Atresia duodenale: cos’è, chirurgia, recupero e prospettive

La atresia duodenale è una grave malformazione congenita del tratto gastrointestinale che colpisce il duodeno, il primo segmento dell’intestino tenue. La chirurgia è spesso necessaria per correggere questa condizione, e il recupero dipende dalla gravità del caso e dalle complicazioni post-operatorie. Tuttavia, con un trattamento tempestivo e adeguato, molte persone affette da atresia duodenale possono avere prospettive di vita positive. Questo articolo esplorerà più in dettaglio cos’è la atresia duodenale, la chirurgia associata, il recupero e le prospettive per chi ne è affetto.

Panoramica

Cos’è l’atresia duodenale?

L’atresia duodenale è una condizione con cui nascono alcuni bambini (disturbo congenito). I bambini affetti da atresia duodenale presentano una chiusura nella prima parte dell’intestino tenue (duodeno). La chiusura provoca un blocco meccanico che impedisce il passaggio del latte e dei liquidi digestivi.

Cos’è il duodeno?

Il duodeno è la prima parte dell’intestino tenue. Dopo che il cibo è passato attraverso lo stomaco, entra nel duodeno.

Qual è la differenza tra atresia duodenale e stenosi duodenale?

L’atresia duodenale e la stenosi duodenale sono entrambi blocchi congeniti dell’intestino tenue.

I bambini affetti da atresia duodenale presentano una chiusura completa nella prima parte del duodeno. I bambini con stenosi duodenale hanno un duodeno insolitamente stretto.

Quanto è comune l’atresia duodenale?

L’atresia e la stenosi duodenale sono entrambe rare. In tutto il mondo, solo da 1 bambino su 7.500 a 1 su 40.000 nasce con una delle due condizioni. Le condizioni colpiscono allo stesso modo ragazzi e ragazze.

Chi potrebbe avere atresia duodenale o stenosi duodenale?

Non è stato riscontrato che l’atresia e la stenosi duodenale siano correlate ad alcuna esposizione ambientale. L’atresia duodenale è più comune nei bambini con determinate condizioni genetiche.

Quali altre condizioni sono associate all’atresia duodenale?

Quasi 1 diagnosi di atresia duodenale su 3 si verifica nei bambini che hanno anche la sindrome di Down. Circa 1 bambino su 6 con atresia o stenosi duodenale che non ha la sindrome di Down ha anche una malattia cardiaca, ma quel numero aumenta a 1 bambino su 2 o 3 quando viene scoperto che ha la sindrome di Down. Ulteriori anomalie, inclusi problemi alle ossa che compongono la colonna vertebrale, all’esofago e alle vie aeree, ai reni, alle braccia o alle gambe, ad altre parti dell’intestino e all’ano, possono verificarsi nel 15% o meno dei pazienti con atresia o stenosi duodenale .

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’atresia duodenale?

Normalmente, durante la quinta e la sesta settimana di sviluppo fetale, il duodeno è una corda solida. La morte programmata delle cellule al centro del cordone solido porta alla formazione della normale cavità (lume) del duodeno. Il fallimento di quella morte cellulare programmata (o “apoptosi”) porta all’atresia duodenale. Il completamento parziale del processo provoca stenosi duodenale o altri tipi di blocchi. Un bambino può anche avere un’ostruzione duodenale dovuta a torsioni dell’intestino o pressione esercitata da qualcosa all’esterno del duodeno che spinge verso l’interno e fa collassare il duodeno.

Quali sono i sintomi dell’atresia duodenale?

Nelle prime ore dopo la nascita, la maggior parte dei bambini affetti da atresia duodenale sperimenta vomito. Il vomito può essere giallo, verde o marrone chiaro. Un bambino può vomitare dopo la prima poppata. Il vomito peggiora se non trattato. In questi casi è importante distinguere l’atresia duodenale dalla malrotazione.

I bambini possono anche sperimentare:

• Basso peso alla nascita.
• Nascita prematura.
• Gonfiore nella parte superiore dell’addome (pancia).

I pazienti con ostruzioni parziali del duodeno possono comunque presentare vomito durante l’infanzia se l’ostruzione è abbastanza grave. Blocchi parziali meno gravi possono presentarsi anche più tardi durante l’infanzia. I sintomi che si presentano tardivamente sono più vari e includono:

• Rigurgito.
• Indigestione.
• Dolore.
• Malassorbimento.
• Massa addominale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atresia duodenale?

