Definizione, pro e contro della terapia genica

La terapia genica è una forma rivoluzionaria di trattamento medico che prevede la modifica dei geni difettosi all’interno delle cellule per correggere malattie genetiche. Tra i suoi vantaggi, la terapia genica offre la possibilità di curare malattie ereditarie finora incurabili e di migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, ci sono anche dei contro da tenere in considerazione, come i potenziali effetti collaterali e il costo elevato del trattamento. In ogni caso, la terapia genica rappresenta una delle più grandi promesse della medicina moderna.

Panoramica

Cos’è la terapia genica?

La terapia genica è un approccio medico che utilizza materiale genetico per prevenire e curare le malattie. La tecnica consente agli operatori sanitari di trattare determinate condizioni modificando il corredo genetico invece di utilizzare metodi di trattamento tradizionali come farmaci e interventi chirurgici. In questo modo, i fornitori possono affrontare la causa alla base della malattia o istruire il proprio corpo a produrre in serie farmaci o proteine ​​desiderabili.

Nella terapia genica, il materiale genetico viene trasferito nelle cellule. Questo materiale genetico cambia quindi il modo in cui le cellule producono proteine. Può:

• Ridurre i livelli di alcune proteine ​​​​che causano malattie.
• Aumentare la produzione di proteine ​​lavorabili.
• Producono proteine ​​nuove o modificate all’interno di una cellula.

Come può aiutarmi la terapia genica?

Le informazioni genetiche del tuo corpo sono conservate nei cromosomi all’interno del nucleo delle tue cellule. Ogni cromosoma è costituito da DNA che memorizza informazioni per determinare i tuoi tratti unici. Sezioni specifiche del DNA sono chiamate geni. I geni forniscono istruzioni su come produrre proteine. Le proteine ​​svolgono un ruolo importante nel funzionamento del corpo. Un piccolo cambiamento nel DNA all’interno dei tuoi geni può alterare il funzionamento delle proteine.

Le varianti genetiche (cambiamenti genetici) si verificano quando le cellule invecchiano o dopo l’esposizione a determinati fattori chimici o ambientali. Le cellule spesso riconoscono questi cambiamenti genetici e li riparano. Altre volte possono causare una malattia o un disturbo e avrai bisogno di cure. Anche i tuoi genitori biologici possono trasmettere queste varianti genetiche, causando malattie fin dalla tenera età. Utilizzando la terapia genica, gli operatori sanitari mirano ad affrontare la causa alla base della malattia. Se i geni sono come il progetto del tuo corpo, la terapia genica può riempire le parti mancanti o correggere gli errori nei disegni.

A cosa serve la terapia genica?

La maggior parte delle terapie geniche sono ancora in fase di sperimentazione clinica. Gli studi clinici svolgono un ruolo importante nella ricerca di trattamenti sicuri ed efficaci. Gli studi clinici stanno studiando la terapia genica per il trattamento del cancro, della degenerazione maculare e di altre malattie degli occhi, di alcune condizioni genetiche e dell’HIV/AIDS.

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato due terapie geniche da utilizzare negli Stati Uniti:

• Luxturna®: Approvato nel dicembre 2017, Luxturna è un trattamento una tantum utilizzato per migliorare la vista nelle persone con perdita genetica della vista dovuta ad alcune malattie ereditarie della retina (occhio).
• Zolgensma®: La FDA ha approvato Zolgensma nel maggio 2019 per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale nei bambini di età inferiore ai 2 anni.

Dettagli della procedura

Come funziona la terapia genica?

La terapia genica funziona sostituendo o inattivando i geni che causano malattie. In alcuni casi, la terapia genica introduce nuovi geni nel corpo per curare una malattia specifica.

Con la terapia genica, gli operatori sanitari forniscono una copia sana di un gene alle cellule del corpo. Questo gene sano può sostituire un gene danneggiato (mutato), inattivare un gene mutato o introdurre un gene completamente nuovo.

• Aggiunta di geni: L’aggiunta di geni inserisce una nuova copia di un gene nelle cellule. Il gene funzionante dà istruzioni affinché la cellula produca una quantità maggiore della proteina specifica di cui ha bisogno. Questo metodo utilizza molto spesso un virus adeno-associato (AAV) per trasportare il gene alle cellule.
• Silenziamento genico: Il silenziamento genico trasferisce materiale genetico che impedisce l’attività di un gene già presente in una cellula. Questo metodo diminuisce la quantità di una proteina specifica prodotta dalla cellula prendendo di mira l’RNA messaggero (mRNA).
• Modifica genetica: L’editing genetico modifica parti del tuo DNA alterando o eliminando elementi all’interno del tuo gene. Il materiale genetico viene fornito per modificare o cambiare pezzi di DNA situati all’interno di una cellula, che correggono la proteina prodotta dal DNA. L’editing genetico utilizza tecnologie come CRISPR/cas9.

