Malattia di Behçet: sintomi, trattamenti, cause e diagnosi

La malattia di Behçet è una patologia infiammatoria rara, caratterizzata da sintomi come ulcere orali, lesioni cutanee e infiammazioni agli occhi. Le cause precise della malattia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che coinvolgano un’interazione tra fattori genetici, ambientali e immunologici. La diagnosi di questa malattia può essere difficile a causa della sua variabilità di sintomi e della somiglianza con altre condizioni. Tuttavia, esistono varie opzioni di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.

Panoramica

Cos’è la malattia di Behçet?

La malattia di Behçet, nota anche come malattia della Via della Seta, è una condizione infiammatoria cronica (a lungo termine), causata da vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni), che colpirà e danneggerà sia le arterie che le vene.

Chi viene colpito dalla malattia di Behçet?

La malattia di Behçet è diffusa in tutto il mondo. Ma è più comune nella Turchia settentrionale (fino a 420 casi ogni 100.000 persone), nel bacino del Mediterraneo e nel Medio Oriente (fino a 300 casi ogni 100.000 persone) e nell’Estremo Oriente (circa 15 casi ogni 100.000 persone). Non è così comune negli Stati Uniti (circa 7 casi ogni 100.000 persone). Chiunque può sviluppare questa malattia a qualsiasi età, anche se i sintomi di solito iniziano a comparire tra i 20 e i 30 anni. Uomini e donne sono ugualmente colpiti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Behçet?

I sintomi principali includono:

• Piaghe alla bocca e/o piaghe genitali che continuano a ripresentarsi.
• Dolori cutanei e articolari.
• Infiammazione agli occhi.

Possono essere colpiti anche il cervello, i nervi, i polmoni (raro), il tratto intestinale e i reni.

Questa malattia colpisce tutti in modo diverso. Alcuni dei luoghi più comunemente colpiti e le caratteristiche principali includono:

• Piaghe alla bocca, che si verificano prima o poi in tutti i pazienti. Di solito sono ricorrenti (continuano a ripresentarsi) e dolorosi e colpiscono quasi tutti i pazienti affetti dalla malattia di Behçet. Le piaghe assomigliano alle comuni afte, ma sono più numerose, frequenti e dolorose. Spesso sono il primo sintomo che una persona nota e possono verificarsi molto prima che compaiano altri sintomi. Si osservano ulcere alla bocca sulle labbra, sulla lingua e all’interno della guancia.
• Piaghe genitali sembrano simili alle ulcere della bocca e possono essere dolorose. Non sono così comuni come le ulcere alla bocca. Appaiono sullo scroto (la sacca che racchiude i testicoli) negli uomini e sulla vulva (gli organi genitali esterni) nelle donne.
• Infiammazione degli occhi può causare dolore, visione offuscata, sensibilità alla luce, lacrime o arrossamento degli occhi. La malattia di Behçet può eventualmente portare alla perdita della vista. Gravi malattie degli occhi che possono causare cecità sono più comuni in Medio Oriente e in Giappone che negli Stati Uniti.
• Problemi della pelle sono un sintomo comune. Possono apparire come acne o noduli teneri a forma di moneta (eritema nodoso) o ulcere che possono essere superficiali o profonde e dolorose. Se la pelle viene graffiata o pungente, può svilupparsi una protuberanza rossa o una ferita. I medici lo chiamano test di patergia positivo.
• Dolori articolari è comune. Le caviglie, le ginocchia, i gomiti e le anche sono più spesso colpite. L’infiammazione articolare provoca gonfiore, arrossamento e dolorabilità, sebbene di solito non causi danni permanenti.
• Infiammazione delle vene può causare coaguli e ostruzioni o causare la chiusura completa di una vena. Può colpire sia le vene superficiali (quelle vicine alla superficie della pelle) che le vene profonde. Può anche colpire la vena più grande del corpo (la vena cava), il che potrebbe portare a seri problemi di salute. Questi problemi alle vene sono causati da un’infiammazione, non da un difetto nel sistema di coagulazione del corpo.
• IL cervello, in particolare potrebbero essere colpite anche le meningi (il rivestimento del cervello). I sintomi di infiammazione nel cervello comprendono febbre, mal di testa, torcicollo e difficoltà di coordinazione dei movimenti. È anche possibile un ictus, che si verifica quando i vasi sanguigni nel cervello vengono bloccati o rotti.
• Gastrointestinale (GI) le caratteristiche del tratto intestinale includono dolore addominale o sangue nelle feci, causato da lesioni simili a quelle osservate nella bocca e nell’area genitale. Le lesioni del tratto gastrointestinale sono più pericolose perché possono causare sanguinamento e/o rottura dell’intestino.
• Altri organicome i polmoni o i reni, e occasionalmente possono essere colpiti vasi di grandi dimensioni (come l’aorta).

Quali sono le cause della malattia di Behçet?

Gli scienziati non sono ancora esattamente sicuri di cosa causi questa malattia. Potrebbe trattarsi di una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i tessuti sani con una risposta infiammatoria. Sia HLA-B5 che HLA-B51 sono marcatori genetici talvolta presenti nei pazienti affetti dalla malattia di Behçet. Ma ci sono alcune persone che hanno questo marcatore genetico che non hanno la malattia di Behçet. I ricercatori stanno studiando altri geni legati alla funzione immunitaria e pensano che le infezioni (batteri o virus) possano svolgere un ruolo nello scatenare la malattia in alcune persone che hanno marcatori genetici che li predispongono alla sindrome di Behçet.

Fattori genetici e ambientali sono entrambi fattori probabili nello sviluppo della malattia di Behçet.

Chi è a rischio di sviluppare la malattia di Behçet?

