Trimetilaminuria TMAU (sindrome dell’odore di pesce): trattamento, sintomi e cause

La trimetilaminuria, nota anche come sindrome dell’odore di pesce o TMAU, è una rara condizione genetica che provoca un odore sgradevole simile a quello del pesce nel corpo, nell’alito e nel sudore delle persone affette. Questa sindrome è causata da un’eccessiva presenza di trimetilamina nel corpo, un composto chimico normalmente eliminato attraverso l’urina, il sudore e la respirazione. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono essere gestiti attraverso una dieta specifica e l’assunzione di integratori. Scopriamo insieme il trattamento, i sintomi e le cause di questa affezione.

Panoramica

La trimetilaminuria fa puzzare le persone come pesce marcio. Evitare gli alimenti nella foto sopra può aiutare a ridurre i sintomi della trimetilaminuria.

Cos’è la trimetilaminuria (TMAU)?

La trimetilaminuria (trī-meth’il-am-i-nyūr’ē-ă) (TMAU) è una condizione molto rara che fa sì che il sudore, il respiro, la saliva e la pipì abbiano l’odore di pesce marcio. Alcune persone hanno la TMAU a causa di geni difettosi trasmessi dai genitori che influenzano il loro metabolismo. Alcune malattie e farmaci possono causare trimetilaminuria. La TMAU potrebbe non sembrare un grave problema di salute, ma le persone che soffrono di trimetilaminuria spesso lottano con problemi psicologici e sociali. La TMAU non può essere curata. Ma apportare modifiche alla dieta, utilizzare determinati saponi e lozioni e gestire lo stress può aiutare a ridurne i sintomi.

Chi è affetto da TMAU?

La trimetilaminuria è molto rara, con gli operatori sanitari che hanno segnalato alcune centinaia di casi nei 30 anni in cui hanno monitorato la condizione. Le persone assegnate come femmina alla nascita (AFAB) o con maggiori probabilità di avere TMAU rispetto alle persone assegnate come maschio alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono le cause della trimetilaminuria?

Se hai la trimetilaminuria, significa che il tuo corpo non può elaborare una sostanza chimica maleodorante chiamata trimetilammina. Il tuo intestino produce trimetilammina quando mangi alcuni alimenti, tra cui fegato, legumi e uova.

Normalmente, il tuo corpo produce un enzima chiamato monoossigenasi 3 contenente flavina (FMO3). Questo enzima scompone alcune sostanze chimiche, inclusa la trimetillammina. Ma quando questo enzima non funziona, i livelli di trimetilamina si accumulano e fanno sì che l’alito, il sudore e la pipì abbiano un cattivo odore.

Alcune persone possono avere trimetilaminuria perché hanno una condizione metabolica ereditaria che impedisce all’enzima di scomporre la trimetilammina. Gli operatori sanitari chiamano questa trimetilaminuria primaria. La trimetilaminuria primaria si verifica quando qualcosa cambia nel gene FMO3. Questo gene trasporta le istruzioni per produrre l’enzima FMO3. Senza istruzioni corrette, il tuo corpo non può produrre un enzima efficace.

I miei genitori non hanno un cattivo odore come me. Perché ho ereditato questa condizione?

Quando erediti i geni dai tuoi genitori, ricevi due copie di ciascun gene. Se soffri di trimetilaminuria primaria, significa che ciascun genitore ha una copia di un gene FMO3 modificato. Questo gene modificato non può fornire istruzioni per produrre l’enzima FMO3.

Senza quell’enzima, il tuo corpo non può elaborare la trimetilammina chimica maleodorante. Ma i tuoi genitori non hanno la trimetilaminuria perché entrambi hanno un gene normale e uno cambiato. Possono portare il gene modificato, ma non avranno sintomi perché questa condizione richiede due geni modificati.

Altre persone sviluppano una forma di trimetilaminuria chiamata trimetilaminuria secondaria, acquisita o transitoria. In questo caso hanno gli enzimi FMO3, ma qualcosa impedisce all’enzima di scomporre completamente la trimetilammina. La trimetilaminuria secondaria può verificarsi in persone che soffrono di insufficienza epatica o che ricevono integratori di colina per curare l’Alzheimer o la malattia di Huntington. La colina è un nutriente essenziale presente nella carne, nel pesce, nelle noci, nei fagioli, nelle verdure e nelle uova.

Quali sono i segni e i sintomi della trimetilaminuria?

Le persone affette da TMAU emanano un forte odore sgradevole che diventa più evidente dopo l’esercizio o quando sono sotto stress. Le persone assegnate come donna alla nascita (AFAB) possono presentare sintomi più gravi subito prima e durante il ciclo mestruale, dopo aver assunto contraccettivi orali e durante il periodo della menopausa.

Le persone che ereditano la trimetilaminuria spesso lottano con problemi psicologici e sociali significativi. I sintomi della TMAU spesso peggiorano durante la pubertà, rendendo i bambini vulnerabili al bullismo, all’evitamento o al ridicolo. Alcuni bambini affetti da TMAU rispondono diventando aggressivi e distruttivi. Altri modi in cui il TMAU può influenzare il benessere delle persone includono:

• Evitare le persone perché sono imbarazzate per la loro condizione. Essere socialmente isolati può portare a depressione, frustrazione e solitudine.
• Avere difficoltà a sviluppare o mantenere le relazioni.
• Raramente mostra segni di paranoia e tendenze suicide.

