Encefalite di Rasmussen: cos’è, cause e sintomi

L’Encefalite di Rasmussen è una rara malattia neurologica caratterizzata da infiammazione del cervello, che colpisce principalmente i bambini. Le cause precise non sono ancora ben definite, ma si ipotizza che possa essere legata a un’alterazione del sistema immunitario. I sintomi tipici includono convulsioni, perdita di abilità motorie e cognitive, e cambiamenti nel comportamento. Questa condizione progressiva può avere gravi conseguenze sulla qualità della vita dei pazienti, rendendo importante una diagnosi precoce e un trattamento mirato.

Panoramica

Cos’è l’encefalite di Rasmussen?

L’encefalite di Rasmussen (RE) è una condizione molto rara che comporta un peggioramento a lungo termine dell’infiammazione (encefalite) di un emisfero (metà) del cervello. Un altro nome per questo è sindrome di Rasmussen.

Questa infiammazione porta a frequenti convulsioni (epilessia) e danni cerebrali progressivi e permanenti. Ciò porta alla perdita della funzione dell’emisfero cerebrale interessato. Man mano che l’infiammazione progredisce, provoca un peggioramento della debolezza in un lato del corpo e un declino mentale.

La condizione prende il nome da Theodore Rasmussen, un medico che la descrisse per primo nel 1958.

Quanto è rara l’encefalite di Rasmussen?

L’encefalite di Rasmussen è molto rara. I ricercatori stimano che colpisca circa 2 persone su 10 milioni. La RE colpisce più comunemente i bambini di età compresa tra 2 e 10 anni, ma può colpire anche adolescenti e adulti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’encefalite di Rasmussen?

Il primo segno dell’encefalite di Rasmussen è tipicamente una crisi convulsiva. Può essere di diversi tipi, come ad esempio:

• Crisi tonico-clonica generalizzata: una crisi convulsiva che provoca forti movimenti muscolari su entrambi i lati del corpo, comprese convulsioni.
• Crisi focale consapevole: un attacco che si verifica mentre sei sveglio e consapevole di ciò che sta succedendo. Può causare sintomi come contrazioni di una mano o di un braccio.
• Convulsioni focali di consapevolezza alterata: una crisi che inizia in un lato del cervello. Hai un cambiamento nel tuo livello di consapevolezza durante tutto o parte di esso.

Se tu o tuo figlio avete un attacco, è importante consultare un operatore sanitario il prima possibile.

Una lieve debolezza al braccio o alla gamba del tuo bambino è un altro sintomo precoce comune.

Le convulsioni di solito diventano frequenti. Circa la metà delle persone affette da encefalite di Rasmussen soffre di epilessia parziale continua (EPC), quando le crisi si verificano ogni pochi secondi o minuti. Anche le convulsioni sono intrattabili, il che significa che la medicina non può controllarle completamente.

Nel giro di pochi mesi o un paio d’anni dalla prima crisi, in genere seguono questi sintomi:

• Declino mentale, come problemi con il pensiero, l’intelletto e la memoria.
• Perdita progressiva delle capacità motorie (movimento) su un lato del corpo del bambino (emiparesi). Ciò porta spesso alla paralisi di un lato del corpo del bambino (emiplegia).
• Perdita progressiva delle capacità di parola e di linguaggio (afasia). Ciò accade se l’IR colpisce il lato del cervello di tuo figlio che controlla la maggior parte delle funzioni linguistiche (di solito l’emisfero sinistro).
• Perdita parziale della vista in metà del campo visivo (emianopsia).

Per la maggior parte delle persone, l’encefalite di Rasmussen è più grave durante i primi 8-12 mesi dopo la sua insorgenza. Successivamente, la progressione della condizione sembra rallentare o arrestarsi. Ma il danno neurologico è permanente.

Quali sono le cause dell’encefalite di Rasmussen?

