Calcifilassi: sintomi e cause

La calcifilassi è una rara condizione medica caratterizzata dalla formazione di depositi di calcio nelle pareti dei vasi sanguigni e dei tessuti molli, causando gravi sintomi come dolore, gonfiore e lesioni cutanee. Le cause esatte di questa patologia sono ancora sconosciute, ma si ritiene che possano essere legate a problemi renali, disturbi del metabolismo del calcio o alterazioni del sistema immunitario. È importante consultare un medico se si sospetta di avere calcifilassi, in quanto il trattamento precoce può aiutare a prevenire complicazioni gravi.

Panoramica

La calcifilassi può apparire diversa a seconda della sua gravità.

Cos’è la calcifilassi?

La calcifilassi (kal-si-fuh-lack-sis) è una malattia rara, dolorosa e mortale che provoca la formazione di depositi di calcio nei vasi sanguigni e il blocco del flusso sanguigno. Ciò porta ad aree in cui la pelle e i tessuti immediatamente sottostanti si rompono e muoiono.

Nella maggior parte dei casi di calcifilassi, si formano depositi di calcio nei vasi sanguigni che riforniscono la pelle e il tessuto immediatamente sottostante. In rari casi, si possono formare depositi all’interno degli occhi, dei polmoni, del cervello, dei muscoli e dell’intestino.

Quando colpisce i tessuti superficiali come la pelle, la calcifilassi è estremamente dolorosa. Inoltre, l’area interessata diventa una ferita aperta, come una piaga da decubito. La pelle e il tessuto attorno alla ferita muoiono e il danno del tessuto morto si diffonde verso l’esterno. Queste ferite da calcifilassi guariscono lentamente e possono portare a gravi complicazioni.

L’infezione in una ferita può diffondersi nel corpo e causare una reazione eccessiva del sistema immunitario chiamata sepsi. Questa condizione è la complicanza più pericolosa e mortale della calcifilassi.

Tipi di calcifilassi

La calcifilassi ha due tipi in base a quando si verificano.

• Uremico (ti-reem-ick). Questo tipo è il più comune dei due e costituisce la maggior parte dei casi. Ciò accade in genere nelle persone in dialisi a causa della malattia renale allo stadio terminale (ESKD). Ciò significa che sono nelle fasi avanzate di insufficienza renale e necessitano di dialisi per filtrare i rifiuti dal sangue.
• Non uremico. Questo tipo è molto meno comune. Si verifica in persone che hanno stadi iniziali di malattia renale, che hanno avuto una lesione recente a uno o entrambi i reni o che non hanno alcun problema renale (raramente).

Quanto è comune la calcifilassi?

La calcifilassi è molto rara. Nelle persone in dialisi, ciò accade a circa 35 persone su 10.000 (o circa un terzo dell’1%). Negli Stati Uniti, ci sono poco più di 550.000 persone in dialisi, quindi ogni anno si verificano in media poco meno di 2.000 casi di calcifilassi. Nei paesi con tassi più bassi di malattie renali, la calcifilassi è molto più rara.

La calcifilassi è più comune nelle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB). Hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la condizione rispetto alle persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi della calcifilassi possono includere:

• Dolore. La maggior parte dei casi di calcifilassi sono molto dolorosi. La sensazione di dolore può iniziare prima che compaiano lesioni o altri segni visibili. Le aree colpite possono anche diventare ipersensibili alla pressione o al tocco, rendendo il dolore più intenso.
• Lesioni (stadi precedenti). Queste sono aree della pelle che diventano rosse, viola, marroni o nere. Queste lesioni hanno solitamente un aspetto reticolare. Possono anche formarsi vesciche e l’area interessata della pelle può indurirsi e diventare coriacea.
• Ulcere e ferite (stadi successivi). Le lesioni di solito diventano ferite che si diffondono verso l’esterno a forma di stella. Le ferite spesso hanno un cattivo odore. Aree di pelle e carne morte possono diventare nere, assumere un aspetto simile a una crosta e cadere.
• Problemi alla vista, emorragie interne e danni muscolari. Altri problemi sono possibili in rari casi in cui i depositi di calcio si verificano internamente e non solo sotto la pelle. I depositi negli occhi possono interferire con la vista. I depositi negli organi interni possono causare sanguinamento e sono possibili anche danni muscolari.
• Calcificazione nei principali vasi sanguigni e nel cuore. Una complicanza comune della malattia renale allo stadio terminale è l’accumulo di calcio nei principali vasi sanguigni e nelle valvole cardiache. Quando si verifica la calcifilassi, il rischio che ciò accada è ancora maggiore.