Le persone affette da trimetilaminuria si sentono l’odore?

Sì, proprio come il tipico odore corporeo o il sudore, le persone con TMAU potrebbero notare il loro odore. Ma come il tipico odore corporeo o il sudore, alcune persone con TMAU possono essere abituate all’odore e avere meno probabilità di reagire ad esso rispetto a coloro che li circondano.

Puzzo di pesce dopo aver mangiato pesce. Significa che ho TMAU?

No, ma potresti avere un alito cattivo temporaneo o un alito maleodorante dopo aver mangiato pesce.

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano la trimetilaminuria?

Gli operatori sanitari diagnosticano la TMAU misurando la quantità di trimetilammina nelle urine (pipì).

Gestione e trattamento

La trimetilaminuria può essere curata?

La trimetilaminuria primaria o ereditaria non può essere curata. Ma una combinazione di dieta, igiene e alcuni farmaci può aiutare a rendere meno evidenti i sintomi della trimetilaminuria.

Ho la trimetilaminuria. Quali cibi dovrei evitare?

Gli operatori sanitari possono consigliarti di evitare i seguenti alimenti:

• Latte di mucche alimentate a grano.
• Uova.
• Fegato.
• Piselli.
• Fagioli.
• Arachidi.
• Prodotti a base di soia.
• Cavoletti di Bruxelles.
• Broccoli.
• Cavolo.
• Cavolfiore.
• Frutti di mare. (Puoi mangiare pesce d’acqua dolce.)
• Integratori di olio di pesce.

L’eliminazione di questi alimenti può ridurre la quantità di nutrienti essenziali colina e folato, quindi chiedi al tuo medico come assicurarti di avere abbastanza colina e folato. Le persone con trimetilaminuria che sono incinte o in allattamento non dovrebbero ridurre gli alimenti che contengono colina. Se sei incinta o stai allattando, parla con il tuo medico di altri modi per ridurre al minimo i sintomi della TMAU.

Quali farmaci trattano la trimetilaminuria?

Il tuo medico può prescriverti un breve ciclo di antibiotici per ridurre i batteri intestinali in modo da avere meno trimetilammina nell’intestino. Possono anche raccomandare probiotici per stimolare la salute dell’intestino e ridurre la quantità di trimetilaminuria.

Cos’altro aiuta con i sintomi della trimetilaminuria?

Gli operatori sanitari possono consigliare l’uso di saponi e lozioni a basso pH (acidi) per ridurre l’odore. Potrebbero anche suggerirti modi per evitare di sudare, come cambiare la tua routine di allenamento. A volte, lo stress fa sudare le persone. Il tuo medico può consigliarti modi per gestire lo stress.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare trimetilaminuria?

Se soffri di trimetilaminuria primaria, hai una forma ereditaria della condizione che non puoi prevenire. Fortunatamente, cambiare alcune abitudini personali come la dieta e l’igiene può aiutare a ridurre i sintomi.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la trimetilaminuria?

La TMAU non può essere curata ma può essere gestita. Se soffri di trimetilaminuria primaria (ereditaria), cambiare la tua dieta e alcune abitudini personali farà una grande differenza. Se prendi farmaci che causano trimetilaminuria, chiedi al tuo medico informazioni sulle alternative.

Potresti anche beneficiare di un supporto per la salute mentale. Molte persone affette da trimetilaminuria possono lottare con l’isolamento sociale, la solitudine, una scarsa immagine di sé e la depressione.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Puoi prenderti cura di te stesso pensando al TMAU come a qualcosa che ti è successo. Non sei responsabile del tuo TMAU. Ma puoi assumerti la responsabilità di gestire i tuoi sintomi in modo da poter vivere una vita piena e produttiva. Parla con il tuo medico dei modi per gestire la dieta, l’esercizio fisico e lo stress in modo da avere sintomi di TMAU meno evidenti.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

La trimetilaminuria è una condizione molto rara. Fino a quando non ti è stata diagnosticata, potresti non sapere che esistesse. Ecco alcune domande che potresti porre al tuo medico:

• Cos’è il TMAU?
• Perchè ce l’ho?
• Se ne ho una forma ereditaria, significa che i miei figli la avranno?
• Qual è il trattamento?
• Puoi curarlo?
• Avrò sempre questi sintomi?

Alcune persone che soffrono di trimetilaminuria vanno in esilio sociale autoimposto, preoccupate che i loro sintomi puzzolenti possano offendere gli altri. A volte, le persone con TMAU credono di dover ancora mantenere la vita a debita distanza anche dopo aver saputo come ridurre i loro sintomi. Se convivere con la TMAU ti ha fatto sentire isolato, arrabbiato, ansioso o depresso, potresti beneficiare di un supporto per la salute mentale. Se questa è la tua situazione, parla con il tuo medico. Sanno cosa hai vissuto e possono consigliarti programmi e servizi utili.

In conclusione, la trimetilaminuria, nota anche come sindrome dell’odore di pesce, è una condizione rara ma debilitante che può causare gravi disagi e imbarazzo ai pazienti. Il trattamento della TMAU si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi attraverso modifiche nella dieta e nell’assunzione di integratori. I sintomi, come l’alito cattivo e l’odore corporeo sgradevole, possono essere controllati con successo. Le cause di questa sindrome possono essere genetiche o legate alla dieta. È importante ricevere una diagnosi accurata e un adeguato supporto medico per gestire al meglio questa condizione.