Gli operatori sanitari possono rilevare l’atresia duodenale prima o dopo la nascita.

Nel periodo prenatale, gli operatori possono rilevare la potenziale atresia duodenale utilizzando quanto segue:

• Ecografie fetali: Questi test possono esaminare il tratto digestivo del feto. La presenza di due “bolle” che rappresentano lo stomaco e il duodeno o semplicemente di una grande bolla nello stomaco susciterà preoccupazione per l’atresia o la stenosi duodenale. L’ecografia può anche mostrare alti livelli di liquido amniotico (polidramnios). In genere, i feti ingoiano e assorbono parte del liquido amniotico nell’utero. Ma un feto con atresia o stenosi duodenale potrebbe non deglutire e assorbire il liquido amniotico in quantità normali. Ciò può provocare un eccesso di liquido amniotico attorno al feto.
• Risonanza magnetica fetale (MRI): Questo test di imaging può mostrare risultati simili agli ultrasuoni, ma può essere utile per determinare il livello di atresia se non è chiaro agli ultrasuoni.

Se l’atresia duodenale viene sospettata o diagnosticata prima della nascita, diventa importante cercare difetti cromosomici, come quelli associati alla sindrome di Down. Questo può essere fatto con l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

• Amniocentesi: Questo è un test per verificare la presenza di condizioni genetiche o cromosomiche, come la sindrome di Down. La procedura prevede l’analisi di un piccolo campione del liquido amniotico.

Anche se gli operatori sospettano l’atresia duodenale prima della nascita, non possono verificare la diagnosi fino alla nascita del bambino. Dopo la nascita del bambino, gli operatori sanitari possono utilizzare:

• Radiografie addominali: Questo test cerca aria o liquidi nello stomaco e nella prima parte dell’intestino. Classicamente, per l’atresia duodenale, si vedrà uno stomaco ingrossato (dilatato) e un duodeno senza aria più avanti nell’intestino. Questo è chiamato il segno della “doppia bolla”. Nella stenosi duodenale, nell’ostruzione duodenale parziale o nell’atresia duodenale con una rara malformazione del dotto biliare, è possibile che sia ancora presente aria nell’intestino oltre il duodeno.
• Test di deglutizione del bario: Questo test utilizza una quantità sicura di bario (liquido bianco visibile ai raggi X) e fluoroscopia (utilizzando i raggi X in tempo reale per creare un filmato). I fornitori utilizzano questo test per esaminare il tratto gastrointestinale superiore (GI). I bambini di solito ricevono il bario attraverso un sondino nasogastrico (tubo che attraversa il naso fino al tratto gastrointestinale superiore). Questo test è molto utile per definire ostruzioni duodenali parziali o stenosi e per cercare altre cause di sintomi in assenza di una diagnosi chiara di atresia duodenale.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’atresia duodenale?

L’atresia duodenale viene riparata con un intervento chirurgico, ma non è un’emergenza. La valutazione delle condizioni associate è importante per ottimizzare i tempi di riparazione. La maggior parte dei bambini nati con atresia duodenale verranno sottoposti a intervento chirurgico entro due o tre giorni dalla nascita. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di altri problemi affrontati prima della loro atresia duodenale.

Prima dell’intervento chirurgico, i bambini affetti da questa condizione non possono allattare al seno o con il biberon. Hanno invece bisogno della nutrizione parenterale (che riceve il cibo attraverso una flebo o direttamente nello stomaco). A questi bambini verrà anche inserito un tubo nello stomaco attraverso il naso o la bocca per rimuovere l’aria e il fluido che si accumulano a causa dell’ostruzione.

Quali sono i tipi di intervento chirurgico per l’atresia duodenale?

L’atresia duodenale viene trattata con un intervento chirurgico chiamato duodenoduodenostomia. Questo viene fatto collegando le porzioni del duodeno prima e dopo l’ostruzione, aggirando efficacemente l’ostruzione.

Potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente alcuni tipi di blocchi duodenali. In rari casi, le ostruzioni duodenali parziali possono essere gestite per via endoscopica con dilatazione. Quando l’ostruzione è causata dalla compressione di qualcosa al di fuori del duodeno, la riparazione chirurgica dipenderà dal problema identificato dal chirurgo.

