Emoglobinuria parossistica notturna (EPN): sintomi e trattamento

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia ematica rara e cronica che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. I sintomi, spesso subdoli e variabili, includono la presenza di emoglobina nelle urine, soprattutto al mattino, affaticamento persistente e un aumentato rischio di coaguli di sangue. Fortunatamente, negli ultimi anni sono stati sviluppati trattamenti innovativi che possono controllare efficacemente i sintomi, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la prognosi per i pazienti affetti da EPN.

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara malattia del sangue che si verifica quando una parte del sistema immunitario attacca e danneggia i globuli rossi e le piastrine. Se non curata, l’EPN può causare anemia emolitica, malattia renale cronica o trombosi (coaguli di sangue). Gli operatori sanitari curano l’EPN con farmaci che prevengono i danni alle cellule del sangue.

Panoramica

Che cos’è l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN)?

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara malattia del sangue che prende il nome da un singolo sintomo: urina rossa/marrone/scura notata durante le uscite notturne o mattutine in bagno. “Parossistica” significa improvvisa; “notturna” significa notte; e “emoglobinuria” si riferisce alla pipì macchiata di sangue. La tua pipì è scura perché il tuo sistema immunitario sta scomponendo i tuoi globuli rossi. Gli operatori sanitari chiamano questo fenomeno emolisi.

La pipì scura è solo uno dei tanti sintomi della PNH che possono essere il segnale di malattie potenzialmente gravi. Se non curata, la PNH può causare anemia emolitica, malattia renale cronica o trombosi (coaguli di sangue nei vasi sanguigni). Gli operatori sanitari curano la PNH con farmaci che prevengono i danni alle cellule del sangue.

Chi è interessato?

Ogni anno circa 6 persone su 1 milione vengono diagnosticate con la PNH. Questa condizione colpisce uomini e donne di età compresa tra 30 e 40 anni. Le donne hanno una probabilità leggermente maggiore degli uomini di sviluppare la PNH. Spesso, le persone che hanno disturbi del midollo osseo come l’anemia aplastica o la sindrome mielodisplastica sviluppano emoglobinuria parossistica notturna.

Qual è la differenza tra emoglobinuria ed ematuria?

Entrambe le condizioni causano sangue nelle urine. La differenza è che l’ematuria è costituita da globuli rossi nelle urine, mentre l’emoglobinuria è costituita da emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che conferisce al sangue un aspetto rosso.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’emoglobinuria parossistica notturna?

La PNH si verifica quando un difetto genetico influisce sul funzionamento dei globuli rossi e delle piastrine. Il difetto innesca una cascata di eventi che creano problemi medici gravi e potenzialmente letali.

La cascata inizia nel midollo osseo, dove il corpo produce cellule staminali che alla fine diventano globuli rossi maturi, globuli bianchi e piastrine. Nella PNH, un gene chiamato PICCOLA in una cellula staminale muta o si trasforma in una cellula staminale anomala. Questa cellula si divide e crea ulteriori cellule staminali anomale che diventano globuli rossi e piastrine anomale.

In che modo la modifica genetica influisce sui globuli rossi?

Occasionalmente, le proteine ​​che aiutano i globuli bianchi a combattere le infezioni attivano i globuli rossi. Gli operatori sanitari si riferiscono a queste proteine ​​come al sistema del complemento.

I globuli rossi normali hanno uno scudo protettivo di proteine ​​che respinge gli attacchi del sistema del complemento. PICCOLA gene è responsabile dello scudo protettivo dei globuli rossi. Quando il PICCOLA muta, smette di produrre gli scudi protettivi. Ecco cosa succede dopo:

• Quando il tuo sistema di complemento attacca i tuoi globuli rossi, questi si sfaldano e rilasciano emoglobina. L’emoglobina aiuta i tuoi globuli rossi a trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. Quando i globuli rossi si sfaldano, scaricano la loro emoglobina nel flusso sanguigno. Gli operatori sanitari chiamano questo emoglobina libera.
• Normalmente, una sostanza chiamata aptoglobina entra e spazza via l’emoglobina libera. Ma con la PNH, la tua squadra di pulizia del flusso sanguigno non riesce a tenere il passo.
• Il tuo corpo cerca anche di gestire l’eccesso di ossido nitrico, ma finisce per esaurirne la riserva. Senza abbastanza ossido nitrico, potresti avere improvvisi spasmi dolorosi nei muscoli dello stomaco, nell’esofago e nei muscoli della schiena.
• Allo stesso tempo, il midollo osseo è sotto pressione per produrre più globuli rossi per sostituire quelli distrutti dal sistema del complemento. L’anemia si verifica quando il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli rossi per compensare le cellule del sangue distrutte dal sistema del complemento.
• L’eccesso di emoglobina danneggia anche i reni. Le persone affette da PNH hanno sei volte più probabilità di sviluppare una malattia renale cronica.
• L’emoglobina libera influisce anche sulla pipì (urina). Molte persone affette da PNH notano la pipì di colore scuro durante la notte o la prima cosa al mattino. Questo perché l’emoglobina in eccesso si concentra nella pipì, rendendola scura.

In che modo la modifica genetica influisce sulle piastrine?

