Difetti del tubo neurale (NTD): cosa sono, cause e prevenzione

I difetti del tubo neurale sono gravi anomalie congenite che si verificano durante lo sviluppo del sistema nervoso del feto. Le cause di questi difetti possono essere diverse, tra cui fattori genetici, carenze vitaminiche durante la gravidanza o l’assunzione di farmaci. La prevenzione è fondamentale e può avvenire attraverso l’assunzione di integratori di acido folico prima e durante la gravidanza. È importante sensibilizzare le donne in età fertile sull’importanza di una corretta prevenzione per evitare gravi conseguenze per il neonato.

Panoramica

I difetti del tubo neurale (NTD) si verificano nei feti in via di sviluppo entro il primo mese di gravidanza. Una DTN si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente in qualche punto della sua lunghezza.

Cos’è un difetto del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (NTD) sono difetti congeniti (condizioni congenite) del cervello, della colonna vertebrale o del midollo spinale. Capita di sviluppare feti entro il primo mese di gravidanza, spesso prima ancora che tu sappia di essere incinta. I due difetti del tubo neurale più comuni sono la spina bifida e l’anencefalia.

Normalmente, durante il primo mese di gravidanza, i due lati della colonna vertebrale del feto (spina dorsale) si uniscono per coprire e proteggere il midollo spinale, i nervi spinali e le meningi (i tessuti che ricoprono il midollo spinale). A questo punto, il cervello e la colonna vertebrale in via di sviluppo vengono chiamati tubo neurale.

Con il progredire dello sviluppo, la parte superiore del tubo neurale diventa il cervello e il resto del tubo diventa il midollo spinale. Un NTD si verifica quando questo tubo non si chiude completamente in qualche punto della sua lunghezza.

Quali sono i tipi di difetti del tubo neurale (NTD)?

Esistono diversi tipi di difetti del tubo neurale, tra cui:

• Spina bifida.
• Anencefalia.
• Encefalocele.
• Iniencefalia.

Spina bifida

La spina bifida è il tipo più comune di difetto del tubo neurale (NTD). Succede quando il tubo neurale non si chiude completamente in qualche punto lungo la colonna vertebrale durante lo sviluppo fetale.

Esistono diversi tipi di spina bifida, tra cui:

• Mielomeningocele (spina bifida aperta): Questo DTN è caratterizzato da una chiusura incompleta del tubo neurale e da una sacca piena di liquido che sporge (sporge) dalla schiena del bambino. Il sacco contiene parte del midollo spinale, delle meningi, dei nervi e del liquido cerebrospinale (CSF). Il mielomeningocele è la forma più grave e più comune di spina bifida.
• Meningocele: Questo DTN è caratterizzato da una sacca di liquido che fuoriesce da un’apertura nella schiena del bambino, ma il midollo spinale non è coinvolto o danneggiato.
• Spina bifida occulta: Questo NTD è caratterizzato da un piccolo spazio nella colonna vertebrale del bambino, ma non c’è un’apertura o una sacca sulla schiena. I loro nervi e il midollo spinale non sono danneggiati e la condizione di solito non causa alcuna disabilità. Questa è la forma più lieve di spina bifida.

Anencefalia

L’anencefalia si verifica quando il tubo neurale del feto non si chiude nella parte superiore durante lo sviluppo fetale. Ciò fa sì che il cranio, il cuoio capelluto e il cervello non si sviluppino correttamente e mancano parti del cervello e del cranio. Il tessuto cerebrale che si forma è solitamente esposto perché non ci sono abbastanza pelle e ossa per coprirlo. I neonati affetti da anencefalia nascono morti o muoiono subito dopo la nascita.

Encefalocele

L’encefalocele si verifica quando il tubo neurale non si chiude vicino al cervello e c’è un’apertura nel cranio. Il cervello del feto e le membrane che lo ricoprono possono sporgere attraverso il cranio, formando un rigonfiamento simile a una sacca. In alcuni casi, nella cavità nasale o nella zona della fronte è presente solo una piccola apertura che non si nota.

