Tumori della guaina nervosa: definizione e tipi

I tumori della guaina nervosa sono neoplasie rare che colpiscono il tessuto che riveste i nervi. Questi tumori possono manifestarsi in diversi modi e possono influenzare il sistema nervoso in vari modi, causando sintomi come dolore, debolezza o formicolio. Esistono diversi tipi di tumori della guaina nervosa, tra cui il neurofibroma, il schwannoma e il neurofibrosarcoma. La diagnosi precoce e il trattamento rapido sono fondamentali per garantire il miglior outcome possibile per i pazienti affetti da questa patologia.

Panoramica

Cosa sono i tumori della guaina nervosa?

I nervi trasmettono segnali elettrici tra il cervello e il corpo. Sono costituiti da fasci di cellule nervose. Le cellule, i fasci e i nervi sono tutti avvolti in strati di tessuti protettivi che forniscono isolamento e aiutano i segnali elettrici a muoversi più velocemente.

In questi strati di isolamento si formano tumori della guaina nervosa. Questi strati includono:

• Celle di Schwann: Cellule che avvolgono la lunga area della cellula nervosa chiamata assone o fibra.
• Endonevrio: Tessuto connettivo che circonda ciascuna fibra nervosa, come il rivestimento attorno a un filo.
• Perinevrio: Tessuto connettivo che circonda fasci di fibre nervose.

Il tuo sistema nervoso è costituito da:

• Sistema nervoso centrale: Il tuo cervello e il midollo spinale.
• Sistema nervoso periferico: Una rete di nervi che si diramano verso il resto del corpo.

I tumori della guaina nervosa di solito colpiscono il sistema nervoso periferico.

Quali sono i tipi di tumori della guaina nervosa?

I tipi più comuni di tumori della guaina nervosa sono:

Schwannomi

Questi si verificano nelle cellule di Schwann. Circa il 60% degli Schwannomi colpiscono il nervo vestibolare dell’orecchio interno. Altri si formano sotto la pelle o più in profondità nei tessuti e negli organi. Le sedi comuni dei tumori della guaina nervosa includono:

• Braccia e gambe.
• Testa.
• Torso (tra le spalle e i fianchi).

Gli Schwannomi sono incapsulati, ovvero contenuti; ricoperti da un sottile strato di tessuto e sono quasi sempre non cancerosi (benigni). Molto raramente, i tumori di lunga durata possono diventare cancerosi (maligni).

Neurofibromi

Questi tumori coinvolgono diversi tipi di tessuto nella guaina del nervo, comprese le cellule di Schwann, l’endoneurio e il perinevrio. Di solito compaiono sotto la pelle come noduli o masse, ma possono anche colpire i nervi più profondi.

I neurofibromi non sono incapsulati o contenuti, come gli schwannomi, e penetrano tra i fasci di nervi. I neurofibromi plessiformi sono simili a una rete e circondano più fasci nervosi. Possono estendersi ai tessuti vicini.

La maggior parte dei neurofibromi non sono cancerosi. Circa il 5%-10% diventa tumori cancerosi chiamati tumori maligni della guaina dei nervi periferici. In circa la metà delle persone con tumori maligni, il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo al momento della diagnosi.

Quanto sono comuni i tumori della guaina nervosa?

I tumori benigni della guaina nervosa sono relativamente rari. Gli schwannomi sono più comuni nelle persone di età compresa tra 50 e 60 anni. I neurofibromi si verificano più spesso in persone di età compresa tra 20 e 40 anni. I neurofibromi plessiformi di solito si sviluppano prima dei 5 anni.

I tumori maligni della guaina dei nervi periferici sono estremamente rari e colpiscono circa 1 persona su 10 milioni ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dei tumori della guaina nervosa?

I cambiamenti genetici svolgono un ruolo importante nello sviluppo dei tumori della guaina nervosa. L’alterazione del gene NF2 è legata agli schwannomi, mentre il gene NF1 è associato ai neurofibromi.

Molto spesso, questi cambiamenti genetici sono sporadici e si verificano in modo casuale. Una piccola frazione di schwannomi e neurofibromi è causata da una rara malattia genetica che si manifesta in famiglie chiamate neurofibromatosi.

I tipi di neurofibromatosi sono:

• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): Le persone con NF1 hanno neurofibromi multipli. Potrebbero anche sviluppare neuromi plessiformi e sono a maggior rischio di tumori maligni della guaina dei nervi periferici. Altre condizioni comuni nelle persone con NF1 includono testa grande (macrocefalia), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e difficoltà di apprendimento.
• Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2): Quasi tutte le persone con NF2 sviluppano schwannomi vestibolari in entrambe le orecchie prima dei 30 anni. Altri schwannomi e tipi di tumori possono comparire anche sulla pelle, negli occhi e nel sistema nervoso centrale.
• Schwannomatosi: Questa condizione provoca schwannomi multipli ma senza tumori del nervo vestibolare in entrambe le orecchie.

Quali sono i sintomi dei tumori della guaina nervosa?

Le persone con tumori della guaina nervosa spesso non avvertono dolore o altri sintomi. Se il tumore diventa grande o preme sul nervo, può causare:

• Nodulo o massa sotto la pelle che può essere doloroso se premuto.
• Debolezza muscolare.
• Intorpidimento.
• Dolore doloroso, bruciante o acuto.
• Sensazione di formicolio.