Qual è il processo di recupero dopo l’intervento chirurgico per l’atresia duodenale?

Dopo l’intervento chirurgico, i bambini si riprendono nell’unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Potrebbe volerci una settimana o più prima che il loro intestino si svegli e sia pronto per nutrirsi. Durante questo periodo, verrà mantenuto un tubo per decomprimere lo stomaco da aria e liquidi. Alcuni bambini necessitano anche di ventilazione meccanica per alcuni giorni per aiutarli a respirare.

I bambini possono lasciare l’ospedale quando sono in grado di assumere tutto il cibo per via orale e iniziano ad aumentare di peso. Di solito, i bambini rimangono in ospedale per due o tre settimane. La durata della degenza ospedaliera varia a seconda che siano state diagnosticate o meno altre condizioni associate all’atresia duodenale.

È possibile trattare l’atresia duodenale prima della nascita?

Gli operatori sanitari non possono trattare l’atresia duodenale fino alla nascita del bambino. Tuttavia, se rilevano l’atresia duodenale prima della nascita, possono adottare misure aggiuntive per ridurre il rischio di complicazioni alla nascita.

Ad esempio, un eccessivo accumulo di liquido amniotico può aumentare il rischio di travaglio pretermine. Se necessario, il tuo fornitore può utilizzare l’amnioreduzione. Questa procedura rimuove una parte del liquido amniotico in eccesso.

Il tuo medico sarà anche in grado di offrire consulenza prenatale e suggerire il parto presso una struttura in grado di prendersi cura del tuo bambino. Ciò può diminuire l’età al momento della diagnosi e dell’intervento chirurgico, ridurre il tempo necessario affinché il bambino sia in grado di tollerare un’alimentazione completa per via orale, ridurre la durata della degenza ospedaliera ed evitare problemi comuni con la gestione dei liquidi e degli elettroliti.

Prevenzione

Come posso prevenire l’atresia duodenale?

Non esiste un modo noto per prevenire l’atresia duodenale. Se gli operatori sanitari rilevano atresia duodenale durante la gravidanza, ti monitoreranno attentamente per ridurre i rischi di complicanze.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per i bambini con atresia duodenale?

Per i bambini che non ricevono cure per l’atresia duodenale, può essere mortale. I bambini sottoposti a intervento chirurgico per correggere la condizione in genere hanno risultati eccellenti.

Alcuni bambini presentano altre condizioni associate all’atresia duodenale, come la sindrome di Down. Questi bambini possono avere altre sfide, anche dopo l’intervento chirurgico per l’atresia duodenale. Il team di assistenza del tuo bambino può aiutarti a prepararti e a sapere cosa aspettarti.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti anche chiedere al tuo medico:

• Qual è il piano di trattamento del mio bambino?
• Ci sono dei rischi associati al piano di trattamento del mio bambino?
• Di che tipo di cure successive avrà bisogno il mio bambino?
• A quali segni di complicanze devo prestare attenzione dopo l’intervento chirurgico?
• Quali sono le possibilità di avere un altro figlio con atresia duodenale?

Nell’atresia duodenale, i bambini hanno un blocco nella prima parte dell’intestino tenue. Questo blocco impedisce al latte e ai fluidi intestinali di viaggiare oltre la prima parte dell’intestino tenue. I bambini nati con atresia duodenale di solito vomitano dopo la prima poppata. Il trattamento per l’atresia duodenale è un intervento chirurgico per bypassare o rimuovere l’ostruzione. I bambini che ricevono un trattamento chirurgico tempestivo in genere ottengono risultati eccellenti.

In conclusione, l’atresia duodenale è una malformazione congenita del duodeno che richiede un intervento chirurgico immediato per correggere il blocco nell’intestino. Il recupero dipende dalla gravità della malformazione e dalla tempestività dell’intervento chirurgico. Tuttavia, con un intervento chirurgico tempestivo e adeguato, molti pazienti possono avere buone prospettive di recupero e un’aspettativa di vita normale. È importante che i pazienti affetti da questa condizione siano seguiti da un team medico specializzato per gestire eventuali complicanze e garantire un ottimale recupero a lungo termine.