Le piastrine sono cellule del sangue che aiutano il tuo corpo a produrre coaguli di sangue. Le piastrine mutate PICCOLA Il gene colpisce anche le cellule staminali che diventano piastrine anomale. Le piastrine anomale fanno coagulare il sangue più di quanto dovrebbe. Di conseguenza, le persone affette da PNA hanno un rischio maggiore di trombosi o coaguli di sangue potenzialmente letali.

Quali sono i sintomi?

Sebbene l’emoglobinuria parossistica notturna prenda il nome da un sintomo, le persone affette da PNH solitamente cercano assistenza medica perché soffrono di affaticamento o stanchezza gravi e persistenti che influenzano la loro vita quotidiana. Altri sintomi includono:

• Mancanza di respiro (dispnea).
• Problemi renali.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Spasmi esofagei.
• Mal di stomaco.
• Mal di schiena.
• Disfunzione erettile.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’emoglobinuria parossistica notturna dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari possono utilizzare diversi test per cercare segni di EPN. Sulla base dei risultati di tali test, possono utilizzare un test chiamato citometria a flusso per esaminare le cellule del sangue. I test che gli operatori sanitari potrebbero utilizzare includono:

• Emocromo completo con differenziale (CBC w/diff):Gli operatori sanitari cercano segni di disturbi del sangue come anemia e trombocitopenia.
• Pannello metabolico di base (BMP):Gli operatori sanitari cercano segni di malattia renale cronica e disfunzione renale.
• Analisi delle urine: Questo esame può mostrare segni di emoglobinuria (sangue nelle urine) ed emosiderosi (depositi eccessivi di ferro).
• Conteggio dei reticolociti: La conta dei reticolociti misura il numero di globuli rossi immaturi (reticolociti) nel midollo osseo. Gli operatori sanitari misurano i reticolociti per scoprire se il midollo osseo produce abbastanza globuli rossi sani. globuli rossi.
• Test dell’aptoglobina:L’aptoglobina è una proteina che elimina i detriti prodotti dai globuli rossi danneggiati. Bassi livelli di aptoglobina possono essere un segno di globuli rossi danneggiati.
• Lattato deidrogenasi (LDH): LDH è un enzima presente nei globuli rossi. Un livello elevato di LDH può essere un segno di una maggiore distruzione dei globuli rossi.
• Funzione epatica: Questo esame misura i livelli di bilirubina che possono aumentare quando i globuli rossi si rompono.

Gestione e trattamento

Come vengono curate le patologie epneumologiche (EPN) dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari utilizzano terapie mirate chiamate inibitori del complemento, che impediscono al sistema del complemento di distruggere i globuli rossi.

Prima che questa terapia fosse disponibile, le persone con emoglobinuria parossistica notturna avevano bisogno di trasfusioni regolari di globuli rossi per curare l’anemia causata da EPN. A quel tempo, le persone con EPN vivevano solitamente dai 10 ai 22 anni dopo la diagnosi. L’unica cura per l’EPN era un trapianto allogenico di cellule staminali. Ora, gli studi dimostrano che le persone che ricevono questo trattamento possono aspettarsi di vivere tanto quanto qualcuno che non ha l’EPN.

Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?

Gli inibitori del complemento hanno molti effetti collaterali. Fortunatamente, questi effetti collaterali scompaiono subito dopo l’inizio del trattamento.

Prevenzione

È possibile prevenire la EPN?

La EPN è causata da una mutazione genetica, il che significa che non è possibile prevenirla.

Prospettive / Prognosi

La PNH può essere curata?

Esistono trattamenti che impediscono alla PNH di danneggiare i globuli rossi e le piastrine. La maggior parte delle persone affette da PNH sviluppa un’anemia che richiede un trattamento aggiuntivo.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Anche con il trattamento, le persone affette da EPN devono adottare misure per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Ad esempio, le persone affette da EPN e che necessitano di un intervento chirurgico sono a rischio di coaguli di sangue e gravi emorragie durante l’operazione. Le persone incinte affette da EPN affrontano rischi per la salute che riguardano loro stesse e il feto in via di sviluppo.

L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una rara malattia del sangue che si verifica quando una parte del sistema immunitario attacca e danneggia i globuli rossi e le piastrine. Meno di 20 anni fa, la PHN era una malattia debilitante curata con trasfusioni di sangue. Nonostante ciò, la PHN esponeva le persone al rischio di malattie gravi e talvolta letali. La maggior parte delle persone viveva dai 10 ai 22 anni dopo la diagnosi.

Ma oggi, le persone affette da PHN ricevono un trattamento innovativo che protegge le loro cellule del sangue e riduce il rischio di gravi malattie. Le persone affette da PHN possono aspettarsi di vivere tanto quanto qualcuno che non ha la malattia. Se soffri di emoglobinuria parossistica notturna, il tuo medico ti spiegherà le tue opzioni di trattamento. Il trattamento non cura la PHN, ma può impedire che la condizione crei gravi problemi medici.

L’Emoglobinuria Parossistica Notturna, pur essendo una malattia rara, richiede attenzione e consapevolezza. I suoi sintomi, spesso subdoli, possono essere indicativi di altre patologie, complicando la diagnosi. Tuttavia, una volta identificata, l’EPN può essere gestita con successo tramite terapie mirate, migliorando la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a progredire, offrendo nuove prospettive terapeutiche e alimentando la speranza per un futuro libero da questa malattia.