Tipi di lesioni calcifilattiche

Quando si verificano lesioni, molto spesso si verificano in due modi:

• Distribuzione centrale: Si tratta di lesioni che si verificano principalmente sull’addome e sulle cosce. Sono più comuni nelle persone che hanno un indice di massa corporea (BMI) più elevato e nelle persone AFAB. Almeno il 70% delle lesioni nei casi di calcifilassi uremica hanno distribuzione centrale, mentre nei casi non uremici circa il 50% delle lesioni ha distribuzione centrale. I casi con lesioni più centrali hanno un rischio maggiore di morte.
• Distribuzione periferica: Queste sono lesioni vicino alle estremità delle braccia e delle gambe, specialmente sulle dita delle mani e dei piedi. Un operatore sanitario potrebbe dover amputare un dito della mano, del piede o un arto con lesioni periferiche avanzate per impedire che il danno si diffonda e causi complicazioni mortali.

Cosa causa la calcifilassi?

La causa esatta della calcifilassi rimane sconosciuta, ma la ricerca suggerisce che ci vuole più di un fattore per provocarla. Questi fattori possono unirsi per diventare cause di calcifilassi.

Questi fattori includono:

• Troppo ormone paratiroideo. Quando hai problemi ai reni, le ghiandole paratiroidi cercano di mantenere stabili i livelli di calcio nel sangue. In questo modo, producono una quantità eccessiva di un ormone di cui il tuo corpo ha bisogno (iperparatiroidismo). Ciò può verificarsi anche quando non si assumono abbastanza vitamina D o calcio.
• Insufficienza renale. I reni che non funzionano correttamente interrompono l’equilibrio chimico del corpo nella gestione del calcio e del fosforo.
• Troppo fosforo. Il tuo corpo utilizza il fosforo in diversi processi chimici e i tuoi reni aiutano a controllare i livelli di fosforo.
• Alcuni tipi di cancro. Questo è più comune nei casi di calcifilassi che non hanno alcun collegamento con la malattia renale.
• Trauma. Ciò può essere dovuto a lesioni o procedure mediche come un’incisione o una puntura di ago per una linea di farmaci per via endovenosa (IV).

Quali sono i fattori di rischio per la calcifilassi?

Diverse condizioni e fattori di rischio potrebbero avere collegamenti con la calcifilassi. Loro includono:

• Problemi ai reni. La stragrande maggioranza delle persone che sviluppano calcifilassi si trovano nelle fasi finali dell’insufficienza renale e sono in dialisi.
• Obesità. Questa condizione aumenta il rischio di sviluppare calcifilassi.
• Diabete. Ricevere iniezioni di insulina ogni giorno può traumatizzare la pelle nel sito di iniezione.
• Malattie autoimmuni. Esempi di queste condizioni includono lupus, colite ulcerosa, artrite reumatoide e altro ancora.
• Malattia del fegato. L’epatite indotta dall’alcol, che è un’infiammazione del fegato o una malattia dovuta all’abuso di alcol, è un possibile fattore di rischio.
• Warfarin. Questo anticoagulante blocca l’uso della vitamina K da parte del corpo, che è essenziale per la coagulazione del sangue. La vitamina K attiva anche una proteina che mantiene sotto controllo la calcificazione. Molte persone con malattia renale allo stadio terminale non hanno abbastanza vitamina K. Ciò consente la formazione di depositi di calcio più facilmente.
• Corticosteroidi. Questi farmaci trattano il gonfiore e l’infiammazione. Le persone che sviluppano calcifilassi hanno spesso assunto corticosteroidi di recente.

