Schisi laringea: definizione, tipi, sintomi e riparazione

La schisi laringea è una malformazione congenita che colpisce la laringe, causando una divisione della struttura cartilaginea. Esistono diversi tipi di schisi laringea, che possono manifestarsi con sintomi come raucedine, difficoltà respiratorie e problemi di deglutizione. La riparazione della schisi laringea coinvolge interventi chirurgici mirati a correggere la malformazione e migliorare la funzionalità della laringe. È fondamentale diagnosticare e trattare tempestivamente questa condizione per evitare complicazioni a lungo termine.

Panoramica

Qual è la definizione di schisi laringea?

Una fessura laringea è uno spazio nei tessuti tra la laringe (scatola vocale) e l’esofago (tubo del cibo). Questo spazio anomalo crea un’apertura che collega la laringe e l’esofago, consentendo agli alimenti e ai liquidi ingeriti di entrare nell’apertura e viaggiare nei polmoni. Una fessura laringea si forma all’inizio della gravidanza mentre il bambino si sta sviluppando.

La fessura laringea è un difetto congenito?

Una fessura laringea è un raro difetto congenito (presente alla nascita). Può verificarsi da solo, con altre malformazioni o come parte di una sindrome sottostante come:

• Opitz-Frias.
• VACTERL.
• Pallister-Hall.
• CARICA.

In circa il 50% dei casi, le schisi laringee sono associate ad altre anomalie come:

• Tracheobroncomalacia.
• Labbro leporino e/o palatoschisi.
• Anomalie del cuore e dei vasi sanguigni.
• Agenesia polmonare.
• Fistola broncoesofagea.
• Fistola tracheoesofagea.

Quali sono i tipi di schisi laringea?

Il tipo di fessura laringea dipende dalle dimensioni e dalla posizione. Esistono quattro tipologie principali:

• Tipo I: La forma più lieve di schisi laringea spesso non causa sintomi significativi e non viene diagnosticata immediatamente. L’apertura tra la laringe e l’esofago è sopra le corde vocali.
• Tipo II: L’apertura si estende sotto le corde vocali.
• Tipo III: La fessura è più grande e si estende oltre la laringe e nella trachea.
• Tipo IV: Questa è la forma più grave di schisi laringea. L’apertura si estende più in basso nella trachea. In alcuni casi, l’apertura arriva fino alla trachea.

Quanto è comune la schisi laringea?

Una fessura laringea è rara. Colpisce 1 su 10.000-20.000 nati vivi. È più comune nei ragazzi che nelle ragazze.

Sintomi e cause

Cosa causa una fessura laringea?

I ricercatori non conoscono la causa esatta di una fessura laringea. Poiché è congenito (presente alla nascita), si sviluppa spontaneamente mentre il bambino è nel grembo materno, di solito entro i primi mesi di gravidanza.

Quali sono i sintomi di una fessura laringea?

Quando tuo figlio ha una schisi laringea, potresti notare:

Problemi alimentari

Quando il tuo bambino ha un buco tra la laringe e l’esofago, il cibo può entrare nei polmoni anziché nell’esofago. Questo è scomodo e può causare:

• Aspirazione, immissione di cibo o bevande nei polmoni.
• Problemi di comportamento e di sonno dovuti alla sensazione costante di fame.
• Mancata crescita, mancato aumento di peso o crescita adeguata.
• Difficoltà di alimentazione.
• Riflusso.

Problemi respiratori

Quando il latte materno o il latte artificiale penetrano nei polmoni del tuo bambino, aumenta il rischio di infezione e rende difficile la respirazione del tuo bambino. Il tuo bambino potrebbe avere:

• Tosse (soprattutto durante l’allattamento).
• Cianosi o tono della pelle bluastro. (Nelle persone con carnagione più scura, la cianosi è più facile da notare sulle gengive, sulle labbra, sulle unghie e intorno agli occhi.)
• Polmonite.
• Infezioni polmonari ricorrenti.
• Distress respiratorio (a seconda della profondità della fessura).
• Stridore, un suono respiratorio aspro e roco.
• Respiro sibilante.

I sintomi della schisi laringea differiscono a seconda del tipo di schisi?

Potresti notare sintomi diversi a seconda del tipo di fessura laringea. Le forme più lievi, come i tipi I e II, spesso presentano sintomi più lievi e potrebbero non essere diagnosticate per anni.

I tipi III e IV, tuttavia, di solito presentano sintomi respiratori più gravi come muco nei polmoni. I tipi III e IV vengono solitamente diagnosticati entro i primi giorni di vita del bambino a causa della gravità dei sintomi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata una fessura laringea?

Se il tuo bambino presenta molti sintomi della schisi laringea, il medico potrebbe decidere di eseguire una valutazione endoscopica. Il metodo più comune e il “gold standard” per la diagnosi della schisi laringea è la microlaringoscopia e la broncoscopia.

Il tuo bambino riceve l’anestesia. Il loro medico inserisce quindi una telecamera nella trachea di tuo figlio e utilizza uno strumento per palpare una fessura.

Gestione e trattamento

Chi tratta una fessura laringea?