Come viene consegnato il materiale genetico?

Il materiale genetico ha bisogno di aiuto per arrivare dove deve andare, come se fosse avvolto in un pacco con un’etichetta con l’indirizzo. Questo pacchetto è noto come vettore. I virus vengono solitamente utilizzati come vettori perché si sono evoluti per essere molto bravi a penetrare nelle cellule. Gli scienziati usano la stessa capacità per fornire il materiale genetico nelle cellule. Qualsiasi parte patogena del virus viene rimossa, consentendogli di entrare nelle cellule senza farti ammalare.

Esistono due modi principali per ricevere la terapia genica: in vivo ed ex vivo.

• In vivo: La terapia genica in vivo significa che il gene viene somministrato direttamente nel tuo corpo, come attraverso un’iniezione.
• Ex vivo: La terapia genica ex vivo rimuove le cellule e trasporta il gene a queste cellule all’esterno del corpo. Queste cellule modificate vengono quindi restituite al tuo corpo.

Gli operatori sanitari decidono l’approccio giusto in base al modo migliore per affrontare la malattia specifica.

Rischi/benefici

Quali sono i pro e i contro della terapia genica?

L’uso della terapia genica comporta molti vantaggi e rischi.

I vantaggi includono:

• Nuove opzioni terapeutiche promettenti: La terapia genica offre speranza per nuovi trattamenti per malattie che attualmente non hanno molte altre opzioni. Senza trattamento, molte malattie e disturbi portano alla disabilità o alla morte prematura. Con la terapia genica, la ricerca mostra che la progressione di queste condizioni è rallentata o addirittura arrestata.
• Trattamento precedente: Se si riceve la terapia genica nelle fasi iniziali del trattamento, è possibile prevenire eventuali danni prima che si verifichino. La ricerca è ancora in corso per dimostrare in che misura la terapia genica può invertire il danno.
• Mira alla causa sottostante della malattia: La terapia genica rende possibile creare trattamenti che possono colpire specificamente qualsiasi gene del corpo.

I rischi possono includere:

• Non garantito: La ricerca sulla scienza della terapia genica è solo all’inizio. Queste terapie non possono garantire la cura della malattia o fornire risultati benefici. C’è la possibilità che il trattamento non funzioni o abbia effetti collaterali inaspettati.
• Processo complicato: L’introduzione di materiale estraneo nel tuo corpo può causare una risposta immunitaria che potrebbe escluderti da futuri trattamenti o studi clinici.
• Effetti a lungo termine sconosciuti: L’uso della terapia genica può produrre effetti sia positivi che negativi a lungo termine che possono durare tutta la vita. Poiché la scienza è così nuova, gli effetti sono sconosciuti.

Quando chiamare il medico

Quando dovrei chiedere al mio medico curante informazioni sulla terapia genica?

I ricercatori stanno studiando la terapia genica per trattare diverse condizioni di salute, tra cui il cancro, le malattie degli occhi, alcune condizioni genetiche e l’HIV/AIDS. Se sei interessato a partecipare a una sperimentazione clinica che prevede la terapia genica, parla con il tuo fornitore. Possono aiutare a determinare se la terapia genica può trattare la tua condizione.

Ci sono ancora molte sfide da superare per coloro che cercano la terapia genica come potenziale opzione terapeutica. Una sfida è il tempo: testare potenziali trattamenti negli studi clinici e poi sottoporsi al processo di approvazione della FDA è un processo lungo. Ma i progressi nella ricerca sulla terapia genica ci permettono di comprendere meglio come trattare, e si spera un giorno prevenire, malattie rare e debilitanti.

In conclusione, la terapia genica è un’innovativa tecnica medica che mira a curare malattie genetiche correggendo direttamente il DNA. Tra i suoi vantaggi ci sono la possibilità di guarire patologie ereditarie fino ad oggi incurabili e l’eliminazione del rischio di trasmissione genetica alle generazioni future. Tuttavia, essendo una tecnologia ancora in fase sperimentale, presenta anche controindicazioni come il rischio di effetti collaterali imprevisti e il costo elevato dei trattamenti. È fondamentale quindi valutare attentamente sia i benefici che gli svantaggi di questa terapia prima di adottarla su larga scala.