Quali sono le complicanze della calcifilassi?

Le complicanze della calcifilassi possono includere:

• Insonnia.
• Perdita di appetito.
• Depressione.
• Ulcere gravi.
• Infezioni.
• Amputazione.
• Sepsi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la calcifilassi?

Un operatore sanitario può sospettare la calcifilassi in base alle condizioni, ai sintomi e ad un esame fisico del corpo. Questo esame include la ricerca e la sensazione di eventuali modifiche alla pelle o all’area immediatamente sottostante. Faranno anche domande sulla tua storia medica mentre cercano di fare una diagnosi di calcifilassi. Una volta che un fornitore sospetta la calcifilassi, ordinerà test medici per saperne di più.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare la calcifilassi?

Un operatore sanitario può ordinare i seguenti test:

Biopsia cutanea

Il modo più affidabile per identificare la calcifilassi è prelevare un campione di pelle e tessuto immediatamente sottostante (di solito a circa 4 o 5 millimetri di profondità). Un fornitore di solito preleva un campione sul bordo di una lesione o ferita. L’analisi del campione comporta l’osservazione al microscopio e l’utilizzo di determinate sostanze per causare cambiamenti di colore o chimici che possono aiutare a confermare la diagnosi.

Potrebbe non essere necessaria una biopsia se hai già una diagnosi di malattia renale allo stadio terminale e ferite più avanzate con croste nere.

Test di laboratorio

Gli esami del sangue e delle urine (pipì) possono aiutare a formulare una diagnosi, valutare la gravità del caso e decidere il modo migliore per trattarlo. I test che i fornitori utilizzano più spesso includono:

• Test di funzionalità renale. Questi test analizzano le urine per verificare il funzionamento dei reni.
• Parametri minerali dell’osso: Un’analisi di calcio, fosforo, ormone paratiroideo e vitamina D può aiutare a determinare la gravità di un caso.
• Test di funzionalità epatica: Quando non è possibile assumere farmaci filtrati dai reni, i farmaci filtrati dal fegato sono spesso l’opzione successiva. Controllare la funzionalità epatica aiuta gli operatori sanitari a garantire che sia sicuro somministrarti farmaci fegato-dipendenti.
• Marcatori del sistema immunitario: Questo test cerca segni che il tuo corpo stia combattendo un’infezione. Può anche aiutare a verificare la presenza di malattie autoimmuni.
• Marcatori della coagulazione del sangue: Analizzare quanto bene il sangue coagula (o non coagula) è utile perché può rivelare il potenziale di emorragia interna o altri problemi.

Imaging

Un fornitore può ordinare test di imaging diagnostico come raggi X o scansioni della densità ossea, ma non è così comune. È più probabile che tu abbia l’imaging quando altri test non forniscono risposte che aiutano con una diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la calcifilassi?

Poiché i ricercatori non comprendono appieno la calcifilassi, esistono linee guida limitate sul miglior trattamento della calcifilassi. Attualmente la malattia non è curabile, ma i sintomi possono scomparire se il trattamento ha successo.

In generale, gli operatori sanitari si concentreranno su quanto segue:

Cura delle ferite

Prevenire l’infezione e favorire la guarigione delle ferite sono entrambe priorità assolute. Ciò può includere diversi tipi di assistenza avanzata, come:

• Ossigenoterapia iperbarica. Ciò comporta il posizionamento in una camera ermetica con un’atmosfera di ossigeno al 100% (invece della normale concentrazione di ossigeno di circa il 20%). Anche la pressione nella camera sarà leggermente superiore al normale. Questo può essere molto efficace nel favorire la guarigione delle ferite.
• Sbrigliamento. Si tratta della rimozione del tessuto morto o morente da una ferita, aiutando a prevenire l’infezione e favorendo la guarigione della ferita. Nei casi più gravi, ciò può comportare un intervento chirurgico.
• Innesto di pelle e tessuti. Nei casi con maggiore perdita di tessuto, gli innesti provenienti da altre parti del corpo possono aiutare nella riparazione e nella guarigione della ferita.
• Antibiotici. Questi farmaci possono aiutare a fermare le infezioni batteriche.

