Amiloidosi AL (amiloidosi primaria): sintomi, trattamento e che cos’è

L’amiloidosi AL, nota anche come amiloidosi primaria, è una rara malattia del sistema immunitario in cui si accumulano proteine anomale chiamate amiloidi nei tessuti e negli organi. Questa condizione può causare una serie di sintomi, tra cui affaticamento, perdita di peso, ingrossamento della lingua e problemi cardiaci. Il trattamento per l’amiloidosi AL spesso mira a ridurre la produzione delle proteine anormali attraverso chemioterapia e trapianto di cellule staminali. È essenziale una diagnosi precoce e un monitoraggio costante per gestire questa malattia debilitante.

Panoramica

Cos’è l’amiloidosi AL?

L’amiloidosi AL (catena leggera dell’amiloide o amiloidosi primaria) è un tipo di amiloidosi. L’amiloidosi (am-uh-loy-doh-sis) è una malattia rara che si verifica quando le plasmacellule nel midollo osseo cambiano o mutano. Queste chiamate producono proteine ​​anomale che diventano grumi contorti di proteine ​​deformate che si raccolgono sugli organi e sui tessuti. Nell’amiloidosi AL, le proteine ​​che mutano sono proteine ​​a catena leggera. Le proteine ​​a catena leggera sono parti di un anticorpo che combatte le infezioni prodotto dalle plasmacellule nel midollo osseo. L’amiloidosi AL colpisce tipicamente il cuore e/o i reni, ma può colpire lo stomaco, l’intestino, i nervi e la pelle. Gli operatori sanitari possono trattare l’amiloidosi con la chemioterapia e/o il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. Se diagnosticata e trattata precocemente, l’amiloidosi AL può diventare una malattia cronica. Ma se non trattata, porta a condizioni pericolose per la vita che possono essere fatali.

Cosa significa AL nell’amiloidosi?

Esistono diversi tipi di amiloidosi. Ogni tipo prende il nome dalla proteina anomala che causa la malattia. Nell’amiloidosi AL, A sta per amiloidosi e L sta per catena leggera, la proteina che muta e causa la malattia. Altri tipi comuni di amiloidosi sono la proteina sierica amiloide A (amiloidosi AA) e l’amiloidosi ATTR (transtiretina).

In che modo l’amiloidosi AL influisce sul mio corpo?

L’amiloidosi AL è una malattia delle plasmacellule. Le plasmacellule fanno parte del tuo sistema immunitario. Producono anticorpi che combattono le infezioni. Ogni plasmacellula si divide ripetutamente per creare nuove cellule o repliche esatte della specifica plasmacellula. Il tuo corpo produce migliaia di diversi cloni di plasmacellule, ciascuno dei quali crea anticorpi specifici dedicati a combattere vari intrusi infettivi. Nelle malattie delle plasmacellule, una plasmacellula si moltiplica in modo incontrollabile, producendo migliaia di singoli anticorpi.

Nell’amiloidosi AL, le plasmacellule che producono anticorpi costituiti da catene proteiche pesanti e leggere producono troppe catene proteiche leggere. Le catene leggere si ripiegano male e si aggregano, creando fibrille di amiloide che finiscono negli organi, dove possono causare danni significativi e potenzialmente letali.

Chi è affetto da amiloidosi AL?

L’amiloidosi è una malattia relativamente rara che colpisce circa 9-14 persone su 1 milione negli Stati Uniti e 5-12 persone su 1 milione in tutto il mondo. L’amiloidosi AL colpisce più i maschi che le femmine. Colpisce tipicamente le persone di età pari o superiore a 60 anni; 64 anni è l’età media alla diagnosi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’amiloidosi AL?

L’amiloidosi AL può colpire molte parti del corpo, dalla testa e dal collo agli arti e agli organi. Molte volte, i sintomi dell’amiloidosi AL assomigliano ad altre malattie meno gravi. Inoltre si sviluppano lentamente, il che significa che potresti non notare subito cambiamenti nel tuo corpo.

Sintomi che colpiscono la testa e il collo

Se soffri di amiloidosi, potresti avere i seguenti sintomi:

• Ti senti stordito quando ti alzi.
• Hai un’eruzione cutanea viola intorno agli occhi o sulle palpebre.
• La tua lingua è più grande del normale.

Sintomi che colpiscono le braccia e le gambe

Potresti avere i seguenti sintomi tra le braccia:

• Sensazioni di intorpidimento, bruciore o formicolio. Questi possono essere sintomi di neuropatia periferica.
• Formicolio e intorpidimento alle dita. Questi possono essere sintomi della sindrome del tunnel carpale.

