Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: panoramica

La Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser è una condizione rara che colpisce le donne, caratterizzata dalla mancanza congenita dell’utero e della vagina. Questa condizione può avere un impatto significativo sulla salute mentale e fisica delle donne che ne sono affette. In questa panoramica, esploreremo le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento disponibili per affrontare questa malattia. Scopriremo anche come l’assistenza medica e il sostegno emotivo possono aiutare a gestire al meglio questa condizione altamente complessa.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindrome MRKH) è una rara malattia congenita che può colpire le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB). È una condizione che causa la mancanza o la sottoforma della vagina e dell’utero. Nella maggior parte dei casi, le ovaie e le tube di Falloppio funzionano normalmente e i genitali esterni non sono interessati. Ciò significa che avrai una vagina inferiore, un’apertura vaginale, le labbra (labbra della vagina), un clitoride e peli pubici. La tua uretra non è influenzata da MRKH, quindi puoi fare pipì normalmente. In alcuni tipi di sindrome MRKH, anche organi come i reni e la colonna vertebrale potrebbero non formarsi correttamente.

Le persone in genere scoprono di avere la sindrome MRKH durante l’adolescenza quando non hanno mai il ciclo mestruale. Questo perché non hanno un utero e una vagina completamente formati. Altre volte, i rapporti sessuali sono dolorosi o impossibili perché il canale vaginale è corto e stretto.

Avere un utero e una vagina sottosviluppati o mancanti rende impossibile portare avanti una gravidanza senza l’aiuto medico. Tuttavia, se hai ovaie funzionanti e produci ovociti, opzioni come la fecondazione in vitro (fecondazione in vitro) e la maternità surrogata possono essere un’opzione. Parla con i tuoi operatori sanitari del tuo desiderio di avere figli in modo che possano lavorare con te sulle tue opzioni.

La sindrome MRKH è anche chiamata:

• Assenza congenita dell’utero e della vagina (CAUV).
• Agenesia vaginale.
• Agenesia mulleriana.
• Aplasia mulleriana (MA).
• Sindrome dell’orecchio renale genitale (GRES).

Tipi di sindrome MRKH

Esistono due tipi di sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser:

• Tipo 1: Le persone con questo tipo di sindrome MRKH hanno ovaie e tube di Falloppio normalmente funzionanti, ma hanno la parte superiore della vagina, la cervice e l’utero bloccati o mancanti. Nessun altro organo è interessato.
• Tipo 2: Le persone con questo tipo di sindrome MRKH hanno la parte superiore della vagina, la cervice e l’utero bloccati o mancanti, nonché problemi con le tube di Falloppio, le ovaie, la colonna vertebrale, i reni o altri organi.

Quanto è comune la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

La MRKH si verifica in circa 1 su 4.500 neonate.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome MRKH?

I sintomi della sindrome MRKH possono variare a seconda del tipo che hai.

In molti casi, la mancata comparsa del ciclo mestruale (amenorrea) entro i 16 anni può essere un segno che l’utero o la vagina non sono sviluppati. Se le tue ovaie funzionano normalmente, potresti comunque avere gonfiore, cambiamenti di umore o altri sintomi correlati alle mestruazioni senza alcun sanguinamento.

Poiché hai cromosomi e ormoni femminili, sperimenterai uno sviluppo sessuale tipico come la crescita del seno, delle ascelle e dei peli pubici. Potresti anche provare difficoltà o dolore quando provi ad avere un rapporto vaginale per la prima volta. Questo perché la tua vagina è più sottile, più stretta e più corta di una tipica vagina.

Se hai il secondo tipo di sindrome MRKH, potresti anche avere:

• Complicazioni renali o mancanza di uno o entrambi i reni.
• Problemi con le vertebre spinali o altre malformazioni scheletriche.
• Perdita dell’udito.
• Complicazioni con il tuo cuore.

Quali sono le cause della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

I ricercatori non sono del tutto sicuri di cosa causi la sindrome MRKH, ma sanno che i problemi con geni e cromosomi svolgono un ruolo. La condizione non è stata ricondotta a un gene specifico. Non è causato da qualcosa che il genitore naturale ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza.

Il tuo sistema riproduttivo si sviluppa entro le prime settimane di sviluppo fetale. Le tube di Falloppio, l’utero, la cervice e la parte superiore della vagina si formano dai dotti mulleriani. Con la sindrome MRKH, i dotti Mülleriani non finiscono di svilupparsi. Nessuno ha capito perché ciò si verifica in alcune persone e non in altre. Le ovaie si sviluppano separatamente dal resto degli organi riproduttivi, motivo per cui le ovaie della maggior parte delle persone non sono interessate.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Gli operatori sanitari diagnosticano la maggior parte dei casi di sindrome MRKH quando un adolescente non ha il primo ciclo mestruale.