Gestione del dolore

La calcifilassi è una condizione estremamente dolorosa, che rende più difficile riposare e lasciare che il corpo guarisca. I fornitori tendono a prescrivere farmaci antidolorifici oppioidi per la calcifilassi.

Tiosolfato di sodio

Questo farmaco, che viene somministrato tramite flebo, può aiutare a rimuovere il calcio accumulato nei vasi sanguigni o in altri tessuti.

Trattamento dei problemi ossei e minerali

Garantire i giusti livelli e l’equilibrio dei minerali nel sangue è importante per evitare complicazioni e problemi. Ciò include anche assicurarsi che i livelli di ormone paratiroideo non scendano troppo bassi o troppo alti. In alcuni casi, può comportare un intervento chirurgico per rimuovere una o più ghiandole paratiroidi.

Dialisi

Questa terapia rimuove i prodotti di scarto dal sangue quando i reni non funzionano come dovrebbero.

Gestione della nutrizione

È importante evitare la malnutrizione o le carenze nutrizionali che possono verificarsi con problemi renali e condizioni correlate.

Gestione dei farmaci

È importante rivedere tutti i farmaci che stai assumendo per evitare possibili effetti collaterali e problemi. Ciò è particolarmente vero se prendi warfarin o alcuni altri farmaci che potrebbero aumentare il rischio di calcifilassi.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Il tuo medico può spiegarti al meglio le possibili complicazioni e gli effetti collaterali che potrebbero verificarsi. Poiché la calcifilassi non è una condizione ben compresa, le complicazioni e gli effetti collaterali possono essere imprevedibili e possono essere molto diversi da persona a persona.

Alcuni dei possibili effetti collaterali e complicazioni includono:

• Infezione. Ciò si riferisce a infezioni che potrebbero verificarsi in relazione a procedure mediche, dialisi o interventi chirurgici piuttosto che a infezioni da ferite causate da calcifilassi.
• Effetti collaterali del tiosolfato di sodio. Questi includono nausea, vomito, problemi di equilibrio dei liquidi, bassa pressione sanguigna e problemi di acidità del sangue. Gli operatori sanitari devono considerare questi problemi, in particolare nelle persone con insufficienza cardiaca. In molti casi, aggiustare la dose di questo farmaco o trattare i sintomi degli effetti collaterali è efficace.

Prevenzione

È possibile prevenire la calcifilassi?

Poiché i ricercatori non comprendono appieno le cause della calcifilassi, è più difficile prevenire questa condizione. Ma gli operatori sanitari spesso raccomandano di ridurre al minimo i fattori di rischio, come mantenere il calcio e il fosfato a livelli normali.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la calcifilassi?

Sfortunatamente, le prospettive per la calcifilassi tendono ad essere negative a causa della mancanza di comprensione della malattia. La maggior parte delle persone affette da calcifilassi perde la mobilità a causa di questa condizione, trascorrendo gran parte del tempo su una sedia a rotelle o a letto.

Circa la metà delle persone affette da calcifilassi non sopravvive più di un anno e la sepsi è la causa di morte più comune.

