità dobbiamo affrontare per prime”, afferma il dottor Oguh. “Il supporto psicologico è fondamentale. Abbiamo una clinica interdisciplinare con un neuropsichiatra e un team di psicologi. Sono in grado di aiutarti a far fronte a difficoltà comportamentali e cognitive.

Prenditi cura dei tuoi sintomi fisici

Se avverti sintomi fisici a causa della malattia di Huntington, è importante iniziare un esercizio fisico regolare e una routine di allenamento. Sebbene non sia possibile arrestare la progressione della malattia, è possibile ritardarne alcuni sintomi.

“Se hai molti sintomi di movimento e stai cadendo perché l’equilibrio può essere un problema, allora dobbiamo affrontarlo”, afferma il dottor Oguh. “Utilizziamo farmaci o terapia fisica o occupazionale per aiutarti ad affrontare la situazione. Attraverso questi, forse siamo in grado di trovare modi in cui puoi ancora vivere in modo indipendente”.

Trova un assistente sociale

Un assistente sociale è un’altra parte preziosa del tuo team di assistenza. Possono aiutarti a trovare risorse nella comunità, come gruppi di supporto, o collaborare con te per trovare esperti legali nella comunità che possano aiutarti a orientarti nel processo di richiesta dell’assicurazione per l’invalidità di sicurezza (SSDI). “Ciò diventa necessario quando non sei in grado di mantenere un lavoro a causa di sintomi cognitivi e comportamentali”, spiega il dottor Oguh.

Assicurati che il tuo partner di assistenza sia supportato

Con l’avanzare della malattia di Huntington, probabilmente avrai bisogno di maggiori cure da parte di altre persone. Anche questi partner sanitari hanno bisogno di sostegno, afferma il dottor Oguh. “Spesso diciamo ai partner sanitari: ‘Siamo presenti con voi in questo viaggio. Non sei solo’”, dice. “Questo è il numero uno. Perché spesso ti senti solo”.

Questo supporto include risorse educative affinché gli operatori sanitari possano conoscere la malattia di Huntington e i suoi sintomi.

“Cerchiamo di valutare ciò di cui un partner assistenziale ha bisogno durante una determinata visita e di determinare: ‘Qual è la massima priorità per lui?'” Afferma il dottor Oguh. “È molto simile a quello che facciamo se ti viene diagnosticata la malattia di Huntington. Cerchiamo di valutare quali sono i bisogni del partner di cura in un dato momento perché tali bisogni cambiano o si evolvono. È un processo continuo.”

L’alcol influisce sulla malattia di Huntington?

Di per sé, l’alcol non influisce sulla malattia di Huntington. “Se bevi occasionalmente, o solo in un contesto sociale, va bene”, dice il dottor Oguh. Tuttavia, sottolinea di essere sicuro di seguire le linee guida raccomandate per le bevande settimanali e di non mescolare alcol con i medicinali.

Quando l’alcol diventa un meccanismo per affrontare la malattia di Huntington, diventa un problema.

“Con qualsiasi malattia neurodegenerativa o medica, bere molto può sicuramente influenzare il tuo equilibrio e la tua andatura”, afferma il dottor Oguh. Ma nota che la maggior parte delle persone che hanno la malattia di Huntington non bevono perché sono più impulsive, e l’alcolismo potrebbe non essere l’unico risultato: potrebbero anche mostrare altri comportamenti impulsivi che possono metterli a rischio.

Se l’alcol diventa un meccanismo di coping malsano, il dottor Oguh afferma che i medici ti aiuteranno a indirizzarti a un programma di riabilitazione e a sessioni con uno psichiatra o uno psicologo.

Essere diagnosticati con la malattia di Huntington può essere spaventoso. Ma hai un team di esperti al tuo fianco che ti aiuta in ogni fase del percorso.

“Abbiamo molte persone che sono ancora in grado di vivere una vita appagante con la malattia di Huntington”, afferma il dottor Oguh. “Per quanto possibile, vogliamo mantenere l’ottimismo e la speranza riguardo alla malattia. Con tutte le risorse di cui disponiamo, sia medicinali che supporto ai servizi affini, siamo in grado di offrire ai pazienti la migliore qualità di vita”.

In conclusione, affrontare la malattia di Huntington richiede un approccio multidisciplinare che includa supporto medico, psicologico e sociale. È fondamentale una diagnosi precoce per pianificare al meglio la gestione dei sintomi e migliorare la qualità della vita. Informarsi sulle risorse disponibili, connettersi con gruppi di supporto e adottare strategie per gestire lo stress sono cruciali per pazienti e familiari. Nonostante la complessità della malattia, la ricerca continua ad avanzare, offrendo speranza per il futuro. Un atteggiamento proattivo e una rete di supporto solida possono fare la differenza nell’affrontare questa sfida.