Rabdomioma cardiaco: sintomi e trattamento

Il rabdomioma cardiaco è una rara forma di tumore benigno che colpisce il cuore, soprattutto nei neonati e nei bambini. I sintomi possono includere problemi respiratori, palpitazioni, affaticamento e gonfiore addominale. Il trattamento dipende dalle dimensioni e dalla posizione del tumore, e può variare da monitoraggio attento a interventi chirurgici complessi. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente il rabdomioma cardiaco per garantire la migliore prognosi possibile.

Panoramica

Cos’è un rabdomioma cardiaco?

Un rabdomioma cardiaco è un tumore non canceroso (benigno) nel muscolo cardiaco. I rabdomiomi cardiaci sono rari. Ma sono il tipo più comune di tumore cardiaco fetale. Un rabdomioma cardiaco compare spesso durante la gestazione (nell’utero) o entro un anno dalla nascita.

I rabdomiomi cardiaci crescono direttamente dal muscolo cardiaco. In genere appaiono in cluster. Questo li distingue da un altro tipo di tumore benigno chiamato fibromi. I fibromi si formano anche nel muscolo cardiaco ma appaiono solo come un singolo tumore, non come un grappolo.

I rabdomiomi cardiaci non sono maligni o cancerosi. Non si diffondono. Diventano pericolosi solo se interrompono il normale funzionamento del cuore di tuo figlio. Ma questo è raro. Di solito, i rabdomiomi cardiaci scompaiono da soli e non causano problemi seri.

I rabdomiomi cardiaci possono comparire su entrambi i lati del cuore del bambino (destro o sinistro). Di solito si trovano nel ventricolo destro o nel ventricolo sinistro (le camere inferiori del cuore). A volte compaiono negli atri (camere superiori) o nella parete che separa i ventricoli. Le dimensioni dei tumori possono variare da pochi millimetri a diversi centimetri. Sembrano gialli o bianchi se visti ad occhio nudo.

I rabdomiomi cardiaci sono tumori benigni che di solito compaiono in grappoli nel muscolo cardiaco.

Chi soffre di rabdomiomi cardiaci?

I neonati e i bambini affetti da sclerosi tuberosa hanno maggiori probabilità di avere rabdomiomi cardiaci. Almeno 8 persone su 10 affette da rabdomiomi cardiaci hanno anche la sclerosi tuberosa. La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce 1 neonato su 6.000 negli Stati Uniti

La ricerca non mostra differenze basate su sesso, etnia o razza.

Quanto sono comuni i rabdomiomi cardiaci?

I rabdomiomi cardiaci sono il tipo più comune di tumore cardiaco nei neonati e nei bambini non ancora nati. Ma i rabdomiomi cardiaci sono ancora rari perché i tumori cardiaci sono rari. I tumori che iniziano nel cuore (chiamati tumori cardiaci primari) colpiscono meno di 1 persona su 2.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dei rabdomiomi cardiaci?

I rabdomiomi cardiaci sono probabilmente causati da cambiamenti genetici che si verificano prima della nascita. Questi cambiamenti portano alla sclerosi tuberosa. Le persone affette da sclerosi tuberosa presentano mutazioni nei loro organi TSC1 O TSC2 gene. IL TSC1 E TSC2 i geni sono responsabili della soppressione dei tumori. La maggior parte dei bambini affetti da rabdomiomi cardiaci soffre di sclerosi tuberosa.

Alcuni bambini non hanno la sclerosi tuberosa, ma sviluppano un rabdomioma cardiaco. In questi casi, la causa del tumore è sconosciuta.

I rabdomiomi cardiaci sono congeniti?

Un rabdomioma cardiaco è solitamente presente alla nascita. Quindi è considerato congenito. Ma non è la stessa cosa di ereditario. Se una condizione è ereditaria, può essere trasmessa attraverso i geni di una famiglia.

I rabdomiomi cardiaci possono essere ereditari, ma spesso non lo sono. Questo perché la malattia genetica associata ai tumori (sclerosi tuberosa) spesso non ha alcun legame ereditario.

Un genitore affetto da sclerosi tuberosa ha una probabilità del 50% di trasmetterla al proprio figlio. Ma questa “ereditarietà” spiega solo 1 caso su 3 di sclerosi tuberosa. Il resto dei casi si presenta da solo senza storia familiare. La mutazione genetica appare per la prima volta nel bambino appena diagnosticato. Ciò significa che i rabdomiomi cardiaci possono apparire in modo prevedibile o all’improvviso.

È molto da accettare e talvolta sembra un gioco di numeri. Ma ricorda che i geni sono solo una parte della storia. Se hai dubbi sui rabdomiomi cardiaci o sulla sclerosi tuberosa, parla con il tuo medico. Discuti la tua storia familiare e come potrebbe influenzare te o tuo figlio.

Quali sono i sintomi di un rabdomioma cardiaco?

Un rabdomioma cardiaco di solito non presenta sintomi. Ma raramente, un tumore o un gruppo di tumori può causare problemi al cuore di tuo figlio che portano a sintomi. Ad esempio, i tumori più grandi possono bloccare il flusso sanguigno o interrompere il ritmo cardiaco. Se ciò accade durante la gravidanza, può essere molto dannoso per il feto. Può portare a insufficienza cardiaca o a una condizione grave chiamata idrope.

Il tuo medico eseguirà test di imaging durante la gravidanza per verificare eventuali segni o sintomi di questi problemi.

I tumori che crescono o non scompaiono nei neonati e nei bambini possono portare a insufficienza cardiaca o aritmia. Questo è raro. Ma il medico di tuo figlio terrà d’occhio la situazione per identificare eventuali problemi.