Iniencefalia

L’iniencefalia si verifica quando la colonna vertebrale è gravemente malformata (deformata). Spesso provoca la mancanza del collo e la testa del bambino è fortemente piegata all’indietro. La pelle del viso del tuo bambino è collegata al petto e il cuoio capelluto è collegato alla schiena. I bambini affetti da iniencefalia di solito nascono morti.

Chi colpiscono i difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (NTD) sono difetti congeniti (condizioni congenite), quindi si sviluppano nei feti. I NTD si sviluppano entro il primo mese di gravidanza.

Quanto sono comuni i difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (NTD) si verificano ogni anno in circa 3.000 gravidanze negli Stati Uniti. Per metterlo in prospettiva, nel 2020 ci sono state circa 3.605.000 nascite negli Stati Uniti.

Le due DTN più comuni sono la spina bifida e l’anencefalia. La spina bifida colpisce circa 1.500 bambini all’anno negli Stati Uniti e il mielomeningocele è la forma più comune. L’anencefalia colpisce circa 1.000 bambini ogni anno negli Stati Uniti

L’encefalocele e l’iniencefalia sono entrambi DTN rari.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dei difetti del tubo neurale (NTD)?

Gli operatori sanitari e gli scienziati non conoscono ancora la causa esatta dei difetti del tubo neurale (NTD), ma ritengono che si tratti di una complessa combinazione di fattori genetici, nutrizionali e ambientali.

In particolare, bassi livelli di acido folico nel corpo di una persona prima e durante le prime fasi della gravidanza sembrano avere un ruolo in questo tipo di condizione congenita. L’acido folico (o folato) è importante per lo sviluppo fetale del cervello e del midollo spinale.

Quali sono i sintomi dei difetti del tubo neurale (NTD)?

Ogni tipo di difetto del tubo neurale (NTD) presenta sintomi diversi.

Alcuni bambini affetti da DTN non presentano sintomi, mentre altri presentano gravi disabilità. I bambini affetti da iniencefalia e anencefalia nascono generalmente morti o muoiono poco dopo la nascita a causa di complicazioni derivanti dal difetto.

I sintomi generali delle NTD possono includere:

• Problemi fisici, come paralisi e problemi di controllo urinario e intestinale.
• Cecità.
• Sordità.
• Disabilità intellettuale.
• Perdita di coscienza e, in alcuni casi, morte.

Se il tuo medico sospetta che il feto che porti in grembo abbia un difetto del tubo neurale, il tuo team medico sarà in grado di fornire maggiori informazioni su cosa aspettarsi. Le NTD colpiscono ogni bambino in modo diverso.

Quali sono i segni dei difetti del tubo neurale (NTD) durante la gravidanza?

Se sei incinta di un feto che presenta un difetto del tubo neurale (NTD), non avvertirai alcun sintomo direttamente correlato ad esso.

Quando ti sottoponi a un’ecografia fetale, il tuo medico cercherà alcuni segni di salute e sviluppo del feto a seconda della sua età fetale, inclusa la ricerca di segni di DTN nella colonna vertebrale e nella testa. Gli operatori sanitari di solito possono diagnosticare le DTN con un’ecografia.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i difetti del tubo neurale (NTD)?

Gli operatori sanitari in genere diagnosticano i difetti del tubo neurale (NTD) durante la gravidanza attraverso test prenatali, come gli ultrasuoni.

Quali test verranno eseguiti per diagnosticare i difetti del tubo neurale (NTD)?

