Sindrome di Axenfeld-Rieger: sintomi, cause e trattamento

La Sindrome di Axenfeld-Rieger è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo dell’occhio e di altre parti del corpo. Caratterizzata da anomalie oculari come il glaucoma e difetti cardiaci o dentali, questa sindrome può variare in gravità da persona a persona. In questa analisi, approfondiremo i sintomi distintivi, le cause genetiche sottostanti e le opzioni di trattamento disponibili per la Sindrome di Axenfeld-Rieger.

La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica che di solito colpisce gli occhi dei neonati. Può causare sintomi subito dopo la nascita o più avanti nella vita. Più della metà dei bambini che ne sono affetti sviluppano il glaucoma a un certo punto della loro vita. Parla con il tuo medico o con uno specialista della cura degli occhi non appena noti cambiamenti negli occhi o nella vista del tuo bambino.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Axenfeld-Rieger?

La sindrome di Axenfeld-Rieger è una rara malattia genetica che colpisce i neonati durante la crescita e lo sviluppo. Di solito colpisce gli occhi. È meno comune, ma la sindrome di Axenfeld-Rieger può anche causare sintomi di sviluppo in altre parti del corpo dei neonati. Un nome più antico per la sindrome di Axenfeld-Rieger è anomalia di Axenfeld.

Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano la sindrome di Axenfeld-Rieger nei neonati quando nascono o nei neonati quando iniziano a sviluppare sintomi. Una mutazione nei geni del bambino, ovvero un cambiamento in una sequenza del suo DNA, causa la sindrome di Axenfeld-Rieger.

A seconda di come la sindrome di Axenfeld-Rieger colpisce gli occhi del bambino, può influenzare la sua vista e alla fine portare ad altri problemi agli occhi più avanti nella vita. Di solito colpisce entrambi gli occhi del bambino. Più della metà dei bambini nati con la sindrome di Axenfeld-Rieger sviluppano il glaucoma a un certo punto della loro vita.

I trattamenti di cui avrà bisogno il tuo bambino dipendono dal tipo di sintomi causati dalla sindrome di Axenfeld-Rieger e dalla loro gravità. Avranno bisogno di visite oculistiche regolari man mano che crescono per monitorare i cambiamenti nei loro occhi. Il tuo specialista oculista o il tuo operatore sanitario ti dirà con quale frequenza il tuo bambino avrà bisogno di controlli agli occhi.

Qual è la differenza tra la sindrome di Axenfeld-Rieger e l’aniridia?

La sindrome di Axenfeld-Rieger e l’aniridia sono entrambe condizioni congenite (con cui si nasce) che colpiscono gli occhi dei neonati.

Aniridia è il termine medico per indicare la nascita senza iride (la parte colorata dell’occhio). Alcuni bambini affetti da aniridia non hanno l’iride, mentre altri ne hanno solo una parte.

La sindrome di Axenfeld-Rieger solitamente causa sintomi negli occhi di un bambino, ma potrebbe non colpire esclusivamente le sue iridi. Più comunemente causa problemi nella parte anteriore dell’occhio (la camera anteriore). Può anche causare sintomi in altre parti del corpo del bambino mentre cresce e si sviluppa.

La diagnosi per entrambe le condizioni avviene solitamente alla nascita del bambino. Rivolgiti al tuo oculista se noti cambiamenti negli occhi o nella vista del tuo bambino.

Quanto è comune la sindrome di Axenfeld-Rieger?

La sindrome di Axenfeld-Rieger è rara. Colpisce 1 bambino su 200.000 ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Axenfeld-Rieger?

Esistono due gruppi di sintomi di Axenfeld-Rieger:

• Sintomi oculari. Sintomi che interessano gli occhi del tuo bambino.
• Sintomi sistemici. Sintomi che si sviluppano in altre parti del corpo del bambino.