Potresti avere i seguenti sintomi ai piedi e alle gambe:

• Piedi o gambe gonfie.
• Gambe deboli.

Potresti anche notare lividi o sanguinamento più facilmente del solito o che le pieghe della pelle appaiono viola.

Sintomi che possono essere segni di problemi cardiaci e polmonari

I sintomi seguenti possono essere segni di altre condizioni:

• Palpitazioni: Questa è la sensazione che il tuo cuore stia correndo o battendo più velocemente del normale.
• Mancanza di respiro (dispnea): Potrebbe sembrare che il tuo petto sia stretto o che non riesci a fare un respiro profondo.
• Dolore al petto: Questo è dolore ovunque nel petto. Il dolore può essere acuto o sordo e può andare e venire. Il dolore toracico può essere un segno di infarto, quindi chiama i servizi di emergenza sanitaria o chiedi a qualcuno di portarti al pronto soccorso se soffri di dolore toracico che dura cinque minuti o più e non scompare quando riposi o prendi farmaci.
• Fatica: Questo significa sentirsi esausti o prosciugati, come se fossi troppo stanco per portare a termine le tue attività quotidiane.

Sintomi che possono essere segni di problemi allo stomaco o all’intestino

L’amiloidosi AL può influenzare le abitudini alimentari e causare i seguenti sintomi:

• Scarso appetito: L’appetito di tutti cambia. Ma se hai perso l’appetito per diversi giorni senza motivo, potrebbe essere un sintomo di problemi intestinali legati all’amiloidosi AL.
• Gonfiore o gas eccessivo: Gonfiore e gas sono fatti comuni, anche se imbarazzanti, della vita. Ma l’accumulo di gas può essere un sintomo di problemi di stomaco legati all’amiloidosi AL.
• Stipsi: La stitichezza è quando fai la cacca meno di tre volte a settimana. La stitichezza che dura più di tre settimane è un problema che dovresti discutere con il tuo medico.
• Diarrea: Questa è cacca acquosa. Parla con il tuo fornitore se hai la diarrea che non scompare.

Sintomi che possono essere segni di problemi ai reni o alla vescica

Potresti notare cambiamenti nell’aspetto della tua pipì o nella frequenza con cui hai bisogno di fare pipì. Questi sintomi possono includere:

• Più bolle del solito nella pipì.
• Fare pipì meno del solito o doversi alzare di notte per fare pipì.

Quali sono le cause dell’amiloidosi AL?

L’amiloidosi AL si verifica quando le plasmacellule che producono anticorpi costituiti da catene proteiche pesanti e leggere producono troppe catene proteiche leggere. Le catene leggere si ripiegano male e si aggregano, creando fibrille amiloidi che finiscono nei tuoi organi.

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano l’amiloidosi AL?

I medici possono eseguire diversi test per diagnosticare l’amiloidosi AL, ma il test più utile è il prelievo di campioni dell’organo o degli organi colpiti. I fornitori possono eseguire le seguenti biopsie:

• Biopsia del midollo osseo: I fornitori eseguiranno una biopsia del midollo osseo per rimuovere un piccolo campione di midollo osseo dall’interno di un osso.
• Biopsia renale: I fornitori possono eseguire una biopsia renale per rimuovere alcuni piccoli pezzi di tessuto.
• Biopsia cardiaca: I medici possono eseguire una biopsia cardiaca per rimuovere alcuni piccoli pezzi del muscolo cardiaco.
• Biopsia del cuscinetto adiposo: Gli operatori rimuovono un piccolo pezzo di tessuto adiposo dall’addome.

Test aggiuntivi

Il tuo fornitore potrebbe eseguire altri test per vedere come funzionano i tuoi organi. Tali test possono includere:

• Analisi del sangue: Faranno questi test per controllare i tuoi reni, il cuore, il fegato e il numero di catene leggere nel sangue.
• Test delle urine: Di solito si tratta di un test di raccolta delle urine delle 24 ore. Raccogli la tua pipì mentre sei a casa e porti il ​​campione al tuo fornitore. Il tuo medico esegue questo test per vedere se i tuoi reni sono affetti da amiloidosi.
• Elettrocardiogramma (ECG): Gli ECG misurano l’attività elettrica del cuore.
• Ecocardiogramma: Questo test è talvolta chiamato ecografia del cuore, poiché gli operatori utilizzano onde sonore ad alta frequenza per misurare il movimento del cuore.
• RM cardiaca: I test di risonanza magnetica cardiaca o cardiaca mostrano immagini dettagliate del tuo cuore.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano l’amiloidosi AL?