Gli operatori sanitari utilizzano i seguenti test per diagnosticare i difetti del tubo neurale (NTD) prima della nascita:

• Analisi del sangue: Il tuo medico ti ordinerà un test di screening che misura la quantità di alfa-fetoproteina (AFP) nel sangue durante la 16a-18a settimana di gravidanza. La quantità è superiore al normale in circa il 75%-80% delle donne incinte che portano in grembo un feto affetto da DTN. Se il tuo livello è elevato, il tuo medico ordinerà altri test, come un’ecografia, per valutare meglio il feto in crescita.
• Ecografia fetale (prenatale).: L’ecografia durante la gravidanza è il metodo più accurato per diagnosticare diverse DTN. Gli operatori sanitari in genere raccomandano gli ultrasuoni durante il primo trimestre (da 11 a 14 settimane di gravidanza) e il secondo trimestre (da 18 a 22 settimane di gravidanza).
• Amniocentesi: Gli operatori sanitari utilizzano questo test per verificare la presenza di NTD e altri difetti congeniti. Durante l’amniocentesi, viene utilizzato un ago per rimuovere un campione di liquido dal sacco amniotico che circonda il feto. Puoi ottenere questo test tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Questo test comporta alcuni rischi. Assicurati di parlare con il tuo medico del processo.

Gli operatori sanitari utilizzano anche test di imaging, come la risonanza magnetica (MRI) o la TC (tomografia computerizzata), per diagnosticare alcune DTN dopo la nascita.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i difetti del tubo neurale (NTD)?

Esistono diverse opzioni di trattamento per la spina bifida e l’encefalocele a seconda della gravità della condizione.

Non esiste un trattamento per l’anencefalia o l’iniencefalia. I neonati affetti da queste condizioni in genere nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.

Trattamento della spina bifida e dell’encefalocele

Il trattamento sia per la spina bifida che per l’encefalocele dipende dalla gravità della condizione e se il bambino presenta altre complicazioni. La chirurgia è un’opzione comune per entrambe le condizioni.

Gli operatori sanitari in genere trattano l’encefalocele con un intervento chirurgico per ricollocare la parte sporgente del cervello del bambino e le membrane che lo ricoprono nel cranio. Quindi chiudono l’apertura nel cranio del tuo bambino.

Il trattamento per il mielomeningocele, la forma più comune di spina bifida, comporta in genere un intervento chirurgico per riparare l’apertura nella colonna vertebrale del bambino. Gli operatori sanitari possono eseguire un intervento chirurgico prima della nascita (chirurgia fetale) o subito dopo la nascita (chirurgia postnatale).

Il trattamento a lungo termine per entrambe le condizioni dipende dalle condizioni del bambino. Potrebbero aver bisogno di più interventi chirurgici nel tempo e di altri trattamenti legati a complicazioni, come uno shunt per trattare l’idrocefalo (liquido in eccesso che circonda il cervello).

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo di un difetto del tubo neurale (NTD)?

Chiunque può avere un bambino con un difetto del tubo neurale (NTD). Ma alcuni fattori aumentano le probabilità di avere un bambino con una NTD, tra cui:

• Carenza di folato (acido folico).: Il folato, la forma naturale della vitamina B-9, è importante per un sano sviluppo del feto. Una carenza di folati prima e durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino affetto da spina bifida e altre malattie non trasmissibili. Se sei incinta o stai pensando di iniziare una gravidanza, è importante assumere vitamine prenatali per assicurarti di assumere abbastanza folato (acido folico) e altri nutrienti per sostenere una gravidanza sana. I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) raccomandano a tutte le persone che possono rimanere incinte di assumere 400 microgrammi (mcg) di acido folico ogni giorno, oltre a mangiare cibo con folato, per aiutare a prevenire le NTD.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale: Le persone che hanno avuto un bambino con DTN hanno un rischio maggiore dal 2% al 3% di avere un secondo bambino con DTN. Per saperne di più sul rischio di avere un bambino con una NTD, considera di consultare un consulente genetico.
• Alcuni farmaci anticonvulsivanti: Questi farmaci sono collegati a difetti del tubo neurale se assunti durante la gravidanza. Se prendi medicinali per prevenire le convulsioni, parla con il tuo medico prima di rimanere incinta di come il medicinale potrebbe influenzare la tua gravidanza.
• Diabete: Le persone con diabete mal gestito che sono incinte hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un DTN.
• Obesità: Le persone che soffrono di obesità prima della gravidanza hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un DTN.
• Aumento della temperatura corporea all’inizio della gravidanza: Gli aumenti della temperatura corporea interna (ipertermia) nelle prime settimane di gravidanza dovuti a febbre prolungata o all’uso di una sauna o di una vasca idromassaggio sono stati associati a un lieve aumento del rischio di malattie non trasmissibili.
• Uso di oppioidi all’inizio della gravidanza: Gli oppioidi sono una classe di farmaci molto potenti e che creano una forte dipendenza che riducono il dolore. Le persone incinte che hanno assunto oppioidi nei primi due mesi di gravidanza hanno una maggiore probabilità di avere un bambino affetto da NTD, oltre ad altre complicazioni. Se sei incinta e stai assumendo farmaci o farmaci che potrebbero essere oppioidi, informi immediatamente il tuo medico.