Chiama il 911 se noti uno di questi sintomi nel tuo bambino:

• Cambiamento del ritmo cardiaco.
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Difficoltà a respirare o mancanza di respiro, soprattutto quando si è sdraiati (dispnea).
• Dolore al torace o senso di oppressione che scompare quando ci si siede.
• Tosse.
• Sensazione di vertigini o svenimento.
• Sentirsi stanchi o deboli.
• Gambe, caviglie o pancia gonfie.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato un rabdomioma cardiaco?

Un rabdomioma cardiaco viene diagnosticato attraverso test di imaging. Questi test possono aver luogo durante la gravidanza o dopo la nascita.

Test per diagnosticare il rabdomioma cardiaco

Il tumore viene spesso identificato per la prima volta attraverso l’ecografia prenatale. Il tumore diventa visibile all’ecografia tra la 20a e la 30a settimana di gravidanza. Può anche essere diagnosticato attraverso un ecocardiogramma fetale. Questa è una forma di ecografia che verifica specificamente i problemi cardiaci prima della nascita di un bambino.

I test che diagnosticano e valutano un rabdomioma cardiaco dopo la nascita di un bambino includono:

• Elettrocardiogramma (ECG).
• Ecocardiogramma (eco).
• Risonanza magnetica (MRI).

Tuo figlio potrebbe aver bisogno di alcuni test come un ECG ed ecografie regolarmente. Il tuo medico controllerà i tumori e si assicurerà che scompaiano. I tumori che non scompaiono da soli necessitano di cure.

Un rabdomioma cardiaco è spesso il primo segno di sclerosi tuberosa. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di ulteriori test per controllare la presenza di segni di sclerosi tuberosa in altre parti del corpo.

Se a tuo figlio viene diagnosticata la sclerosi tuberosa, parla con il tuo medico dei test genetici. A volte i genitori presentano una forma lieve della malattia, ma non viene mai diagnosticata. Pertanto, il tuo medico potrebbe voler vedere se tu o il tuo partner avete la mutazione genetica che causa la condizione.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per il rabdomioma cardiaco?

I rabdomiomi cardiaci di solito scompaiono da soli e non necessitano di cure. Nella maggior parte dei casi, i tumori raggiungono le dimensioni maggiori quando nasce un bambino. Dopodiché i tumori si rimpiccioliscono da soli e non causano alcun problema.

Raramente, i rabdomiomi cardiaci necessitano di trattamento perché interrompono la funzione cardiaca. A volte questo accade durante la gravidanza. In questo caso, il genitore che partorisce potrebbe dover assumere farmaci che rimpiccioliscono il tumore.

A volte i problemi si verificano dopo la nascita. Se il tumore o il gruppo di tumori non è scomparso o cresce di dimensioni, può compromettere la funzione cardiaca del bambino. Ciò può portare a insufficienza cardiaca o aritmia.

Se ciò accade, tuo figlio potrebbe aver bisogno di farmaci tra cui:

• Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE).
• Diuretici.
• Farmaci antiaritmici.

Il tuo fornitore discuterà con te le opzioni di trattamento e ti aiuterà a scegliere il piano migliore per tuo figlio. Raramente è necessario un intervento chirurgico.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone con rabdomioma cardiaco?

La maggior parte delle persone affette da rabdomioma cardiaco non necessitano di cure. Ma la presenza di altre condizioni mediche come la sclerosi tuberosa influisce sulle loro prospettive.

Se tuo figlio ha la sclerosi tuberosa, avrà bisogno di controlli ed esami medici regolari. Questa condizione è lieve e nemmeno evidente per alcune persone. Ma può causare gravi complicazioni e avere un grave impatto sulla qualità della vita di altre persone. Il tuo fornitore ti parlerà delle esigenze mediche specifiche e della prognosi di tuo figlio. Insieme svilupperete il miglior piano di assistenza possibile per vostro figlio.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?

Parla con il tuo fornitore delle condizioni e della prognosi di tuo figlio. Se sei incinta e hai appena ricevuto una diagnosi di rabdomioma cardiaco fetale, potresti non sapere da dove cominciare. Il tuo fornitore risponderà a molte delle tue domande prima ancora che tu sappia cosa chiedere. Ma ecco alcune domande generali che può essere utile porre man mano che impari di più:

• Come possiamo monitorare il rabdomioma di mio figlio?
• Mio figlio avrà bisogno di medicine o di un intervento chirurgico?
• Mio figlio ha la sclerosi tuberosa?
• In che modo la sclerosi tuberosa influenzerà mio figlio?
• Dovrei sottopormi al test genetico per la sclerosi tuberosa?
• Potete mettermi in contatto con un gruppo di supporto per la sclerosi tuberosa?

Quando a tuo figlio viene diagnosticato un problema medico, può essere più spaventoso che riceverlo tu stesso. Ma con le giuste risorse, puoi tenere sotto controllo il problema e aiutare tuo figlio a stare in salute. Se tuo figlio ha rabdomiomi cardiaci, parla con il suo fornitore per saperne di più. Il medico di tuo figlio potrebbe consigliarti una “vigile attesa” per tenere d’occhio i tumori e vedere se scompaiono. Di solito, questo approccio è tutto ciò di cui hai bisogno. Ma il tuo fornitore ti farà sapere se i trattamenti sono necessari.

In conclusione, il rabdomioma cardiaco è una patologia rara ma grave che può manifestarsi con sintomi come difficoltà respiratoria, affaticamento e palpitazioni. Il trattamento di questa condizione dipende dalla gravità dei sintomi e può includere monitoraggio regolare, terapia farmacologica o intervento chirurgico. È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato. Inoltre, la ricerca continua su questa patologia è fondamentale per migliorare le opzioni terapeutiche e la prognosi dei pazienti affetti da rabdomioma cardiaco.