Un team di medici e specialisti lavora insieme per creare un piano di trattamento per il tuo bambino. I membri di questo team di solito includono:

• Pediatra per assistere con i sintomi iniziali e consulenza specialistica.
• Logopedista per valutare i problemi di linguaggio e di alimentazione.
• Otorinolaringoiatra (un otorinolaringoiatra) per eseguire test e diagnosi.
• Chirurgo per eseguire eventuali procedure terapeutiche.
• Coordinatore infermieristico per fornire una supervisione continua della salute di tuo figlio.
• Assistente sociale/psicologo per sostenere la tua famiglia e aiutarti con i problemi di adattamento.
• Genetista aiutare i genitori e gli adulti con schisi laringea a comprendere le possibilità di avere più figli con queste condizioni.
• Gastroenterologo per gestire eventuali sintomi di reflusso, poiché ciò migliora il tasso di successo con la riparazione della schisi.

Come viene trattata la schisi laringea?

La schisi laringea richiede tipicamente una correzione chirurgica chiamata riparazione della schisi laringea, soprattutto per i tipi II, III e IV. A volte, il tipo I si risolve da solo man mano che tuo figlio cresce. Le persone con il tipo I potrebbero aver bisogno solo di farmaci per prevenire il reflusso e l’aspirazione.

I tempi e il tipo di intervento chirurgico variano a seconda della specifica fessura laringea. I chirurghi possono ripararli utilizzando:

• Posizionamento dell’iniezione minimamente invasiva: Il chirurgo posizionerà un riempitivo temporaneo nell’area della schisi. Questo dura generalmente da uno a tre mesi. Questo aiuta a identificare l’impatto della fessura laringea nella deglutizione. In alcuni casi non è necessario alcun trattamento aggiuntivo.
• Chirurgia endoscopica mininvasiva: L’intervento dura solitamente dai 60 ai 90 minuti. Il chirurgo in genere utilizza un laser per rimuovere i tessuti anomali nella schisi, quindi chiude l’apertura della schisi con suture (punti). Il tuo bambino è sotto anestesia (addormentato) durante tutta la procedura.
• Chirurgia aperta: Il tuo chirurgo ripara la fessura attraverso un’incisione nel collo di tuo figlio. Di solito è l’opzione di trattamento tipica per i bambini con una schisi laringea di tipo IV.

Ci sono complicazioni o effetti collaterali del trattamento della schisi laringea?

I rischi legati alla chirurgia della schisi laringea includono:

• Restringimento anormale dell’esofago di tuo figlio.
• Rottura o apertura delle suture.
• Lesioni ai nervi di tuo figlio attaccati alla laringe.
• Mediastinite (gonfiore della zona del torace del bambino tra i polmoni).
• Enfisema chirurgico (presenza di gas sotto la pelle del bambino).
• Disfagia (difficoltà a deglutire).
• Tracheomalacia (collasso delle vie aeree del bambino durante la respirazione).
• Respiro rumoroso.

Quanto tempo occorrerà a mio figlio per riprendersi dal trattamento della schisi laringea?

Dopo l’intervento chirurgico, il bambino rimarrà in ospedale per almeno uno o due giorni. Poiché l’intervento chirurgico prevede la sutura per chiudere la fessura, sono necessarie alcune settimane o mesi per guarire completamente. In circa l’11%-50% dei casi sono necessari interventi chirurgici o procedure secondarie.

Prevenzione

Come posso prevenire una schisi laringea nel mio bambino?

I ricercatori non sanno cosa provoca una schisi laringea, quindi non sanno come prevenirla. La cosa migliore che puoi fare è seguire le raccomandazioni del tuo medico per l’assistenza prenatale:

• Prendi una vitamina prenatale.
• Evitare droghe, alcol e fumo.
• Segui una dieta nutriente.
• Allenarsi regolarmente.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per una fessura laringea?

Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, l’esito per i bambini con schisi laringea è buono. Quelli con tipo IV hanno una maggiore probabilità di aver bisogno di più di un intervento chirurgico e di un ricovero più lungo. L’operatore sanitario di tuo figlio ti parlerà della sua prognosi e delle cure successive.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio sulla schisi laringea e sul suo trattamento?

Se a tuo figlio viene diagnosticata una schisi laringea, probabilmente hai delle domande. Avere risposte può aiutarti a rilassarti e a prepararti per la strada da percorrere. Le domande da porre all’operatore sanitario di tuo figlio includono:

• Perché consigli questo trattamento o procedura?
• Cosa posso fare per mettere il mio bambino più a suo agio prima e dopo l’intervento chirurgico?
• Per quanto tempo mio figlio dovrà rimanere in ospedale?
• Che tipo di incisione verrà utilizzata, se presente?
• Di quali farmaci avrà bisogno mio figlio, se ce ne sono?
• Quali sono i rischi dell’intervento chirurgico di mio figlio e dell’anestesia?
• Quanto tempo ci vorrà perché mio figlio si riprenda dopo l’intervento chirurgico?
• Cosa posso aspettarmi per la salute a lungo termine di mio figlio?

La schisi laringea è un difetto raro che si verifica spontaneamente nell’utero nei primi mesi di gravidanza. Questa condizione è presente alla nascita. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo offrono le migliori possibilità di successo e un minor rischio di complicanze. Se pensi che tuo figlio possa avere una schisi laringea, consulta immediatamente il medico di tuo figlio.

In conclusione, la schisi laringea è una malformazione che coinvolge la divisione della trachea e può manifestarsi in vari tipi e sintomi, come difficoltà respiratorie e disfonia. La riparazione chirurgica è spesso necessaria per correggere il difetto e migliorare la qualità della vita del paziente. È importante identificare precocemente la patologia e seguire un percorso di cura personalizzato per ottenere i migliori risultati. Con un intervento tempestivo e una corretta assistenza medica, è possibile affrontare con successo la schisi laringea e garantire una buona prognosi per il paziente.