Prospettive/prognosi

Può un bambino vivere con un difetto del tubo neurale?

Sì, il tuo bambino può convivere con alcuni difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida e l’encefalocele.

Tuttavia, i bambini affetti da anencefalia e iniencefalia in genere nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.

Qual è la prognosi (prospettive) per i difetti del tubo neurale (NTD)?

Per i bambini affetti da spina bifida, in particolare mielomeningocele o encefalocele, esiste un’alta probabilità di danni ai nervi, che possono causare paralisi e altri problemi. Il danno ai nervi e la perdita di funzionalità presenti alla nascita sono generalmente permanenti. Ma ci sono una serie di trattamenti che a volte possono prevenire ulteriori danni e aiutare con le complicazioni.

Alcuni bambini con spina bifida non hanno complicazioni o hanno complicazioni minime.

Vivere con

Come posso prendermi cura del mio bambino con un difetto del tubo neurale?

È importante ricordare che non esistono due persone con un difetto del tubo neurale (NTD), in particolare la spina bifida e l’encefalocele, che sono colpite allo stesso modo. È impossibile prevedere come sarà influenzato il tuo bambino. Il modo migliore per prepararti è parlare con operatori sanitari specializzati nella ricerca e nel trattamento delle condizioni del tuo bambino.

Man mano che cresce, tuo figlio può beneficiare di un team di operatori sanitari in grado di prendersi cura delle sue esigenze. È importante difendere tuo figlio e organizzare la migliore assistenza medica possibile.

Quando dovrei consultare il mio medico per i difetti del tubo neurale (NTD)?

Se tuo figlio è nato con un difetto del tubo neurale (NTD), probabilmente avrà bisogno di consultare il proprio medico, o un team di operatori sanitari, regolarmente per tutta la vita.

Se prendi farmaci anticonvulsivanti o oppioidi, è importante parlare con il tuo medico prima di iniziare una gravidanza su come questi farmaci potrebbero influenzare la tua gravidanza e sulla probabilità di avere un bambino con una NTD.

Apprendere che il feto che stai portando in grembo ha un difetto del tubo neurale (NTD) è spaventoso e travolgente. Ma sappi che non sei solo: sono disponibili molte risorse per aiutare te e la tua famiglia. È importante parlare con un operatore sanitario che abbia molta familiarità con i difetti del tubo neurale in modo da poter saperne di più su come sarà colpito il tuo bambino e su come prepararsi.

In conclusione, i difetti del tubo neurale (NTD) sono gravi anomalie congenite che colpiscono il sistema nervoso centrale del feto durante lo sviluppo embrionale. Le cause di tali difetti possono essere sia genetiche che ambientali, come carenze di acido folico durante la gravidanza. La prevenzione è fondamentale e si basa sull’assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza. È importante sensibilizzare le future mamme sull’importanza di seguire una corretta alimentazione e di assumere gli integratori necessari per ridurre il rischio di NTD nel loro bambino.