A seconda delle circostanze della condizione, le probabilità di sopravvivenza a un anno possono essere più alte o più basse. Tali circostanze e probabilità sono:

• Calcifilassi non uremica (non collegato alla malattia renale allo stadio terminale): le persone che soffrono di calcifilassi senza malattia renale allo stadio terminale hanno meno probabilità di morire entro un anno. Il rischio di morte entro un anno nei casi di calcifilassi non uremica è compreso tra il 25% e il 45%. Con la calcifilassi uremica il rischio di morte è compreso tra il 45% e l’80%.
• Ulcere e ferite: Le lesioni diventano ulcere e ferite negli ultimi stadi della calcifilassi. Più tardi avviene la diagnosi, peggiore tende ad essere la prognosi. Circa il 20% delle persone sopravvive più di sei mesi se hanno sviluppato ferite o ulcere.
• Sbrigliamento delle ferite (rimozione di tessuti morti o morenti): esistono prove che questo tipo di cura delle ferite migliora la sopravvivenza. I tassi di sopravvivenza a un anno per le persone sottoposte a sbrigliamento della ferita erano di poco superiori al 61%, rispetto a circa il 27% delle persone che non avevano effettuato lo sbrigliamento della ferita.

Quanto dura la calcifilassi

La calcifilassi è una condizione cronica che dura tutta la vita perché attualmente non è curabile. Ma è possibile, in alcuni casi, che la malattia vada in remissione dopo il trattamento. I ricercatori non sanno per quanto tempo è possibile mantenerlo in remissione.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Seguire le istruzioni del proprio medico il più fedelmente possibile è molto importante con la calcifilassi. Dovresti prestare particolare attenzione quando si tratta di curare le ferite, mantenendo eventuali piaghe o ulcere pulite e protette dalle infezioni. Dovresti anche consultare il tuo medico in merito a eventuali modifiche agli alimenti che mangi, ai farmaci che assumi o a eventuali nuovi integratori o rimedi casalinghi che desideri provare.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Parla con il tuo medico se:

• Pensi di essere o sai di essere a rischio di calcifilassi.
• Hai già una diagnosi di questa condizione.
• Noti nuovi punti che sono dolorosi.
• Vedi cambiamenti nel colore della tua pelle.
• La tua pelle o il tessuto sottostante sembrano diversi.

Il tuo medico è la migliore fonte di informazioni sui tuoi fattori di rischio, su quali sintomi dovresti prestare attenzione e quando dovresti consultare un medico. Possono catturare precocemente la calcifilassi, il che può essere utile nel trattamento.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se soffri di calcifilassi, il tuo medico può guidarti su quando chiamare il loro ufficio o cercare assistenza medica immediata in relazione alla cura di lesioni o ferite. Tra le cose più importanti a cui prestare attenzione ci sono i segni di infezione o problemi all’interno e intorno a una ferita. Questi includono:

• Gonfiore o arrossamento intorno alla ferita.
• Un’area intorno alla ferita che è calda al tatto.
• Fluido e/o cattivo odore proveniente da una ferita.
• Una crosta nera o una copertura che si forma sulla ferita.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande da considerare di porre al tuo medico possono includere:

• Che tipo di calcifilassi ho?
• Quali sono i trattamenti migliori per me?
• Potete aiutarmi a connettermi a risorse che possono aiutarmi durante la mia malattia?
• Qual è la prognosi per qualcuno nella mia situazione?

Una condizione rara come la calcifilassi può essere difficile da comprendere perché le ricerche e le informazioni disponibili sono limitate. Parlare con il tuo medico può aiutarti a capirlo meglio e a sapere cosa aspettarti. Sebbene la calcifilassi possa essere una condizione complicata e difficile da trattare, esistono opzioni di cura che possono aiutare. Se ti senti sopraffatto, un consulente può aiutarti a risolvere le tue emozioni.

In conclusione, la calcifilassi è una patologia rara ma grave che può manifestarsi con sintomi come dolore, gonfiore e cambiamenti della pelle. Le cause principali di questa condizione includono l’accumulo di calcio nei vasi sanguigni e la disfunzione renale. È importante sottoporsi a controlli medici regolari per prevenire il peggioramento della malattia e adottare uno stile di vita sano per mantenere sotto controllo i livelli di calcio nel corpo. Con una corretta gestione e un trattamento adeguato, è possibile gestire efficacemente la calcifilassi e migliorare la qualità della vita del paziente.