I fornitori trattano l’amiloidosi AL con farmaci e altri trattamenti per alleviare i sintomi e affrontare eventuali danni agli organi. Usano anche trattamenti per rallentare o arrestare il processo che porta il corpo a produrre troppe amiloidi.

I fornitori possono utilizzare la chemioterapia, l’immunoterapia o gli steroidi per trattare l’amiloidosi AL. La maggior parte delle persone assume uno o due farmaci chemioterapici più farmaci steroidei. I farmaci lavorano insieme per distruggere le plasmacellule che producono proteine ​​a catena leggera.

È importante ricordare che i farmaci possono rallentare o impedire il peggioramento dell’amiloidosi AL, ma il trattamento non rimuove le fibrille già presenti negli organi. Dopo l’inizio del trattamento, il tuo sistema immunitario può rimuovere queste proteine ​​anormali. I ricercatori stanno valutando nuovi anticorpi monoclonali che potrebbero essere in grado di rimuovere le fibrille.

Il tuo medico potrebbe anche chiederti se potresti trarre beneficio da un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

Prevenzione

Posso prevenire l’amiloidosi AL?

No, non è possibile prevenire l’amiloidosi AL o altre forme di amiloidosi. L’amiloidosi AL si verifica quando una singola plasmacellula crea un clone che inizia a moltiplicarsi in modo incontrollabile.

Prospettive/prognosi

Qual è l’aspettativa di vita dell’amiloidosi AL?

Gli operatori sanitari stanno aiutando le persone a vivere più a lungo con l’amiloidosi AL. Per alcune persone, l’amiloidosi AL è una malattia cronica o a lungo termine che i medici possono gestire con i farmaci. Ma è una malattia molto grave che può causare condizioni mediche pericolose per la vita. L’amiloidosi AL è rara, il che rende difficile per i medici ottenere informazioni sufficienti sull’aspettativa di vita di chi soffre di questa condizione. Se soffri di amiloidosi AL, chiedi al tuo medico la tua prognosi o il potenziale risultato dopo il trattamento. Il tuo fornitore è la tua migliore risorsa per informazioni su cosa puoi aspettarti.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di amiloidosi AL, il tuo medico si concentrerà sul trattamento dei sintomi e sul rallentamento o l’arresto del progresso della malattia. Potrebbero essere necessari trattamenti medici continuativi che hanno diversi effetti collaterali. Un modo in cui puoi prenderti cura di te stesso è scoprire gli effetti collaterali del trattamento e i modi per gestirli. Ecco alcuni altri suggerimenti:

• Alcuni trattamenti possono influenzare l’appetito. Se questa è la tua situazione, chiedi al tuo medico informazioni sulle abitudini alimentari sane in modo da poter rimanere forte durante il trattamento.
• Cerca di riposarti abbastanza.
• L’esercizio fisico è un modo per sollevare il morale e sostenere un peso salutare per te. Chiedi al tuo fornitore di consigliarti esercizi che non mettono a dura prova il tuo corpo.
• L’amiloidosi AL è una malattia rara. Potresti sentirti solo o isolato perché hai una malattia che le altre persone non capiscono. Chiedi al tuo fornitore di consigliare gruppi o programmi di supporto per le persone affette da amiloidosi AL.

L’amiloidosi AL (catena leggera amiloide o amiloidosi primaria) è una malattia rara che si verifica quando le proteine ​​anomale della catena leggera presenti nel corpo si accumulano negli organi e nei tessuti. È una malattia grave che può diventare cronica o causare condizioni mediche pericolose per la vita. Gli operatori sanitari stanno trovando nuovi modi per aiutare le persone a vivere più a lungo con l’amiloidosi AL. Se soffri di amiloidosi AL, chiedi al tuo medico informazioni su studi clinici e ricerche focalizzate su nuovi modi per trattarla.

In conclusione, l’amiloidosi AL è una malattia rara ma grave che colpisce principalmente il tessuto connettivo e può avere sintomi molto variabili. Il trattamento si basa principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla riduzione della produzione di proteine anormali che causano la formazione di amiloide. È importante diagnosticare precocemente la malattia per poter iniziare tempestivamente la terapia e rallentare il suo decorso. È fondamentale, inoltre, sottoporsi regolarmente a controlli medici per monitorare l’evoluzione della malattia e adeguare il trattamento di conseguenza.