Distonia focale: cos’è, cause e trattamento

La distonia focale è un disturbo del movimento che colpisce specifiche parti del corpo, causando contrazioni involontarie e spasmi muscolari. Le cause di questa condizione possono essere varie, tra cui problemi genetici, lesioni cerebrali o stress emotivo. Il trattamento della distonia focale può includere terapie fisiche, farmaci o interventi chirurgici, a seconda della gravità del caso. È importante consultare uno specialista per ottenere una corretta diagnosi e un piano di trattamento mirato.

Panoramica

Cos’è la distonia focale?

La distonia focale è un disturbo neurologico. Provoca movimenti o contrazioni muscolari involontari in una parte del corpo. Potresti avere una distonia focale nel collo, negli occhi, nella mascella o nelle corde vocali. La distonia focale può colpire anche i polsi, le mani o le dita.

La distonia focale è un tipo di distonia. La distonia è una condizione neurologica che provoca spasmi muscolari incontrollabili.

Cos’è la distonia focale specifica per un compito?

La distonia focale compito-specifica è costituita da contrazioni muscolari involontarie che interferiscono con un compito specifico. Alcuni esempi di distonia focale specifica per attività includono:

• Distonia dell’imboccatura: Spasmi muscolari o crampi alle labbra, alla mascella o alla lingua possono colpire i musicisti che suonano ottoni o strumenti a fiato.
• Distonia del musicista: Le contrazioni involontarie del polso o della mano colpiscono spesso pianisti, chitarristi o violinisti.
• Crampo dello scrittore: Spasmi incontrollabili alla mano o al polso possono influenzare la scrittura.

La distonia focale specifica per attività colpisce spesso le persone che hanno lavori o hobby che richiedono molte capacità motorie, come i giocatori di tennis.

Qual è la differenza tra distonia focale e sindrome del tunnel carpale?

La distonia focale e la sindrome del tunnel carpale possono causare sintomi simili. Ma la distonia focale si verifica a causa di problemi con il modo in cui il cervello e i nervi comunicano. La sindrome del tunnel carpale si sviluppa a causa di un uso eccessivo o di problemi ai nervi.

Cosa sono gli “yips”?

Quando la distonia focale specifica per un compito colpisce gli atleti che praticano sport che comportano molti movimenti della mano o del polso, è noto come “the yips”. Gli yip colpiscono comunemente gli atleti che giocano a golf o a baseball.

Chi potrebbe soffrire di distonia focale?

La distonia focale è più comune negli adulti di età compresa tra 40 e 60 anni. Le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita sviluppano una distonia focale circa tre volte più spesso degli uomini e delle persone assegnate come maschi alla nascita.

Quanto è comune la distonia focale?

Sebbene la distonia sia uno dei tipi più comuni di disturbi del movimento, la distonia focale è relativamente rara. Colpisce circa 3 persone su 10.000 negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della distonia focale?

La distonia focale è idiopatica, il che significa che gli esperti non possono individuare un fattore che la causa. Ma sappiamo che la distonia focale si verifica quando i nervi e il cervello non comunicano come dovrebbero.

A volte, i sintomi focali della distonia sono collegati a cambiamenti nelle abitudini di un atleta, scrittore o musicista, come ad esempio:

• Cambiare la tecnica dopo una lesione al nervo.
• Imparare un nuovo sport o strumento.
• Allenarsi, esibirsi o gareggiare più del solito.

I ricercatori non hanno dimostrato un collegamento genetico nella distonia focale. Ma circa 1 persona su 10 che sviluppa distonia focale ne ha una storia familiare.

Cosa causa gli guaiti?

Alcune persone pensano che i giocatori di golf o di baseball si arrabbiano a causa dell’ansia da prestazione. Ma i problemi possono anche verificarsi a causa di una forma impropria o di un uso eccessivo.

Anche le persone con determinate condizioni di salute hanno maggiori probabilità di ottenere gli yip, compresi quelli con:

• Paralisi cerebrale.
• Sclerosi multipla.

Quali sono i sintomi della distonia focale?

I sintomi della distonia focale possono variare a seconda della parte del corpo colpita dalla distonia. In generale, il primo segno di distonia focale può essere una leggera diminuzione della coordinazione muscolare. Ad esempio, potresti far cadere gli oggetti più facilmente se i sintomi colpiscono le mani. Potresti avere difficoltà a mangiare o bere senza versare qualcosa se i sintomi colpiscono la bocca.

Nel corso del tempo, la distonia focale causa sintomi muscolari più gravi, tra cui:

• Crampi.
• Dolore muscolare.
• Spasmi (mioclono).
• Posture anomale della parte del corpo interessata.

Le persone con distonia focale possono anche affrontare sintomi secondari. I sintomi secondari si sviluppano a causa dello stress emotivo e fisico derivante dalla condizione. Non sono legati ai muscoli stessi. Questi sintomi potrebbero includere:

• Visione offuscata.
• Depressione.
• Difficoltà a dormire.
• Fatica.
• Sbalzi d’umore.
• Irascibilità.
• Difficoltà di messa a fuoco.