Esistono alcuni gruppi diversi di persone che hanno maggiori probabilità di sviluppare questa malattia rispetto ad altri, tra cui:

• Coloro che vivono nelle parti del mondo dove questa malattia è più comune.
• Persone di età compresa tra 20 e 40 anni.
• Quelli con geni specifici (poiché in alcuni pazienti sono presenti HLA-B5 o HLA-B51).
• Uomini, che sono più a rischio di sviluppare questa malattia rispetto alle donne.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Behçet?

Non esiste un singolo test di laboratorio in grado di diagnosticare la malattia di Behçet. La diagnosi viene solitamente effettuata in base ai sintomi, inclusa la frequenza con cui (in genere almeno tre volte l’anno) le ulcere orali si ripresentano. Inoltre, almeno altri due dei seguenti:

• Piaghe genitali.
• Infiammazione degli occhi.
• Problemi della pelle
• Un test di patergia positivo (un test di patergia verifica la funzionalità del sistema immunitario; viene eseguito pungendo la pelle e poi controllando se si sviluppa una protuberanza rossa pochi giorni dopo il test).

Per fare la diagnosi corretta, è necessario escludere altre malattie che provocano ulcere alla bocca e che assomigliano molto alla malattia di Behçet. Il medico può prescrivere un esame del sangue, che può aiutare a escludere alcune di queste altre condizioni, tra cui il lupus sistemico, il morbo di Crohn (una condizione infiammatoria intestinale) e altre forme di vasculite.

La malattia di Behçet è ereditaria?

Non ci sono prove chiare che suggeriscano che la malattia di Behçet sia una malattia ereditaria. La maggior parte dei casi si sviluppa in modo casuale senza alcun legame familiare. Anche se è stato riportato che una piccola percentuale di casi si verifica nella stessa famiglia, non esiste un chiaro modello di ereditarietà.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia di Behçet?

Anche se al momento non esiste una cura conosciuta per questa malattia, esistono alcuni farmaci diversi che possono essere utilizzati per aiutare a gestire i sintomi:

• I corticosteroidi, come il prednisone, rappresentano il trattamento principale. Questi farmaci sopprimono l’infiammazione e la funzione immunitaria.
• La colchicina (Colcrys®) può aiutare con ulcere alla bocca, ferite genitali e possibilmente dolori articolari.
• Altri farmaci immunosoppressori come metotrexato (Trexall®, Rasuvo®), azatioprina (Imuran®, Azasan®), ciclofosfamide (Cytoxan®, Neosar®) e ciclosporina (Gengraf®, Neoral®, Sandimmune®). Inoltre, nei casi più gravi vengono utilizzati farmaci biologici come l’anti-TNF (fattore di necrosi tumorale), infliximab (Remicade®), etanercept (Enbrel®) e altri, come Tocilizumab (Actemra®). Poiché si tratta di farmaci immunosoppressori, possono renderti più suscettibile ad altre infezioni.
• Apremilast (Otezla®), un farmaco orale (assunto per via orale), è approvato per il trattamento delle ulcere della bocca nei pazienti affetti dalla malattia di Behçet.

A seconda della gravità della condizione, il medico può anche suggerirti l’uso di determinati colliri, collutori e unguenti per la pelle per controllare questa malattia e i suoi sintomi, prima di decidere di usare i farmaci.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per i pazienti affetti dalla malattia di Behçet?

La sindrome di Behçet è una malattia cronica (a lungo termine) che può scomparire e riapparire, indipendentemente dal trattamento. Ciò può rendere difficile valutare l’efficacia del trattamento. La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Behçet probabilmente affronterà i sintomi, a fasi alterne, per tutta la vita. Ma la maggior parte è in grado di vivere una vita piena.

Esistono modi per affrontare con successo la malattia di Behçet?

Sia il riposo che l’attività sono utili meccanismi di coping. Un regime di esercizi costante farà sentire meglio il tuo corpo, alleviando così il dolore alle articolazioni e ad altre aree problematiche. In alternativa, prendersi un po’ di tempo per riposare quando si inizia a sentire un forte dolore migliorerà anche il proprio umore generale e ridurrà l’effetto di alcuni sintomi. Un altro modo per affrontare la situazione è attraverso l’esperienza condivisa e la comunità, il che significa trovare altri che soffrono di questa condizione. A volte questo può essere difficile, a causa della rarità di questa malattia, ma il tuo medico può aiutarti a trovare altre persone che potrebbero avere esperienze simili.

La malattia di Behçet è fatale?

La morte si verifica in circa il 5% dei pazienti. Le cause di morte sono spesso la perforazione intestinale (buco), ictus e la rottura di vasi sanguigni indeboliti e dilatati (aneurismi).

Una nota dalla Cleveland Clinic

Anche se la malattia di Behçet in sé non è esattamente fatale, può portare a una serie di problemi medici e di salute in tutto il corpo, la maggior parte dei quali causa dolore. Ma gestire e convivere con successo con questa malattia è molto possibile, soprattutto se riesci a trovare il modo di fare esercizio fisico, riposarti e parlare costantemente delle tue esperienze con altri che soffrono di questa malattia rara.

In conclusione, la malattia di Behçet è una patologia autoimmune rara che colpisce principalmente gli organi del corpo, causando sintomi come ulcere orali, lesioni cutanee e infiammazioni oculari. Non esiste una cura definitiva per la malattia, ma i trattamenti mirano a alleviare i sintomi e a controllare le infiammazioni mediante l’uso di farmaci immunosoppressori e antiinfiammatori. Le cause della malattia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che sia legata a una combinazione di fattori genetici e ambientali. La diagnosi precorre è fondamentale per trattare la malattia in modo efficace e prevenire complicanze gravi.