Sintomi oculari della sindrome di Axenfeld-Rieger

I sintomi oculari della sindrome di Axenfeld-Rieger includono:

• Iridi sottili o sottosviluppate.
• Pupille decentrate (la parte nera dell’occhio) o pupille fuori dalla loro posizione abituale.
• Problemi alla cornea (la parte trasparente nella parte anteriore dell’occhio).

La sindrome di Axenfeld-Rieger renderà il tuo bambino più predisposto a sviluppare altre patologie oculari, tra cui:

• Glaucoma.
• Cataratta.
• Coloboma.
• Degenerazione maculare.
• Strabismo (occhi incrociati).

Sintomi sistemici della sindrome di Axenfeld-Rieger

I sintomi sistemici della sindrome di Axenfeld-Rieger sono meno comuni dei sintomi oculari. Se il tuo bambino presenta sintomi sistemici, potrebbero includere:

• Problemi al cranio. Ipertelorismo (occhi distanti) e forma del viso appiattita. La sindrome di Axenfeld-Rieger può anche causare nei neonati un sopracciglio o una fronte insolitamente larghi e prominenti.
• Sintomi dentali. I bambini con la sindrome di Axenfeld-Rieger a volte nascono con denti insolitamente piccoli. Potrebbero anche mancare alcuni denti.
• Pelle extra. Il tuo bambino potrebbe sviluppare pieghe di pelle extra sull’addome vicino all’ombelico. I bambini assegnati al sesso maschile alla nascita a volte sviluppano anche pelle extra sulla parte inferiore del pene.
• Uretra o aperture anali strette.
• Difetti cardiaci.
• Problemi alla ghiandola pituitaria. I bambini nati con la sindrome di Axenfeld-Rieger possono talvolta presentare un ritardo nella crescita (impiegano più tempo a crescere e svilupparsi rispetto alla maggior parte dei bambini).

Quali sono le cause della sindrome di Axenfeld-Rieger?

La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica. Ciò significa che i genitori biologici la trasmettono ai loro figli. I medici possono riferirsi ad essa come a una condizione congenita. Le mutazioni nel FOXC1 E PITX2 i geni più comunemente la causano. Di solito, questi due geni aiutano a controllare come si sviluppa un bambino quando è ancora un embrione, incluso lo sviluppo dei suoi occhi.

La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica autosomica dominante. Ciò significa che solo una copia della mutazione genetica deve passare da uno dei genitori biologici di un bambino al suo bambino affinché il bambino la erediti. Ciò non significa che se porti la mutazione specifica nei tuoi geni il tuo bambino avrà sicuramente la sindrome di Axenfeld-Rieger. Tuttavia, c’è una probabilità del 50%. Parla con il tuo medico della consulenza genetica e del rischio di trasmettere qualsiasi mutazione ai tuoi figli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Axenfeld-Rieger?

Il tuo medico o oculista diagnosticherà la sindrome di Axenfeld-Rieger nel tuo bambino. La diagnosi avviene solitamente alla nascita se il tuo bambino ha problemi evidenti agli occhi o ad altre parti del corpo. La diagnosi può anche avvenire dopo che il tuo bambino sviluppa i sintomi.

Il tuo oculista eseguirà un esame della vista per esaminare gli occhi del tuo bambino (incluso l’interno). Potrebbe eseguire alcuni test per diagnosticare la sindrome di Axenfeld-Rieger, tra cui:

• Un test dell’acuità visiva per verificare se la vista del bambino è compromessa.
• Gonioscopia per verificare la presenza di glaucoma.
• Test del DNA e test genetici per confermare se il bambino presenta le mutazioni che causano la sindrome di Axenfeld-Rieger.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Axenfeld-Rieger?

Il trattamento della sindrome di Axenfeld-Rieger dipende da dove il bambino manifesta i sintomi e da quali (se presenti) problemi causano i sintomi. Parla con il tuo medico o oculista di quali trattamenti avrà bisogno il tuo bambino e con quale frequenza dovrà sottoporsi a esami di follow-up per monitorare i cambiamenti nei suoi occhi e nel suo corpo.