Il primo passo per diagnosticare la condizione è eseguire un esame fisico. Il tuo medico inserirà un dito guantato nella tua vagina per misurarne la profondità e la larghezza. MRKH è associato a una vagina accorciata, che probabilmente il tuo medico scoprirà attraverso questo esame. Ordineranno test di imaging come un’ecografia o una risonanza magnetica (MRI) per vedere se l’utero, le tube di Falloppio, i reni o altri organi sono interessati. Il tuo fornitore può ordinare esami del sangue per controllare i livelli ormonali.

Gestione e trattamento

Esiste un trattamento per la sindrome MRKH?

Il trattamento per MRKH dipende dai tuoi obiettivi e sintomi. Esistono opzioni di trattamento chirurgico e non chirurgico, tra cui la vaginoplastica, la dilatazione vaginale e il trapianto uterino.

Dilatazione vaginale

I dilatatori vaginali sono un trattamento utilizzato dagli operatori sanitari per aiutare ad allungare la vagina. I dilatatori sono realizzati in plastica o silicone e variano in lunghezza e larghezza. Questi dispositivi a forma di tubo assomigliano a un pene per aiutare ad espandere e allungare l’interno della tua vagina. Il tuo fornitore discuterà il modo migliore per utilizzare un dilatatore vaginale in base alle tue condizioni.

Vaginoplastica

Una vaginoplastica è una procedura chirurgica per creare una vagina. Esistono diversi modi in cui i chirurghi eseguono la vaginoplastica, ma la maggior parte prevede la creazione di un foro e il rivestimento con tessuto proveniente da un’altra parte del corpo.

Trapianto di utero

Un trapianto uterino può consentire a una persona con sindrome MRKH di portare avanti una gravidanza. Un trapianto di utero è una procedura chirurgica importante che prevede il posizionamento di un utero donatore all’interno di una persona senza utero. I trapianti uterini offrono alle persone con MRKH l’opportunità di portare in grembo e far nascere un bambino. I trapianti di utero non sono ampiamente disponibili ma potrebbero rappresentare un trattamento promettente in futuro.

Prevenzione

Come posso impedirlo?

Non esiste un modo per prevenire la sindrome MRKH. Può verificarsi in persone senza storia familiare della condizione o può essere genetica (presente nella tua famiglia). Nessun gene causa la sindrome MRKH.

Prospettive/prognosi

Le donne con la sindrome MRKH possono avere un bambino?

Sì, le persone con MRKH possono avere un bambino. Se le tue ovaie funzionano, i tuoi ovuli possono essere fecondati con sperma tramite il trattamento di fecondazione in vitro. Quindi, l’embrione viene trasferito in una portatrice gestazionale (la persona che porta avanti la gravidanza per te).

Vivere con

Quali sono le complicazioni di salute della sindrome MRKH?

Le persone con la sindrome MRKH di tipo 2 possono avere problemi con altri organi come i reni, la colonna vertebrale o il cuore. Altre complicazioni di salute comuni nelle persone con sindrome MRKH di tipo 2 sono:

• Problemi vertebrali.
• Scoliosi.
• Anomalie renali come fusione renale o agenesia renale (mancanza di uno o entrambi i reni).
• Aumenta il rischio di calcoli renali, infezioni del tratto urinario e ostruzioni ureterali.
• Perdita dell’udito.
• Problemi di cuore.

Le complicazioni sulla salute riproduttiva sono comuni nelle persone con MRKH. Oltre a non essere in grado di portare avanti una gravidanza o avere un figlio biologico, condizioni come l’endometriosi possono verificarsi in persone con un utero sottosviluppato.

Ci sono complicazioni emotive associate alla sindrome MRKH. Il tuo medico potrebbe consigliarti di trovare un gruppo di supporto o di sottoporti a una terapia cognitivo-comportamentale (CBT) per aiutarti ad affrontare la diagnosi.

Scoprire di avere la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) può essere travolgente. Se sei nato con un utero o una vagina sottosviluppati, potresti non sapere fino all’adolescenza quando non hai le mestruazioni (o il ciclo mestruale). Sebbene non sia pericolosa per la vita, la sindrome MRKH provoca uno stress significativo e influisce sulla capacità di portare avanti una gravidanza e avere rapporti sessuali. In alcuni casi, causa problemi ad altri organi e aumenta il rischio di determinate condizioni di salute. Parla con il tuo medico delle opzioni di trattamento in base alla tua diagnosi. Un team di specialisti può lavorare con te e offrirti supporto mentre esplori la sindrome MRKH.

In conclusione, la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser è una condizione rara ma significativa che colpisce le donne in modo profondo. Questa patologia porta a anomalie nello sviluppo degli organi riproduttivi, creando sfide fisiche ed emotive per le pazienti. Tuttavia, grazie agli avanzamenti nella medicina e nella chirurgia, è possibile gestire efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome. È fondamentale aumentare la consapevolezza su questa condizione e garantire un adeguato supporto e assistenza alle donne che ne sono colpite.