I tumori della guaina nervosa possono causare altri sintomi a seconda della loro posizione. Alcuni sintomi specifici per diverse localizzazioni del tumore includono:

• Nervo sciatico: Dolore lombare che si irradia lungo la gamba (sciatica).
• Polso: Sintomi simili alla sindrome del tunnel carpale.
• Nervo vestibolare: Diminuzione dell’udito, ronzio nelle orecchie (tinnito) e difficoltà di equilibrio.

In generale, le persone con tumori della guaina nervosa avranno un singolo tumore. Nella neurofibromatosi sono comuni tumori multipli (di solito sulla pelle).

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i tumori della guaina nervosa?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e una valutazione della tua salute generale. Ciò include una revisione della tua storia medica, della storia familiare e dei sintomi.

I test che il tuo medico può consigliare per valutare un tumore osservato o sospetto includono:

• Imaging medico, comprese scansioni MRI, ecografie e PET per vedere il tumore.
• Rimozione di un campione di tessuto per l’esame microscopico (biopsia) per scoprire quali tipi di cellule sono presenti nel tumore. Questo determinerà se il tumore è canceroso.

Se hai più tumori, il tuo medico ti consiglierà test genetici per valutarti per NF1, NF2 e schwannomatosi.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i tumori della guaina nervosa?

Se un tumore della guaina nervosa non causa sintomi, il tuo medico può scegliere di guardare e aspettare. Il monitoraggio di routine rivelerà se il tumore sta crescendo o cambiando.

Per i tumori sintomatici o se si desidera rimuovere il tumore per ragioni estetiche, l’intervento chirurgico è solitamente l’unica opzione.

Alcuni neurofibromi, in particolare i neurofibromi plessiformi, sono difficili da rimuovere perché crescono nel nervo e tra gli strati di isolamento. Se l’intervento chirurgico comporta una rimozione incompleta, il tuo medico ti monitorerà attentamente, poiché il tumore potrebbe ripresentarsi.

Come vengono trattati gli schwannomi alla testa?

Gli schwannomi nella testa, come gli schwannomi vestibolari, possono coinvolgere i nervi che controllano le funzioni critiche. In queste aree, gli operatori sanitari utilizzano la radiochirurgia stereotassica (Gamma Knife®) per prevenire danni ai nervi.

Questa non è una chirurgia tradizionale che prevede un’incisione. Utilizza invece un preciso raggio di radiazioni erogato attraverso la pelle per distruggere o ridurre il tumore.

Come vengono trattati i tumori maligni della guaina dei nervi periferici?

Oltre alla chirurgia, il trattamento dei tumori maligni della guaina dei nervi periferici può includere terapie antitumorali come la radioterapia e la chemioterapia.

Quali sono le possibili complicanze della chirurgia del tumore della guaina nervosa?

Le complicazioni generali della chirurgia includono:

• Sanguinamento.
• Infezione locale.
• Dolore.
• Cicatrici.

La chirurgia che coinvolge i nervi comporta anche il rischio di danni ai nervi e disabilità permanente. Il tuo team sanitario lavorerà con te dopo l’intervento chirurgico per gestire eventuali problemi di disabilità duraturi. Diversi tipi di terapia (fisica, occupazionale e linguistica) possono aiutarti a ritrovare la funzionalità.

Prevenzione

Posso prevenire i tumori della guaina nervosa?

Non esiste un modo noto per prevenire questi tipi di tumori. Il tuo medico può consigliarti test genetici per comprendere meglio il rischio tuo e della tua famiglia se:

• Avere una storia familiare di tumori della guaina nervosa.
• Sviluppare tumori multipli della guaina nervosa, che possono essere un segno di neurofibromatosi.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per i tumori della guaina nervosa?

La maggior parte dei tumori della guaina nervosa non sono cancerosi. Sono curabili con un intervento chirurgico e raramente ritornano. Se il tuo tumore non può essere completamente rimosso chirurgicamente, avrai bisogno di un monitoraggio continuo.

Circa 3 pazienti su 4 trattati per schwannoma vestibolare manterranno la capacità di udire.

Il rischio che i tumori della guaina nervosa diventino cancerosi è molto basso. Il rischio maggiore è per le persone con NF1 che sviluppano neurofibroma plessiforme. I tumori maligni della guaina dei nervi periferici hanno una prognosi sfavorevole, soprattutto se il tumore è più grande di 2 pollici. Meno della metà delle persone con questa condizione vive cinque anni dopo la diagnosi.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Chiama il tuo medico se noti eventuali noduli sotto la pelle o se avverti sintomi che potrebbero indicare un tumore della guaina nervosa. Dovresti anche informare il tuo medico se questi tipi di tumori sono presenti nella tua famiglia.

I tumori della guaina nervosa sono generalmente non cancerosi. Crescono lentamente e il tuo medico può optare per l’osservazione se non hai alcun sintomo. Quando un tumore richiede la rimozione, la chirurgia è solitamente molto efficace. Raramente possono verificarsi complicazioni chirurgiche come la rimozione incompleta del tumore o danni al nervo. Molto raramente, un tumore può trasformarsi in cancro. Il tuo medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento e assistenza di follow-up per gestire con successo la tua condizione.

In conclusione, i tumori della guaina nervosa sono una categoria di neoplasie che colpiscono il tessuto che riveste i nervi, causando sintomi e complicazioni neurologiche. Questi tumori possono essere benigni o maligni e possono manifestarsi in diverse parti del corpo, come il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente queste patologie per evitare danni permanenti al sistema nervoso. La ricerca continua è essenziale per comprendere meglio la patogenesi e trovare nuove terapie efficaci per combattere i tumori della guaina nervosa.