I sintomi della distonia focale possono peggiorare per un periodo, stabilizzarsi e poi ripresentarsi (ricomparire). Ma in alcune persone, la distonia focale può smettere di progredire del tutto.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distonia focale?

Per diagnosticare la distonia focale, il medico chiede informazioni sui sintomi e sull’anamnesi. Esaminano anche la parte del corpo interessata.

Durante la diagnosi, il medico escluderà altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili, come lesioni da uso eccessivo. Potresti avere un/un:

• Analisi del sangue per verificare la presenza di infezioni o altri disturbi.
• TAC O risonanza magnetica per cercare tumori o altre escrescenze irregolari nel cervello o vicino alla parte del corpo interessata.
• Elettromiogramma per testare come i tuoi muscoli elaborano i segnali elettrici.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la distonia focale?

Non esiste una cura per la distonia focale. Ma il trattamento può ridurre gli spasmi e impedire che peggiorino. Il trattamento della distonia focale può includere:

• Cambiamenti nello stile di vita: Cambiare le sensazioni fisiche di un’attività può aiutare il cervello a elaborare i movimenti con meno interruzioni. Ad esempio, un violinista può avere meno spasmi se indossa un guanto mentre si esibisce. I sintomi di uno scrittore possono migliorare se cambia la presa della penna. Puoi anche praticare allungamenti o esercizi per gestire il disagio.
• Farmaci: Gli anticolinergici, come il trihexyphenidyl (Artane®), possono aiutare a bloccare i segnali nervosi che causano spasmi muscolari. Gli inibitori del trasportatore vescicolare della monoammina 2 (VMAT2) come la tetrabenazina (Xenazine®) possono essere utilizzati per modificare le sostanze chimiche del cervello che influenzano i nervi e i muscoli. In alcuni casi, la carbidopa/levodopa (Sinemet) può alleviare i sintomi. Possono essere utilizzati anche rilassanti muscolari (Baclofen) o benzodiazepine (clonazepam).
• Iniezioni: Le iniezioni di tossina botulinica (Botox®) sono un trattamento comune della distonia. Gli operatori sanitari iniettano la tossina botulinica direttamente nel muscolo interessato. L’iniezione interferisce con i segnali cerebrali che causano spasmi. La maggior parte delle persone che ricevono iniezioni ne hanno bisogno ogni tre mesi.
• Chirurgia: Raramente, il tuo medico può raccomandare un intervento chirurgico. Potresti avere una procedura per posizionare gli elettrodi nel cervello (stimolazione cerebrale profonda). Questi minuscoli dispositivi controllano i segnali che causano le contrazioni muscolari. Potrebbe anche essere necessario sottoporsi a una procedura per rilasciare i nervi che causano gli spasmi muscolari (intervento di denervazione selettiva).

Prevenzione

Come posso prevenire la distonia focale?

Poiché gli esperti non sanno quali siano le cause della distonia focale, non esiste un modo garantito per prevenirla. Ma sappiamo che alcuni fattori possono peggiorare la distonia focale. Potrebbe essere utile:

• Evitare movimenti o parole eccessivi.
• Gestire lo stress con tecniche di coping sane.
• Riduci l’affaticamento con sane abitudini di sonno, esercizio fisico e una dieta nutriente.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la distonia focale?

La distonia focale può diffondersi e colpire altre parti del corpo. In circa 1 persona su 6 affetta da questa condizione, la distonia focale si diffonde ad altre aree.

La buona notizia è che il trattamento può ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi della distonia focale. Se i sintomi non migliorano dopo il trattamento, parla con il tuo medico. Potrebbe essere necessario modificare l’approccio terapeutico.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Qual è la causa più probabile dei sintomi?
• Di quali esami ho bisogno per diagnosticare la distonia focale?
• Cosa posso fare per gestire i sintomi della distonia focale?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Cosa potrebbe succedere se non ricevo un trattamento per la distonia focale?

La distonia focale è una condizione neurologica che causa contrazioni muscolari involontarie in una parte del corpo. La distonia focale che colpisce la mano, il polso o il braccio è comune nelle persone che utilizzano frequentemente capacità motorie fini. Colpisce spesso musicisti, atleti, parrucchieri e scrittori. La distonia focale può avere sintomi simili alle lesioni nervose. Ma la distonia focale si verifica a causa di problemi di comunicazione tra nervi, muscoli e cervello. Il trattamento può includere cambiamenti nello stile di vita, farmaci, iniezioni o interventi chirurgici.

In conclusione, la distonia focale è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie e persistenti in una determinata parte del corpo. Le cause di questa condizione possono essere diverse, tra cui fattori genetici, lesioni cerebrali o stress emotivo. Il trattamento può includere terapie fisiche, farmaci anticolinergici o iniezioni di toxina botulinica. È importanti consultare uno specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato per affrontare i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente affetto da distonia focale.