Trattamento del glaucoma causato dalla sindrome di Axenfeld-Rieger

Poiché è molto comune che i bambini affetti dalla sindrome di Axenfeld-Rieger sviluppino il glaucoma, è probabile che prima o poi il tuo bambino avrà bisogno di cure.

Glaucoma è un termine generico che gli operatori sanitari usano per descrivere un gruppo di disturbi oculari che danneggiano il nervo ottico. Senza un trattamento tempestivo, il glaucoma può causare cecità permanente. Nella maggior parte dei casi, il fluido si accumula nella parte anteriore dell’occhio. Il fluido in eccesso esercita pressione sull’occhio, danneggiando gradualmente il nervo ottico. Gli operatori si riferiscono a questa pressione come pressione intraoculare (IOP) o pressione oculare.

I trattamenti più comuni per il glaucoma includono:

• Collirio medicato.
• Trattamenti laser per drenare il liquido dagli occhi del bambino.
• Intervento chirurgico per alleviare la pressione.

La cura del glaucoma può rallentare l’ulteriore perdita della vista. Tuttavia, non può ripristinare la vista persa. È importante consultare subito il tuo oculista se il tuo bambino presenta sintomi di glaucoma, tra cui:

• Dolore agli occhi.
• Forti mal di testa.
• Problemi di vista.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Axenfeld-Rieger?

Non puoi impedire a tuo figlio di sviluppare la sindrome di Axenfeld-Rieger se ha ereditato la mutazione genetica che la causa. Parla con il tuo medico se sei preoccupato per il rischio che i tuoi figli ereditino malattie genetiche.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto dalla sindrome di Axenfeld-Rieger?

Ogni caso di sindrome di Axenfeld-Rieger è diverso. Quanto inciderà sul tuo bambino nel corso della sua vita dipenderà da dove presenta i sintomi e da quali problemi causa. Parla con il tuo medico o specialista della cura degli occhi su cosa tenere d’occhio mentre il tuo bambino cresce e si sviluppa. Prima fai esaminare eventuali nuovi sintomi, meglio è.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico non appena noti qualsiasi cambiamento negli occhi o nella vista del tuo bambino.

Rivolgiti al pronto soccorso se il tuo bambino presenta uno dei seguenti sintomi:

• Una perdita improvvisa della vista.
• Forte dolore agli occhi.
• Vedono nuovi lampi o corpi mobili nei loro occhi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Mio figlio dovrà sottoporsi al test del DNA per confermare la sindrome di Axenfeld-Rieger?
• Dove si svilupperanno i sintomi?
• Di quali trattamenti avranno bisogno?
• A quali cambiamenti nei loro occhi o nel loro corpo dovrei fare attenzione?

La sindrome di Axenfeld-Rieger è una rara malattia genetica che può colpire gli occhi del tuo bambino. Potrebbe anche causare sintomi in altre parti del corpo. A seconda dei sintomi del tuo bambino, potresti dover solo assicurarti che i suoi occhi o la sua vista non stiano cambiando. Tuttavia, c’è una buona probabilità che tuo figlio sviluppi il glaucoma a un certo punto della sua vita. Visita subito il tuo oculista se gli occhi di tuo figlio fanno male o la sua vista sta peggiorando.

Parla con il tuo medico se sei preoccupato di trasmettere le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Axenfeld-Rieger ai tuoi figli. Potrebbe consigliarti una consulenza genetica per aiutarti a comprendere i tuoi rischi.

In conclusione, la sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica rara che può comportare significative problematiche oculari e sistemiche. Sebbene non esista una cura definitiva, il trattamento precoce e la gestione delle complicazioni possono migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione delle cause genetiche e nella ricerca di nuove terapie per questa complessa patologia. È importante rivolgersi a medici specialisti per una diagnosi accurata e un piano di trattamento individualizzato.