Gli scienziati non conoscono la causa dell’encefalite di Rasmussen, ma hanno due teorie:

• Malattia autoimmune: Una malattia autoimmune si verifica quando il sistema immunitario attacca i tessuti sani per ragioni sconosciute. I ricercatori pensano che l’encefalite di Rasmussen possa essere una condizione autoimmune che colpisce un lato del cervello.
• Infezione: L’encefalite di Rasmussen può essere il risultato di un virus sconosciuto che entra nel cervello. Tuttavia, i ricercatori non hanno identificato un virus specifico nonostante studi accurati sui cervelli colpiti.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’encefalite di Rasmussen?

Gli operatori sanitari diagnosticano l’encefalite di Rasmussen in base ai sintomi del bambino e ad alcuni risultati dei test:

• Risonanza magnetica (MRI) può mostrare l’atrofia (perdita di tessuto cerebrale) di un lato del cervello di tuo figlio. Un modello specifico di peggioramento dell’atrofia nel corso di mesi o anni è un segno significativo di RE.
• Elettroencefalografia (EEG) può anche aiutare a diagnosticare la condizione. Un EEG registra l’attività elettrica del cervello.

Per la diagnosi di RE è necessaria la combinazione di sintomi e segni, insieme alla conferma mediante imaging del peggioramento dell’atrofia dell’emisfero cerebrale.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’encefalite di Rasmussen?

Non esiste una cura per l’encefalite di Rasmussen. Invece, l’obiettivo del trattamento è gestire i sintomi e l’infiammazione.

Il trattamento può includere:

• Farmaci anticonvulsivanti: I farmaci anticonvulsivanti di solito non gestiscono completamente le crisi dovute a RE. Ma possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi.
• Immunoterapia: L’immunoterapia all’inizio della RE può aiutare a gestire le convulsioni o prevenire ulteriori danni cerebrali immuno-correlati.
• Neurochirurgia: L’emisferectomia è più efficace nel trattamento delle crisi convulsive nella RE. Si tratta della rimozione o della disconnessione chirurgica di metà del cervello del bambino dal resto del cervello. La maggior parte dei bambini sottoposti a questo intervento chirurgico hanno già perso la funzione dell’emisfero interessato. Il rischio di ulteriore perdita di funzionalità dopo l’intervento chirurgico è minimo. I fornitori considerano sempre la chirurgia quando i suoi benefici superano i rischi.

Prevenzione

È possibile prevenire l’encefalite di Rasmussen?

Dato che l’encefalite di Rasmussen è molto rara e i ricercatori non ne conoscono la causa, non si può fare nulla per prevenirla.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per l’encefalite di Rasmussen?

La prognosi (prospettive) per l’encefalite di Rasmussen varia. Per alcune persone, la chirurgia può arrestare la progressione della malattia e stabilizzare le convulsioni. Ma la maggior parte delle persone con RE presenta paralisi, declino cognitivo e problemi con la parola. In casi molto rari, la condizione può progredire verso l’altro lato (emisfero) del cervello.

Una nota dalla Cleveland Clinic

L’encefalite di Rasmussen è molto rara. Per questo motivo è difficile per gli scienziati studiarlo. Ma la buona notizia è che i trattamenti attuali possono aiutare a gestire le convulsioni e altri sintomi. Potrebbero anche esserci studi clinici a cui tuo figlio può partecipare. Ricevere una diagnosi come questa può essere travolgente. Sappi che il team sanitario di tuo figlio sosterrà lui e te lungo il percorso.

In conclusione, l’encefalite di Rasmussen è una rara malattia neurologica che colpisce principalmente i bambini e che causa infiammazione cronica e deterioramento progressivo del cervello. Le cause esatte della malattia non sono ancora chiare, ma si pensa che possano essere legate a un problema del sistema immunitario. I sintomi caratteristici includono convulsioni, deterioramento cognitivo e debolezza muscolare. Il trattamento attuale si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla riduzione delle infiammazioni. È importante monitorare da vicino la condizione del paziente e cercare cure specializzate per migliorare la qualità della vita.